Metoder för fosterdiagnostik: genetiska, invasiva, icke-invasiv. Indikationer, resultaten

Fosterdiagnostik är en komplex undersökning av graviditeten. Det huvudsakliga syftet - är att identifiera olika patologier av barnet vid stadier av fosterutveckling.

De vanligaste metoderna för fosterdiagnostik: hålla ultraljud, innehållet i olika markörer i blodet hos en gravid, moderkaksprov, med huden av navelsträngsblod, fostervattensprov.

Vad är fosterdiagnostik

Genom att tillämpa olika metoder för prenatal diagnos faktiskt detekteras i fetal utveckling störningar såsom Edwards syndrom, Downs syndrom, störningar i hjärtat och i bildningen av andra avvikelser. Att resultaten av fosterdiagnostik kan avgöra ödet för barnet. Efter att ha mottagit diagnosdata i samarbete med Dr. mor bestämmer barnet föds eller graviditet avbryts. Gynnsamma prognoser kan tillåta ett foster rehabilitering. För fosterdiagnostik gäller fastställandet av faderskap genom genetisk undersökning, som genomförs i ett tidigt skede av graviditeten, liksom fastställandet av fostrets kön. Alla dessa tjänster erbjuds i huvudstaden Center of fosterdiagnostik på Prospekt Mira, som leds av professor MV Medvedev. Här kan du skicka en omfattande prenatal undersökning, inklusive ultraljud. Används vid Centrum för den senaste 3D-tekniken, 4D.

Metoder för prenatal diagnos

Nuvarande fosterdiagnostik använder en mängd olika metoder och tekniker. Omfattningen och kapacitetsnivå som de har varierat. I allmänhet, är prenatal diagnos indelat i två stora grupper: invasiv och icke-invasiv prenatal diagnos.

Icke-invasiv, eller som de kallas, mindre invasiva metoder ger inte kirurgisk och skador på fostret och modern. Sådana förfaranden rekommenderas för alla gravida kvinnor, de är lika farliga. Rutinultraljudsundersökningar nödvändigtvis måste ske. Invasiva tekniker innebär intrång (interferens) i kroppen hos en gravid, livmoderhålan. Metoder är inte helt säker, så tilldelar dem till läkaren som en sista utväg, när det handlar om att bevara hälsan hos det ofödda barnet.

Icke-invasiv fosterdiagnostik

För icke-invasiva metoder inkluderar ultraljud och fosterscreening, som tillåter oss att observera dynamiken i utvecklingen av fostret. Icke-invasiv och anses vara en prenatal diagnos av fetala serumfaktorer för moderns blod.

Ultraljud är det vanligaste förfarandet, det har inte några skadliga effekter på kvinnan och själva frukten. Är alla blivande mödrar bör få denna studie? En omtvistad fråga, kanske det inte är nödvändigt i varje fall. Holding ultraljud utser Dr. av många skäl. I den första trimestern, kan du bestämma antalet graviditeter, lever om själva frukten, en exakt term. I den fjärde månaden ultraljud kan redan visa brutto medfödda missbildningar hos fostret, placenta plats, fostervatten. Efter 20 veckor kan avgöra framtiden kön barnet. Ultraljud gör det möjligt att identifiera de olika avvikelser, om analysen visade en gravid hög alfa-fetoprotein, och om familjens historia finns det vissa brister. Det är värt att notera att ingen av ultraljuds resultaten inte kan garantera hundra procent av ett hälsosamt foster.

Hur är USA

Prenatal fosterdiagnostik i form av ultraljud rekommenderas för alla gravida kvinnor i följande villkor:

• 11-13 veckors graviditet;
• 25-35 veckors graviditet.

Det gav för diagnos av tillståndet hos modern och fostret. Transduktor eller sensor läkare uppsättningar på ytan av buken hos en gravid, finns det ett intrång av ljudvågor. Dessa vågor är fångade sensor, och han sätter dem på skärmen. I ett tidigt skede av graviditeten används ibland trans metod. I detta fall är sonden sätts in i slidan. Vilka avvikelser identifierar screening ultraljud?
• Fosterskador i lever, njurar, hjärta, tarmar och andra.
• Upp till 12 veckors symtom på Downs syndrom.
Utvecklingen av graviditeten:
• ektopisk eller förråds.
• Antalet foster i livmodern.
• Graviditets.
• Den förälder eller sätesbjudning fostret.
• Fördröjningen när det gäller utveckling.
• Den typ av hjärtslag.
• Gender barn.
• plats och skick av moderkakan.
• Blodflödet i kärlen.
• Tonen i livmodern.

