Orsaker och symtom på Downs syndrom

Downs syndrom, även kallad trisomi 21 - en genetisk sjukdom som leder till kognitiv försämring. Den patologi sker i mitten av en av de åtta spädbarn. Symptom av Downs syndrom manifesteras i utvecklingen fördröjningen, som kan vara mild eller måttlig, bildar de karaktäristiska ansiktsdrag, låg muskeltonus. Lider av en patologi människor har ofta mag-tarmsjukdomar, hjärtsjukdomar och andra problem.

Orsaker till Downs syndrom

Patologi namn ges för att hedra Langdon Down - den läkare som först beskrev sjukdomen 1866. Läkaren kunde kalla det grundläggande symptom, men anledningen till att han misslyckades med att korrekt identifiera patologi. Detta skedde endast 1959, när forskare funnit att Downs syndrom är genetiskt ursprung. Varje human cell består av 23 par kromosomer som bär gener som är nödvändiga för den normala utvecklingen av organismen. 23 kromosomer ärvs genom ägget från mamman och ett par av dem utgör 23 kromosomer ärvts genom sperma från sin far. Men det råkar vara så att ett barn från en förälder ärver ytterligare kromosomer. När han får från sin mor i stället för en kromosom 21 finns två totalt (inklusive 21: e kromosom erhålls från fadern), blir de tre. Detta orsakar Downs syndrom.

Symtom på Downs syndrom

Manifestationen av sjukdomen kan variera från mild till svår, men de flesta människor med patologi har explicita externa funktioner. Således är de yttre tecken på Downs syndrom inkluderar:

• tillplattad ansikte, liten mun, små öron, kort hals, sneda ögon ;
• breda och alltför korta händer med korta fingrar;
• himmel i en båge, de sneda tänder, en platt näsa;
• krökning av bröstkorgen , och andra.

kognitiv försämring

Barn med denna störning har nedsatt kommunikation. Detta manifesteras i det faktum att de är knappast ges utbildning. Och problemet kvarstår för livet. Det är fortfarande inte helt klart vad exakt hur extra 21th kromosomen kan påverka kognitiv utveckling. Av storleken på den mänskliga hjärnan med Downs syndrom är i stort sett densamma som hjärnan hos en frisk person. Men strukturen för de enskilda områden - Lillhjärnan och hippocampus - något modifierad. Detta är särskilt tydligt i förhållande till hippocampus, som är ansvarig för minne.

Hjärtsjukdom och mag-tarmsjukdomar

Ovanstående tecken på Downs syndrom i ungefär hälften av barnen åtföljs också av medfödda hjärtfel. I vissa fall, för att korrigera defekter kräva operation omedelbart efter födseln. Dessutom är barn med denna sjukdom som kännetecknas av många gastrointestinala sjukdomar, särskilt vanligt trakeo fistel och esofagus atresi.

andra kränkningar

Barn med patologi mottagliga för sjukdomar såsom:

• hypotyroidism;
• infantil spasm, kramper;
• otitis media;
• hörsel och synskada;
• instabilitet hos ryggraden i nacken;
• fetma;
• hyperreaktivitet och uppmärksamhetsstörning;
• depression.

Downs syndrom Behandling

Hittills finns inte metoden för att bota sjukdomen. Det kan bara utföra terapi relaterade besvär, såsom hjärtsjukdomar eller mag-tarmsjukdomar. Men livskvaliteten för barn med sådana störningar kan fortfarande förbättras. För detta ändamål olika metoder, bland annat talterapi, sjukgymnastik, arbetsterapi.