Downs syndrom

Downs syndrom är en genomisk sjukdom. Vid denna patologi i patientens karyotyp har fyrtiosju kromosomer på grund av trisomi av det tjugoförsta paret. Men det finns andra former av detta syndrom. Typiskt är de som orsakas av skadliga inflytande av det tjugoförsta första paret av kromosomer till den andra.
Den första beskrivningen av Downs syndrom går tillbaka till 1866 .. Som många redan har gissat, det uppkallad efter läkaren som utförde diagnosen. Sjukdomen har beskrivits, men dess orsaker har etablerat bara ett sekel senare.

Downs syndrom: Signs

Tecken och symptom är faktiskt en hel del. Huvuddrag:

- en förkortad skalle;
- ansikte platt form;
- barn i halsen har ett hudveck;
- örsnibbar är underutvecklade;
- minskad muskeltonus;
- tillplattad hals;
- korta lemmar;
- underutvecklade mitten falanger;
- avvikelser i tandutvecklingen;
- himlen har formen av en båge;
- små fingrar snett.

Detta är inte en uttömmande lista, så Downs syndrom har mycket fler funktioner.

Mindre vanliga symtom:

- spår i språket;
- tillplattn av näsan;
- veck på handflatorna;
- en bred men kort hals;
- skelning;
- medfödd hjärtsjukdom;
- deformation av bröstet;
- medfödd leukemi och så vidare.

Down Syndrome: Diagnos

Endast karyotypanalys gör det möjligt att korrekt diagnostisera syndromet. Kliniska tecken kan hjälpa bara misstänkt, men inte riktigt bekräfta sjukdomen. Diagnos av Downs syndrom bör genomföras i tid.

Syndrome i fråga förekommer faktiskt mycket sällan. Det handlar om ett fall per hundra födslar. Används idag prenatal diagnos, vilket innebär att antalet incidenter har blivit ännu mindre (ca 1-1100).

Vi kan inte säga att föds fler pojkar eller flickor med Downs syndrom. Golvet i det här fallet har absolut inget värde. Det är ett faktum att Downs syndrom är mer sannolikt i de fall där mamman har nått en viss ålder. Denna ålder - trettiofem år. Enligt statistiken, sannolikheten för födelsen av ett sjukt barn i den åldern 1-400. Efter fyrtiofem år, ökar sannolikheten igen - 1-32. Bara notera att åldern på fadern är helt oskyldig.

Diagnos är också viktigt av det skälet att det kan bestämma sannolikheten att det andra barnet kommer dessa samma föräldrar vara med Downs syndrom. I de flesta fall är sannolikheten endast en procent.

Down Syndrome: barn

Barn med detta syndrom är långt efter sina jämnåriga i utvecklingen. De kan inte röra sig normalt, prata, kan inte uttryckas logiskt. Naturligtvis är detta inte om alla på en gång, eftersom många fall är verkligen unik. Barns utveckling beror till stor del på hur mycket tid föräldrar ger honom. Det finns många tekniker som kan utveckla barnets väl. Bra samtal, läsa, prata, äta själv - allt detta lärs ut.

Den moderna syn på anpassning, utbildning, samt vårdgivare, som upptäckte Downs syndrom, kan inte bara hjälpa dem att på något sätt anpassa sig till omvärlden, men också att leva mycket längre. Det är värt att notera att i dag den förväntade livslängden för personer med detta syndrom - femtio år.

Downs syndrom gör infertila män. Sannolikheten för att en kvinna ska kunna få barn - femtio procent. patienter ofta ingå äktenskap med på samma sätt som de är. Detta gör det möjligt för dem att på något sätt integreras i samhället. Äktenskap är dessa specifika, men ändå, som regel mycket stark. Vissa lyckas leva ett riktigt lyckligt liv.

På sjukhus är åttiofem procent av barn med Downs syndrom.