Således gör ultraljud för att upptäcka eventuella avvikelser. Till exempel kan hypertonicitet av livmodern leda till hot om missfall. Efter att ha upptäckt denna anomali, är det möjligt att i god tid vidta åtgärder för att bevara graviditeten.

Screening av blod

Serum togs från de undersökta för dess innehåll av olika ämnen kvinnor:
• AFP (alfa-fetoprotein).
• NE (okonjugerad östriol).
• HCG (humant koriongonadotropin).
Föreliggande metod för prenatal screening har en tillräckligt hög grad av noggrannhet. Men det finns tillfällen när ett test visar eller falskt positivt eller falskt negativt resultat. Då läkaren utser ytterligare metoder för prenatal screening, såsom ultraljud eller en diagnostisk metod är invasiv.

Centrum för fosterdiagnostik på Prospekt Mira i Moskva tillbringar bara 1,5 timmar biokemisk screening, ultraljud och ger prenatal samråd. Förutom att screena den första trimestern, är det möjligt att passera den andra trimestern biokemisk screening med rådgivning och ultraljud.

Alfa-fetoprotein

Prenatal diagnos av genetiska sjukdomar med användning av metoden för bestämning av nivån av alfa-fetoprotein i blod. Detta screeningtest avslöjar sannolikheten för födelsen av ett barn med denna patologi som anencefali, ryggmärgsbråck och andra. Dessutom kan en hög AFP anger utvecklingen av flera frukter, felaktigt installerad timing, möjligheten att missfall och även missade abort. Den mest exakta resultat analys ger, om de placeras på 16-18: e graviditetsveckan. Resultat före den 14: e eller efter 21: e veckan av ofta felaktiga. Ibland reappointed blodgivning. Vid utser en hög takt Dr. ultraljud kan det på ett tillförlitligt sätt få en bekräftelse på foster sjukdomar. Om USA inte fastställa orsaken till den höga halten av alfa-fetoprotein är fostervattensprov tilldelad. Denna studie är mer exakt bestämmer förändringen i AFP. Om patientens blod ökade nivåer av alfa-fetoprotein, kan orsaka komplikationer under graviditeten, såsom utvecklingsförsening, kanske fosterdöd, eller moderkaksavlossning. Låg AFP kombinerat hög hCG och en låg östriol indikerar möjligheten att Downs syndrom. Läkaren tar hänsyn till alla parametrar: kvinnans ålder, hormonnivåer. Om det behövs, utse ytterligare prenatala metoder.

hCG

Koriongonadotropin människa eller (hCG) under graviditet i ett tidigt skede för att utvärdera de viktigaste indikatorerna. Plus denna analys - de tidiga stadierna av definition, även om ultraljud är inte informativt. Efter befruktning, har ägget en 6-8 dag börjar producera hCG.
HCG som ett glykoprotein bestående av alfa- och beta-subenheter. Alfa identisk med hypofyshormoner (FSH, TSH, LH); och beta - är unik. Det är därför som test för beta-subenheten (beta-hCG) används för att noggrant erhålla resultatet. De snabba diagnostiska testremsor används, vilket inte gäller en specifik HCG-test (i urin). Blod beta hCG korrekt diagnostisera graviditet redan vid 2 veckors befruktning. Koncentrationen av hCG i urin diagnostik mognar 1-2 dagar senare än i blodet. Urinen hCG i 2 gånger mindre.

Faktorer som påverkar HCG

Definiera hCG graviditet i ett tidigt skede, är det nödvändigt att ta hänsyn till några av de faktorer som påverkar resultatet av analysen.
Ökning av hCG under graviditeten:
• Bristande efterlevnad påstådda och verkliga livet.
• Flera graviditet (ökning av resultatet i förhållande till det antal av frukt).
• Tidig toxicosis.
• Preeklampsi.
• Stora missbildningar.
• Godkännande av gestagener.
• Diabetes mellitus.
Sänka nivån av HCG - avvikelse period, extremt långsam uppbyggnad hCG koncentrationer större än 50% av normen:
• Bristande efterlevnad påstådda och verkliga livet (oftare på grund av oregelbunden cykel).
• hotande abort (nivån är reducerad med mer än 50%).
• missade abort.
• perenashivanie.
• ektopisk graviditet.
• Kronisk placenta insufficiens.
• död ett foster i 2-3 trimestern.

invasiva metoder

Om läkaren beslutar att för att upptäcka ärftliga sjukdomar bör störningar i utvecklingen av invasiv fosterdiagnostik tillämpas, kan den användas på något av följande förfaranden:
• cordocentesis.
• moderkaksprov (studie av sammansättningen av celler som bildar moderkakan).
• Amniocentes (amniocentes).
• Platsentotsentez (identifierad negativa konsekvenser efter en infektion).

