Larsen syndrom: orsaker, symptom, behandling

Vår genetiska koden är så komplexa att nästan alla allvarliga skador kan orsaka en kedjereaktion och påverkar personen inte bäst. Forskarna ständigt hitta ny sjukdom, men i sina egna ord, förblir genomet outforskade nittio procent.

beskrivning

Larsen syndrom (ICD-10 - M89-kod) - är en sällsynt genetisk sjukdom som har ett brett spektrum av fenotypiska manifestationer. De mest utmärkande drag är att betrakta som dislokationer och subluxationer stora lederna, förekomsten av missbildningar av ansikts skallben och lem funktionsproblem. De sekundära manifestationerna inkluderar skolios, klumpfot, kortväxthet och andningssvårigheter.

Larsen syndrom orsakas av punktmutationer som kan uppstå spontant och ärvas på ett autosomalt dominant sätt. Med förändringarna i genen FLNB binda hela gruppen av sjukdomar som manifesterar störningar i skelettsystemet. Specifika symtom kan variera, även bland anhöriga.

skäl

Vad måste hända i den framväxande kroppen som har sitt ursprung Larsen syndrom? Orsakerna till denna sjukdom är fortfarande gömmer sig i skymningen av vetenskapen. Det är bara känt att det är kännetecknande för autosomalt dominant arv. Det är bara en kopia av den förändrade genen kommer att vara tillräckligt för att klara patologi till sina barn, och kanske till och med barnbarn. Genen kan härstamma från föräldrar (från båda eller från ett) eller vara resultatet av spontana mutationer. Risken att ärva sjukdomen - 50/50, oberoende av kön barnet och antalet graviditeter.

Den modifierade genen är belägen på den korta armen av den tredje kromosom. Om så önskas kan forskarna lokalisera platsen där den genetiska informationen föremål för förändring. Normalt denna gen kodar för ett protein känd i vetenskapliga kretsar som filamin B. Den spelar en viktig roll i utvecklingen av cytoskelettet. Mutationer leder till det faktum att proteinet upphör att utföra sin funktion, och från denna, cellerna i kroppen påverkas.

Personer med detta syndrom mosaicism är möjlig. Det vill säga, svårighetsgrad och antal symtom av sjukdomen är direkt beroende av antalet celler drabbades. Vissa människor kanske inte ens misstänker att de har en defekt i denna gen.

epidemiologi

Larsen syndrom utvecklas i samma takt hos både män och kvinnor. Enligt ungefärliga uppskattningar sker sjukdomen i en av hundra tusen nyfödda. Det är lyckligtvis mycket sällsynta. Uppskattningar anses otillförlitliga eftersom det finns vissa svårigheter att identifiera detta syndrom.

För första gången sjukdomen i den medicinska litteraturen har beskrivits i mitten av nittonhundratalet. Lauren Larsen och kollegor fann och registreras sex fall av syndromet hos barn.

symptom

Larsen syndrom, som nämnts ovan, kan manifesteras på många sätt, även mellan nära släktingar. De mest karaktäristiska symtomen på sjukdomen anses ändra ansikts ben. Dessa inkluderar: en bred låg näsryggen och en bred panna, plan yta, närvaron av kluven övre läpp eller gom. Dessutom barn dislokationer av större lederna (höft, knä, armbåge) och axel subluxation.

Fingrar människor korta, breda, med svaga fogar lossna. Handleds kan finnas ytterligare ben som går samman med ålder och bryta biomekanik rörelse. För vissa människor, det finns en sådan sällsynt fenomen som tracheomalacia (eller uppmjukning av brosk i luftstrupen).

diagnostik

Diagnos "Larsen syndrome" sker endast efter en fullständig undersökning av patienten, noggrann undersökning av sin sjukdomshistoria och närvaron av de karakteristiska röntgen symptom. Dessutom kan en fullständig röntgenundersökning avslöjar avvikelser och tillhörande skelettutveckling, som är indirekt relaterade till sjukdomen.

Ultraljud diagnos i livmodern kan avslöja Larsen syndrom. Foton av benbildning till en välutbildad ultraljud specialist kan vara en utgångspunkt för att söka efter genetiska avvikelser hos fostret. Eftersom vid första anblicken kan du inte berätta vilken typ av sjukdom har lett till patologi ansiktet skalle och ben i extremiteterna, är den blivande modern rekommenderas att göra ett fostervattensprov och genomföra genetisk undersökning för att söka efter mutationer i den tredje kromosomen.

Om sjukdomen har bekräftats, men paret bestämde sig för att upprätthålla graviditet är den blivande modern rekommenderas att utföra kejsarsnitt förfarande, för att inte skada barnets ben under sin passage genom bäckenet kvinnor med vaginal förlossning.

behandling

Terapeutiska åtgärder är inte syftar till att eliminera sjukdomen, och för att minska kliniska symptom. Detta involverade barnläkare, ortopeder, specialister inom käkkirurgi och genetik. Efter utvärdering av det ursprungliga tillståndet för barnet och bedöma alla risker, kan de börja korrigera befintliga kränkningar.

Den mest påträngande alternativ som behandlas Larsen syndrom - massage. Det är nödvändigt att stärka muskler och ligament som håller lederna, och för att förbättra underhållet av ryggen och räta ut ryggraden. Men innan du fortsätter till terapeutiska metoder kräver ett antal operationer. De behövs för att korrigera brutto deformation eller skelettmissbildningar, vertebral stabilisering. När tracheomalacia kräver intubation och därefter inställning av andningstuben (kontinuerligt), vilket kommer att bibehålla öppenheten hos de övre luftvägarna.

Behandling av denna sjukdom - en långdragen process som kan ta flera år. Med mognaden av barnet ökar belastningen på benet, och det kan återigen behöva fysisk rehabilitering, sjukgymnastik, och kanske till och med kirurgi.