Downs syndrom: symtom under graviditeten, orsakar

Varje barn, oavsett om de problem som kan uppstå, att bli älskad och vårdas av sina föräldrar. I den här artikeln vill jag tala om hur graviditeten fortskrider barn med Downs syndrom och vilka svårigheter man kan uppleva.

Några ord om sjukdomen

Sjukdomen har fått sitt namn för att hedra den läkare som undersökte honom - Dzhon Lengdon Down. Medic började sitt arbete i det avlägsna 1882, resultaten publiceras i 4 år. Vad kan vi säga om sjukdomen? Så det är en patologi som har kromosom natur: det finns ett fel i processen för celldelning. Forskare har visat att barn som föds med Downs syndrom, finns det ytterligare, 47th kromosom (hos friska människor, har varje cell 46 kromosomer, som bär viktig genetisk information). Om vi säger helt enkelt, är personer med denna diagnos vara utvecklingsstörda (men så är inte att kallas i enlighet med de moraliska och etiska normer).

fakta

Fakta om sjukdomen:

1. Downs syndrom under graviditeten påverkar lika både pojkar och flickor.
2. Statistik: 1.100 friska barn födda 1 barn med detta syndrom.
3. 21 mars - dagen för solidaritet med människor som har Downs syndrom. Det är intressant att inte valdes datum av en slump. När allt kommer omkring, orsaken till sjukdomen - trisomi av kromosom 21 (antalet 21, serienumret av månaden - 3).
4. Personer med denna diagnos kan leva upp till 60 år. Och tack vare modern know-how i stånd att tillbringa en ganska normal fullvärdigt liv (de vet hur man läsa, skriva, delta i det offentliga livet).
5. Sjukdomen har inga gränser eller riskgrupper. Ett sådant barn kan födas av en kvinna, oavsett utbildningsnivå, social ställning, färg eller hälsotillstånd.

skäl

Vi anser vidare temat: "Downs syndrom. Symptom under graviditeten" Vilka skäl kan bidra till denna sjukdom? Så, som har sagts ovan, är den ansvarig för all extra 47th kromosom. Alla de processer som leder till uppkomsten av ett syndrom för att ske vid tidpunkten för bildandet av intrauterin foster under celldelning. Moderna experter säger att det är slumpmässiga kromosomala mutationer, som inte är beroende av yttre faktorer.

riskgrupper och statistik

Risken för Downs syndrom under graviditeten varierar för olika grupper av kvinnor:

1. 20-25 år. Risken för detta symptom hos ett barn är lika med 1/1562.
2. 25-35. Risken ökar: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Äldre än 45 år. Risken så mycket som möjligt är stor. I detta fall de 19 barn ett barn föds med Downs syndrom.

När det gäller pappa, här de medicinska resultaten är inte lika tydliga. De flesta experter säger att en stor möjlighet att föreställa sig ett "sol barn" är tillgänglig för fäder som är äldre än 42 år.

tester

Moderna forskare har uppfunnit speciella tester, genom vilken du kan eliminera risken för Downs syndrom under graviditeten. I detta fall kommer kvinnan att behöva svara på följande viktiga frågor:

1. Ålder.
2. Etnicitet.
3. Dåliga vanor (rökning).
4. kroppsvikt.
5. Närvaron av diabetes mellitus.
6. Antalet graviditeter.
7. Conception: Är IVF förfarande användes.

Men det är värt att säga att tack vare en enda testprogrammet för att eliminera risken för att barnet sjukdom detta syndrom kan inte vara hundra procent. För att göra detta, använd ytterligare medel.

Hur vet jag?

Vi fortsätter vidare diskussion om ämnet: "Downs syndrom: symtom under graviditeten." Som redan nämnts ovan, har denna patologi en genetisk karaktär. Därför kan du lära dig om det i en tid då barnet är i färd med fostrets utveckling. Vilken typ av forskning i detta fall kommer att vara relevant?

1. USA. För första gången måste genomföras under perioden från 11 till 13 veckor. I ett sådant fall kommer att studeras NACK unge som kommer att göra det möjligt att säga att, om det finns patologin av barnet (på ultraljuds kan ses faldigt överskott eller tillåtet tjockleken av halsområdet är mer än 3 mm)
2. Analys av moderns blod. För att göra detta måste passera blod från en ven. Om det finns abnormitet hos fostret, skulle mamman vara förhöjda nivåer av β-subenheten av hCG (det kommer att vara mer än 2 Mohm).
3. Analys av plasma. Risken för att ha en framtida barn syndrom kan vara fallet om komponenten PAPP-A MoM mindre än 0,5.

