Wilsons sjukdom: orsaker, symptom och behandling

Wilson-Konovalov sjukdom - en sällsynt sjukdom, som orsakas av överdriven ackumulering av koppar i kroppen på grund av långsam och fel av hennes avel och som en följd av sina insättningar i vävnader och inre organ (lever, hornhinna, njure, hjärna). Orsakerna till sjukdomen

Sjukdomen orsakas genetiskt. Wilsons sjukdom i sina kliniska manifestationer baserade på en kränkning av koppar metabolism processer. I den normala kropps av majoriteten av det kemiska elementet i blodomloppet från tarmen, utsöndras i urin och galla. Wilsons sjukdom orsakar metaboliska störningar av koppar i levern (syntes ceruloplasmin - medsvyazuyuschego protein) och dess eliminering i galla. Följaktligen, i blodet ökar avsevärt nivån av obundet koppar.

Wilsons sjukdom ärvs fäder autosomal recessiv sätt. Den procentuella andelen sjukdomar mycket mer i länder och regioner där äktenskap mellan släktingar är traditionellt accepterat. Frekvens generisk förekomsten av denna sjukdom överstiger 60%. Det finns tre typer av genotyp av sjukdomen:

• West. Det börjar i 10-16 år från leversjukdom. Sedan finns neurologiska symtom.
• Slaviska. Det börjar oftast i 20-35 år. I det här fallet finns det en relativt liten leverskador och neurologiska symtom.
• Atypiska. Det verkar bara minska tserulplazmina nivå. Kliniska tecken på sjukdom observeras.

Konsekvenserna av ansamling av koppar i olika inre organ

Ackumulering av koppar i njuren leder till utveckling av glomerulonefrit, och som en följd av störningar i filtreringsprocessen proteiner och joner. Detta resulterar i överdriven utsöndring av urin. När koppar ansamlas i hornhinnan i ögat, inte påverkar rörligheten av ögongloben och inte leder till synskada, men orsakar en förändring i färg cirklar på iris. Detta är en av de karakteristiska egenskaper, som lätt kan bestämmas Wilsons sjukdom. Bild av gula cirklar på iris kan ses med blotta ögat, de talar för sig själva. Koppar ackumuleras i hjärnan ger upphov till en lista med neurologiska symtom. Ackumulering i levern orsakar skador på organ, vilket leder till kränkningar av sina funktioner i organismen berusning uppbyggd och cirros.

Wilsons sjukdom: symptom

Initial manifestation av sjukdomen kan vara suddig tal och svårigheter att utföra små rörelser. Det finns också skakar sina huvuden och armar med massor och vila, samt stelhet i muskler och rörelser. Sjukdomen förekommer progressivt, med alternerande exacerbationer och remissioner. Den dödlig utgång oftast hos barn med nedsatt lever form av sjukdomen.

behandling

För att behandla användnings sjukdom läkemedel som normaliserar utbyte av koppar i kroppen. De tilldelas endast på individuell basis, beroende på formen och aktiviteten av sjukdomen. Doser ökas samtidigt med styrparametrarna av koppar i blodet. Dessa läkemedel är dåligt tolereras av kroppen och har starka biverkningar, så stärkande medel tillsammans tilldelas dem och vitaminer. Patienter rekommenderas att hålla sig till kosten, som undantas från kosten livsmedel rika på koppar (fisk, choklad, svamp, lever, kakao).