Usher syndrom: sjukdom beskrivning

Bland de genetiska sjukdomar en separat plats är Usher syndrom, uppkallad efter den holländska forskare. Han beskrev sjukdomen i början av 20-talet.

symptom

Usher syndrom - en ärftlig sjukdom, som kännetecknas av den fullständiga frånvaron av hörselnedsättning och partiell förlust av synen. Normalt är en person med detta syndrom föds döva. Brist på hörsel beror på retinitis pigmentosa. En vision gradvis förlorad på grund av den onormalt snabba åldrande näthinnan, som provocerar Usher syndrom. Symptom på sjukdomen visar sig vanligen i tonåren, men det finns tillfällen när de observeras hos små barn, från fem års ålder.

falla view

I ett tidigt skede av syndromet yttrar sig som en "nattblindhet", när en person förlorar förmågan att se nästan på platser där belysningen är otillräcklig. Till skillnad från friska människor, inte anpassa sig till den mörka, och absolut inte kan navigera det. Vidare förlorade perifer (sida) syn, det blir tunnel. Det centrala seendet kan vara en hel del bra nog till och med år, men på hans ålderdom patienten är nästan blind, vilket gör det extremt irriterad och nervös.

Dessutom människor som lider av trötthet och ofta känns trötthet. Hastigheten på hösten beror på de individuella egenskaperna hos sjukdomen - alla kommer sitt eget sätt, men alltid mer eller mindre gradvis. Personer med Usher syndrom i de flesta fall störde samordning av rörelser. Först visas i mörkret, och i framtiden - och i närvaro av ljus.

Usher syndrom: behandling av sjukdomen

Tyvärr är medicin hjälplös framför denna sjukdom, det finns ingen effektiv metod för behandling. Men tidig diagnos är oerhört viktigt när det gäller psykologiskt stöd till patienten. Hörselskadade eller helt utan hörande, och så har svårt att kommunicera. Och han började att förlora mer och vision, ofta panik, stänger vägrar att kommunicera med omvärlden. Situationen kompliceras av det faktum att de första symptomen visas i tonåren, när sinnet är inte stabil.

Om tiden inte hjälpa en person med Usher syndrom, är sannolikheten hög att under åren hon vinner psykisk sjukdom - som schizofreni. Vid detektering av de första symptomen behöver träffa en läkare och har ett antal genetiska tester. Om diagnosen bekräftas försiktigt anpassa patienten till en ny verklighet där han kan leva ett fullvärdigt liv: att få en utbildning, arbete, bilda familj, etc. Men i detta fall utan hjälp av proffs .. (psykologer, lärare , etc ...) inte kan göra.

Usher syndrom: orsakerna till sjukdom

Varför det är denna sjukdom? Som nämnts ovan, Usher syndrom - en ärftlig sjukdom, det kan inte vara smittad, är det omöjligt att förvärva. Det finns i män och kvinnor lika. De lider omkring fem eller sex procent av befolkningen på vår planet.

Usher syndrom ärvs på ett recessivt typ. Om båda föräldrarna är sjuka eller de är bärare av genen, chanserna att ett barn kommer att födas med syndromet - ca 25%. Om media (eller patient) är bara en, är risken försumbar. Sannolikheten - ca 0,5%. Men barnet kommer definitivt att vara en bärare av sjukdomen.

Kolla själv i närvaro av Usher syndrom gen omöjligt - moderna vetenskapen har fortfarande inte hittat sätt. Med förtroende är det möjligt att veta om det bara om race var de människor som hade sjukdomen. gene carrier kan inte oroa dig för dig själv - symptom inte köra honom personligen. Men avkomman - kan, om den andra föräldern skulle också vara "ägare" av genen.

Hur man kommunicerar med människor med Usher syndrom

Att kommunicera med döva synskadade personen är svårt. Först praktiskt taget inga kommunikationsmedel, och för det andra, Usher syndrom patienter ofta aggressiv, irriterad och förbittrad i hela världen. Därför måste du ha anmärkningsvärd tålamod att framgångsrikt kontakt.

Släktingar, vänner och andra som ofta kommunicera med människor med denna genetisk sjukdom, experter ger följande tips:

• Om vi talar om ett barn som stod inför de första symptomen, bör han försiktigt men bestämt ingjuta att i livet kommer det att finnas vissa begränsningar, som dock kan övervinnas.
• Personer med Usher syndrom lämnar ofta från verkligheten, att inte vilja stå ut med status quo och erkänna diagnosen. De försöker låtsas att ingenting händer. Och människors hälsa är det önskvärt i detta fall att spela tillsammans, ta hand om de mest bekväma kommunicera.
• Att prata med den person som lider av syndromet, måste du stå på ett litet avstånd från den (50-100 cm), så att den kan läsa information från läpparna och vara säker på att möta ljuskällan. I allmänhet är det önskvärt att välja att tala väl upplysta platser.
• I ett försök att fånga uppmärksamheten hos en sådan person, bör du närmar dig den mycket noga.
• Synfältet för personer med Usher syndrom är begränsad. Gestikulera måste ta hänsyn till denna faktor - händer bör vara ungefär brösthöjd.
• På natten, kan personer med syndromet inte utan hjälp. De måste åtföljas av varnar för minsta hinder.
• Var inte skämmas för att erbjuda hjälp, eftersom patienter Usher syndrom är mycket sårbara och ofta zakompleksovanny. Be någon om deltagande - för dem är ett stort problem.

slutsats

Om en älskad lider av detta symptom, försök att ta hänsyn till detta alltid när det handlar om honom. Sådana människor behöver bry försiktigt och diskret. Om du behöver något för att hjälpa den personen, försöka göra det diskret, lugna patienten att han är bra och han klarar allt. Aldrig göra narr av dess brister, och ännu mer så klandrar honom inte för dem, även om du är arg - hålla tillbaka. Man måste komma till rätta med situationen och stärka idén att Usher syndrom - det är inte så skrämmande.