Trisomi 21: normalvärden

Trisomi - förekomst av flera eller en extra kromosom i kromosomen set. De mest populära alternativet - det är närvaron av en extra kromosom i den 13: e, 18: e och 21: a kromosom.

Downs syndrom

Den andra namn för denna sjukdom - trisomi 21. Hans första utforskas i sin praktik och beskrev Dr. Lengdon Daun 1866. Läkare beskrivs de viktigaste bakomliggande symptom, men han kunde inte korrekt identifiera orsaken till detta syndrom. Lösa mysteriet med trisomi 21, kunde forskarna endast 1959. Sedan visade det sig att sjukdomen har en genetisk ursprung. Kopior av kromosom 21 gener är ansvariga för de syndrom egenskaper, nämligen närvaron av en extra kromosom leder till sådan patologi. Det är känt att varje human cell innehåller tjugotre par kromosomer. Den första halvan går genom ägget från modern och den andra - genom spermier från fadern. Men ibland misslyckas, och kromosom kan inte delas upp, så från en av föräldrarna kan få all extra enhet. Det bör noteras att pojkar och flickor lider av Downs syndrom lika. Det geografiska läget av föräldrarna inte heller någon roll. Enligt statistiken, lider en från trisomi 21 i de åtta barn.

Orsaker och risken för trisomi 21. Graden av riskindikatorer

Orsaker till Downs syndrom är inte helt klarlagt. Forskarna fortfarande argumentera om denna sjukdom. Det enda de är överens, det är trisomi 21 är resultatet av den misslyckade många interaktioner mellan de enskilda gener. Och det är inte en ärftlig sjukdom. Men det finns ett visst mönster: om moderns ålder överstiger 35 år, uppkomsten av denna sjukdom ökar med tre procent. Och den äldre kvinnan i arbete, desto större är risken att barnet kommer att trisomi 21. Således är risken att få ett sjukt barn hos kvinnor tjugofem år 1 barn 1250 barn, och efter fyrtio - ett barn upp till 30 nyfödda. Det bör noteras att faderns ålder har ingen effekt på förekomsten av sjukdomen. Kvinna med Downs syndrom kan ha ett sjukt barn med en sannolikhet på femtio procent av män med sjukdomen - är infertila. Föräldrar som har ett barn med denna sjukdom ökar risken för trisomi 21, det andra barnet av en procent.

Metoder för bestämning av kromosomavvikelser

Varje kvinna planerar att bli gravid, oro för framtida hälsa ditt barn. Modern medicin ger oss möjlighet att identifiera många patologiska utvecklingen av barnet i livmodern. Såsom nämnts ovan, ökar den förväntade risken för trisomi 21 upprepade gånger med ålders mödrar. Eftersom dessa kvinnor vars ålder är i riskzonen, förskriva screening i första trimestern av graviditeten. Men inte bara ålder kan bli en anledning till vilken läkaren finns oro för att fostret kan utveckla trisomi 21. Hastigheten med vilken den tilldelade analys:

• kongenital patologi i tidigare graviditeter, såsom kromosomavvikelser;
• närvaro nevynoshennyh graviditeter;
• närvaro av släktingar till de gravida allvarliga medfödda sjukdomar;
• infektionssjukdomar hos tidig graviditet;
• strålningsexponering;
• födelsen med detta syndrom;
• acceptans i de tidiga stadierna av läkemedel med teratogent.

För analys av blodprovtagnings utförs, och därefter provet placerades i en speciell apparat, medelst vilken detekterar närvaron av patologi. Genom indicier bestämd genom trisomi 21, är normala värden beaktas tillsammans med andra objektiva faktorer. Dessa inkluderar: ålder mödrar, vikt, närvaron av frukt, närvaron eller frånvaron av dåliga vanor och andra. Det var först efter det genomfördes en fullständig undersökning, kalkylerade risker, och indikatorn "trisomi 21" bekräftade - en kvinna inbjuden till ett samråd med en gynekolog, där hon fick veta om misstänkt förekomst av Downs syndrom i det ofödda barnet. En kvinna kan besluta att avbryta graviditeten. Men screening resultat inte ensam kan ge hundra procent diagnosen. Om analysen ger ett positivt resultat, läkaren utser vanligtvis en punktering CVS.