Fördelen invasiva metoder - snabb och garanterar ett perfekt resultat. Används i tidig graviditet. Så om det finns någon misstanke om avvikelser i fosterutveckling, prenatal diagnos av ärftliga sjukdomar leder till korrekta slutsatser. Föräldrar och läkare kan i tid fatta beslut om att lämna frukten eller avsluta en graviditet. Om föräldrarna, trots patologi, fortfarande vill behålla barnet, läkarna har tid att ordentligt genomföra och anpassa graviditeten och även behandla fostret i livmodern. Om beslutet om abort accepteras, sedan i ett tidigt skede, när den detekterade avvikelsen, både fysiskt och mentalt, detta förfarande är mycket lättare tolereras.

moderkaksprov

Moderkaksprov innebär analys av mikroskopiska partiklar av korionvilli - de framtida placentaceller. Denna partikel är identiska gener av fostret, vilket gör det möjligt att karakterisera den kromosomala kompositionen, för att bestämma den genetiska hälsan hos barnet. Analysen utförs i misstänkta sjukdomar associerade med kromosomala fel vid befruktningen (Edwards syndrom, Downs syndrom, Patau et al.), Eller med risk för att utveckla en obotlig sjukdom av cystisk fibros, sicklecellanemi, korea Gentigtona. Resultat moderkaksprov avslöjar 3.800 ofödda barnsjukdomar. Men en sådan defekt, en defekt av neuralröret, denna metod kan inte detekteras. Denna patologi upptäcks först när fostervattensprov eller cordocentesis förfaranden.
Vid tiden för analys chorion tjocklek bör inte vara mindre än 1 cm, som motsvarar 7-8 veckorna av graviditeten. Nyligen har det ingrepp som utförs vid 10-12 veckor, är det säkrare för fostret. Dock senast den 13: e veckan.

att genom olika åtgärder

Metod punktering (transcervically eller transabdominellt) valda kirurger. Det beror på var lokaliserade relativt chorion livmodern väggar. I vilket fall som helst är en biopsi utförs under kontroll av ultraljud.

Kvinnan ligger på rygg. Den valda platsen för punkteringen nödvändig bedövande effekt lokalt. Punktera bukväggen, är myometrial vägg gjord så att nålen slida ingår parallellt chorion. På US kontrollerad rörelse av nålen. Spruta producerade tyger moderkaksprov är nålen avlägsnas. När transcervikal metod en kvinna i soffan som en vanlig undersökning. Express smärta inte känt. Livmoderhalsen och vaginala väggarna är fasta med särskilda tång. Åtkomst tillhandahålls en kateter som den når chorionic vävnaden ansluter sprutan och materialet tas för analys.

amniocentes

prenatala diagnostiska tekniker inkluderar den vanligaste - patologisk metod för bestämning av fetalt - amniocentesis. Det rekommenderas 15-17 vecka. Vid genomförande av statlig kontroll av fostret ultraljud. Läkare genom bukväggen infogar en nål i fostervattnet, suger en viss analys och nålen avlägsnas. Förberedelser av 1-3 veckor. Fostervattensprov är lite farligt för utvecklingen av graviditeten. 1-2% av kvinnorna kan uppleva läckage av vätska, stannar utan behandling. Spontan abort kan endast ske i 0,5% av fallen. Needle foster är skadad, kan du utföra proceduren även i fall av flerbörd.

genetiska tekniker

DOT-test - är den nyaste säker genetiska metod i foster forskning visar pataus syndrom, Edwards, Ner, Turner, Klinefelters. Testet genomförs på grundval av uppgifter från moderns blod. Principen är att den naturliga döden av ett antal placentaceller i blodströmmen av mor 5% fetalt DNA. Detta gör det möjligt att diagnostisera stora trisomier (DOT-test).

Hur är det förfarande? Tar blod från en ven av en gravid kvinna, är fetalt DNA frigörs. Resultatet ges inom tio dagar. Testet utförs vid något skede av graviditeten från 10 veckor. Riktigheten av informationen 99,7%.