Det ska sägas att denna studie kallas "kombinerad screeninganalys" (eller den första screeningtest). Endast i kombination kan ge resultat som är korrekta vid 86%.

ytterligare forskning

Så, Downs syndrom, symtom på graviditet. US - som en metod för forskning - för beslut en exakt diagnos är helt enkelt inte tillräckligt. Om den första screeningen visar att barnet har cider, kan den blivande modern till läkaren råda att gå en annan studie (det kommer att behöva i händelse av att damen kommer att besluta att göra abort). Det transcervikal amnioscopy. Under denna procedur är moderkaksprov prover, som kommer att gå till laboratoriet för grundlig behandling. Resultaten i det här fallet är 100% korrekt. En viktig punkt: den här proceduren kan vara farligt för ett barns liv, så att ett beslut bör föräldrarna tänka igenom detta. Läkare tvinga en kvinna att denna studie kan inte.

andra screening

Vi ytterligare studera temat: "Downs syndrom: symtom under graviditeten." Så viktigt vid tidpunkten för att bära barnet blir också en andra screening. Den hålls i den andra trimestern, mellan den 16: e och 18: e graviditetsveckan. Symtom på syndromet vid studiet av blod mor:

1. HCG MoM 2 ovan.
2. AFP-nivåer under 0,5 MoM.
3. Gratis östriol - mindre än 0,5 mamma.
4. Inhibin A - 2 mamma.

Viktigt är också ultraljud diagnos:

1. Frukt storlek mindre än normalt.
2. Förkortning eller frånvaron av näsbenet på ett barn.
3. Förkortningen av lårbens och humeral ben.
4. Den övre käken kid storlek kommer att vara mindre än normalt.
5. Det kommer att bli en i stället för två artär i navelsträngen för barnet.
6. Urinblåsan hos fostret kommer att höjas.
7. Barnet ofta snabb puls observeras.
8. Kvinnan kan vara vattenbrist. Eller fostervatten kan saknas helt.

avbrytande av havandeskap

Vad du bör veta kvinnor som överväger temat: "Downs syndrom: symtom på graviditet" Således nedgången i abort av en inte kan. Detta borde vara bra att komma ihåg. Läkaren kan bara råda följande:

1. Avbrytande av havandeskap och bli av med fostret med patologi.
2. Föda, oavsett vad, ungen med särskilda behov (i detta fall behöver inte bara mer makt, men också ett sätt).

Besluta om hur händelser kommer att utvecklas ytterligare, uteslutande barnets föräldrar.

om mamma

Så Downs syndrom. Tecken på graviditet, så att säga, precis vad som helst som identifierar sig med denna sjukdom, är närvarande. Varför kommer jag att känna under dräktigheten av barnets speciellt den blivande modern? Inget ovanligt. På utsidan staten och kvinnors hälsa är absolut inte påverkas. dvs allt som händer med andra gravida kommer att hända med min mamma, är det ofödda barnet en patologi. Så att endast en av deras utseende eller förekomsten av vissa symtom en kvinna kan inte säga om huruvida hennes barn avvikelser.

sannolikheten

Vidare överväger en sådan patologi som Downs syndrom. Under graviditeten, särskilt om du sätter en specifik diagnos, många föräldrar är intresserade av: Om ett barn föddes med en patologi, är det någon chans att ha en andra barn utan avvikelse? Det finns två alternativ:

1. Om ett barn är den typiska tredubbling av kromosom 21, sannolikheten för en efterföljande graviditet med samma patologi - 1%.
2. Om det är ett arv från mamma eller pappa transloka form är sannolikheten högre. Men exakta siffror har inga läkare.

Oh baby

Kanske inte alla vet att barn med denna sjukdom kallas "sol barn." För sådana människor finns mental retardation (kan variera från mild till mer komplexa former). Men detta är inte en mening. Tack vare moderna utbildningsprogram och utvecklingsforskare kan sådana barn leva ett mycket normalt liv. Om det görs på rätt sätt, att barnet inte bara kan, men också ganska kunna lära sig att skriva, läsa. Dessa barn, som alla andra, vill "gå ut", att gå, för att titta på något nytt, ljusa och vackra. I storstäder finns särskilda centra där med barnen har en sådan diagnos, är engagerade. Det finns även vissa skolor för patienter med Downs syndrom. Otvivelaktigt är det personen med diagnosen ibland inte kan göra utan hjälp nödvändigt att komma ihåg det. Därför, om fostret hittas Downs syndrom under graviditeten, föräldrar bör noga väga för-och nackdelar att fatta rätt beslut.