Symtom på Downs syndrom under graviditeten. Metoder för detektion av Downs syndrom under graviditeten

De första tecknen på barn som föds med denna avvikelse, 1866, beskrev den vetenskapliga engelsmannen Dzhon Daun. I ett friskt barn - 46 kromosomer, men en som har Downs syndrom - är 47. Och det hämmar den fysiska och mentala utveckling hos nyfödda.

Orsakerna till fenomenet

Experter från Världshälsoorganisationen fann att världen är född med denna anomali 700-800 varannan barn. Detta nummer - alltid i olika länder med olika klimat, i alla samhällsskikt.

Det är också konstaterat att ett sådant fel inträffar på genetisk nivå, oavsett vilken typ av livsstil är mammor och pappor. Det påverkar inte deras hälsa har ingenting att göra, inte heller vana, eller nivån på kultur och utbildning.

Och vad är problemet?

Själva orsaken till avvikelser upptäcks långt senare - endast 1959. Det gjorde Zherom Lezhen - Franska barnläkare. Bakom honom, förresten, det är fler än en öppning på fel sida av kromosomerna. Enligt honom i alla fall inte kan godkänna abort. Downs syndrom, som han trodde, är inte en dom för föräldrarna. Med rätt vård och behandling av komplexa, kan även dessa barn blir produktiva medlemmar i samhället.

Så vid tidpunkten för sammanslagningen av ägg och spermier kan uppstå kromosom. Det finns en möjlighet att det kommer att leda till Downs syndrom. Och att skylla på, som de säger, mamma. När allt kommer omkring, i 90% av fallen får barnet en extra kromosom är från henne. Även från påven - endast 10% av fallen.

Moderns ålder

Det blev också klart att om det finns risk för att ha ett sjukt barn är det direkt relaterad till en ålder av nya mödrar. Om den blivande modern är inte 25 år, risken i förhållandet 1 till 1400. Om det till 30 - är 1 till 1000. Men i 35 år, är chanserna att få ett drabbat barn ökat ännu mer - en till 350. '42 - det 1 till 60. 49 - det finns en till 12.

Men här är paradoxen. I själva verket, unga kvinnor Downs syndrom under graviditeten, tecken som alla lagar genetik inte bör förekomma, det finns mycket mer. När allt kommer omkring, i en ålder av 20-35 år och föder oftare än 50. Det visar sig att 80% av alla ner barn har fött min mor 35.

Pope och mormor

Forskarna säger också att vi inte bör ignorera faderns ålder, och viktigast av allt, mer och mormor (gravida mödrar). Detta avser hur mycket hon själv var om födelsen av hans dotter.

Forskning om definitionen av Downs syndrom under graviditeten har rätt att säga att åldern på mormor, när hon blev gravid påverkar mycket. Den senare började det att gestate barnet, desto större risk för att "nuet" till arvingar Downs syndrom.

Och denna risk ökar med 30% - varje år, som missade kvinnan föder är inte bara barn.

Symtom på Downs syndrom under graviditeten kan inträffa och om makarna är så närbesläktade äktenskap. Detta orsakar en rad andra allvarliga sjukdomar.

Naturligtvis beslutet har ett barn, men önskan kvinnan påverkas av andra förhållanden, inklusive sociala. Men faktum kvarstår.

etnicitet barn

När det gäller yttre tecken att skilja barn eller en vuxen sedan belastas med mer än gen? Vi tittar på hur utåt manifeste Downs syndrom. Symtom på graviditet i det här fallet att uppmärksamma att inte ta.

Först en plan yta med sneda ögon. Och de såg skal, regnbåge. Läppar barnet - den breda språk - även utöver detta, en tunn, har ett längsgående spår djup. Huvudet formen är rund, pannan - en smal, sluttande. Öron till toppen minskas.

Nu för håret. De är sällsynta och mild. Straight. Låg ner på halsen av en linje av tillväxt.

Flera andra former av händer, fötter. Så borste och fot - kort och bred. Pinky - sned. Det är bara två spår för böjning. Och på händerna - bara en.

Tänder växa ordentligt. Heaven i munnen - höga. Förändringar där och i de inre organen. Särskilt i hjärtat och tarmen.

sol barn

Trots den externa unattractiveness, kallas de "sol barn." Som de säger, det finns en guldkant. På grund av dessa variationer i den genetiska naturen hos dem som är födda med Downs syndrom är en mycket speciell karaktär. De är alltid leende, de är lite roligt, inte uppmärksamma de klagomål som tillfogas på dem. Barnen är mycket tillgiven, starkt bundna till sina föräldrar och syskon, välkomnande grannar. Men miljön är oftast satt dem ont, mycket aggressivt.