Symptom och tecken på Downs syndrom

Som regel är trisomi 21 återfinns i de första minuterna av barnets liv. Det finns ett antal yttre tecken genom vilken en läkare kan sätta denna diagnos. Dessa inkluderar:

• kort hals, tillplattad näsa och ansikte, liten mun, stora, vanligtvis utskjutande tunga, Mongoloid av ögon, lite deformerad öron;
• fel himmel, tunga med spår, den platta näsryggen;
• korta och breda armar, händer med en hjord kort falangen av långfingret;
• vita fläckar på iris i ögat;
• lite i vikt;
• mycket svag muskeltonus;
• krökning av bröstkorgen.

Patologi de inre organen

Vi kan säga att människor som har fått diagnosen "trisomi 21", graden av komorbiditet såsom:

• medfödd hjärtsjukdom;
• olika sjukdomar i mag -tarmkanalen;
• risken för cancer är mycket högre än hos friska individer;
• dövhet;
• dimsyn ;
• sömnapné;
• fetma;
• förstoppning;
• infantil spasm;
• Alzheimers sjukdom.

Trisomi 21. De normala indikatorer på psyko emotionella manifestationer

Kanske den mest vanlig sjukdom hos barn, som satte en sådan diagnos är en kränkning av den psyko emotionella utveckling. Personer med trisomi 21 patologi svårt att lära sig, de är inte sällskaplig, knappast behärska den. Ofta är dessa barn är antingen hyperaktiva eller som en helt ogästvänliga. Dessa människor är mycket sannolikt att vara deprimerad. Men det bör noteras att dessa barn är mycket tillgiven, lydig och uppmärksam. De kallas "sol barn."

Downs syndrom Behandling

Tyvärr är detta patologi i dagens tid obotlig. Det enda som kan hjälpa sådana människor - är att behandla komorbiditet. Det är alltså möjligt att förlänga livslängden på "sol folket" och för att förbättra livskvaliteten.

Prognos Downs syndrom

Under de senaste åren, den förväntade livslängden för personer med sjukdomar på kromosom 21 ökade kraftigt. Allt tack vare en förbättring av kvaliteten på tester och behandlingar. En person med detta syndrom kan leva en kvalitet till femtiofem år eller mer. Tack vare integrationen i samhället av personer med Downs syndrom kan leva ett fullvärdigt liv, barn - att gå till vanliga skolor. Idag vet vi en hel del människor som lyckats göra ett stort bidrag till det offentliga livet och även blivit känd.

Praktiska tips för föräldrar "sol" barn

Föräldrar som rapporterade att deras barn är sjukt Downs syndrom, det finns många frågor som rör ytterligare vård och uppfostran av barnet. Tills nyligen i vårt samhälle vi diskriminerade sådana människor. Denna inställning har utvecklats på grund av bristande information. Men på sistone, mer och mer information blir ett samhälle av människor som skiljer sig något från oss. Nu skapar det ett stort antal centra, som kan komma med sina föräldrar "solar barn." De inte bara de delar deras framgångar och erfarenheter, men också att lära barn att anpassa sig till inhemska svårigheter och integreras i det moderna samhället. Det är viktigt att ta itu med inte bara den mentala utvecklingen av barnet, men också fysiskt. Goda resultat ger motionsbehandling och arbetsterapi. Det är nödvändigt att lära barnet att tjäna sig själva. Det är viktigt att engagera sig i "soliga" barn från barndomen. Det finns många tekniker för utveckling av dessa barn. Och om människor nära att hjälpa ditt barn hantera en särskild funktion, är det troligt att barnet är i praktiken inte kommer att skilja sig från sina kamrater. Han kan inte bara gå till en vanlig skola, men också att lära sig ett yrke, och därmed bli en fullvärdig medlem av samhället.