Komplexiteten och det faktum att på egen hand de är hjälplösa. Det går inte att ta hand om sig själva. De behöver alltid en barnvakt, en del vårdnadshavare. Hjärtsjukdom , plus njurproblem - inneboende sjukdom. På grund av detta, brukar de inte lever mycket länge.

Kvinnor är i stånd att uppmärksamma eventuella tecken på Downs syndrom under graviditeten. Det kommer att ytterligare göra det möjligt att förbereda i förväg och mentalt komma till rätta med det faktum.

diagnos av avvikelser

Nästan alla klinik kan bedriva forskning för att identifiera Downs syndrom under graviditeten. Och hans läkare tyder starkt på att alla som väntar barn, utan undantag.

Dessutom strikt tid - från 14 till 18 veckor. Vid denna tid, gör det så kallade "triple test". Enligt resultaten kan redan se att något var fel, och därmed bestämma inte bara Downs syndrom, men några andra avvikelser från det korrekta utvecklingen av fostret.

Också utföra olika och ganska komplicerade blodprover. Och resultaten kan ökas eller minskas prestanda. Och inte bara på grund av genetiska förändringar. Därför, för att göra en sådan mini-studie kvinna bör endast professionell. Desto mer så efter detta lägger vi fortfarande kräver att vi data.

Advanced - USA

Men dessa resultat är mycket viktiga. Efter de upptäcker de specifika egenskaperna hos Downs syndrom under graviditeten. Detta är dock inte slutet. De kan inte vara 100% säker. Det är troligt läkaren fel eller det hände på grund av felet, some noise i maskinen. Eller, ännu mer ovanligt, sådana bevis - bara de enskilda funktionerna i utveckling inom moderns helt friska barn!

Läkarna vet att man måste se längre och att utvidga området för nackuppklarning hos fostret, och eventuella störningar i ben i näsan. Men du kan se allt vid en viss tidpunkt: en graviditet mellan 11 och 14 veckor. Annars, då dessa resultat förlorar sin diagnostiskt värde.

Varje steg av studien bör genomföras högt kvalificerad läkare, erfaren läkare, även ett ess i sitt område. är det nödvändigt att eliminera fel!

Det finns studier - genetiskt. Men de rekommenderas endast för kvinnor som är över 35 år gammal. Om inte, naturligtvis, "triple test" gav dåliga resultat, och ultraljud avslöjade kränkningar.

Samråd med läkare, bland annat en genetiker, kommer att erbjuda gravida ännu en studie. Ta till exempel en bit frukt vävnader och granska dess uppsättning kromosomer. Men det är riskabelt. När allt kommer omkring är det nödvändigt att få in nålen i livmodern. Och vad händer om det börjar blöda finns risk för missfall eller ett foster blir skadad?

Det är därför en så svår beslut om huruvida behålla graviditet efter Downs syndrom tar kvinnan själv.

Om avvikelsen hittas

Men här, alla manipulationer är klara, är alla tester göras. Och kvinnan med rädslan för att vänta på slutresultatet. Ack, tecken på Downs syndrom under graviditeten bekräftas.

Och nu är det nödvändigt att tänka på hur man ska agera. För att avsluta graviditeten eller fortsätta? Om kvinnan bestämde sig för att ha en abort, då allt är klart. På den utsatta dagen kommer frukten tas bort. Men om hon fortfarande vill ha barn, oavsett vad, sedan för hennes hälsotillstånd kommer att bevakas noga. För så mycket fallgroparna i samband med moderns hälsa, barnet och eventuella komplikationer. Till exempel kan graviditet fortfarande avbrytas långt innan deadline. Eller säger, ungen vore förhastat, även lägga problem med sin hälsa.

Sådana kvinnor skickas till sjukhuset. För att bevara. Observera skriven korrigerande terapi. Och när lämpliga villkor för att lämna och sedan ta reda på om fostret hjärtfel som han menade, och vilka åtgärder omedelbart efter födseln kan vidtas. Kanske barnet kommer att leva med felet en viss tid, blir starkare och då kommer vi att inleda åtgärden för att förbättra den.

Naturligtvis är allt detta inte lätt och oerhört svårt. Men vem vet, kanske detta barn kommer att bli den dyraste ditt väsen, glädje för livet.

intressant uppgifter

I England är ungefär 9 av 10 kvinnor starkt avbryta en graviditet.

I Ryssland varje år föds cirka 2500 av dessa barn. Och 85% av gravida kvinnor och deras familjer lämnade ett sjukt barn direkt på BB.

Men i Skandinavien ännu inte registreras en enda (!) Fall av vägran dessa olyckliga barn. USA har alla de 250 familjer som vill och är inte rädd för att anta ett barn med Downs syndrom.