Mutations variabilitet och typer av mutationer

Termen "mutation" kommer från det latinska ordet "mutatio", som ordagrant betyder - förändring eller förändring. Mutations variabilitet indikerar stabila och uppenbara modifikationer av det genetiska materialet som visas i de ärftliga egenskaper. Detta är den första länken i en kedja bildning och patogenes av ärftliga sjukdomar. Detta fenomen har aktivt studerats i den andra halvan av 20-talet, och nu allt oftare kan du höra att mutations variabilitet bör studeras liksom kunskap och förståelse av denna mekanism blir nyckeln till att övervinna problemen med mänskligheten.

Det finns flera typer av mutationer i cellerna. Deras klassificering beror på arten av cellerna själva. Generativa mutationer uppstår i könsceller, könsceller finns också. Eventuella ändringar ärvs och ofta hos avkomman cellerna från generation till generation passerar ett antal avvikelser som i slutändan blir en orsak till sjukdom.

Somatiska mutationer är asexuella celler. Deras egenhet är att de endast visas för individen som har dykt upp. dvs ändringar ärvs inte till andra celler, men bara när uppdelad i en kropp. Somatisk mutations variabilitet manifesteras märkbara när det börjar i ett tidigt skede. Om en mutation sker i de tidiga stadierna av krossning zygot, det finns en större cellinjer som skiljer sig från varandra genotyper. Således, ju längre cellerna bär mutationen, är sådana organismer kallas mosaik.

Nivåer av genetiska konstruktioner

Mutations variabilitet manifesteras i den genetiska strukturer som skiljer olika nivåer i organisationen. Mutationer kan inträffa vid genen, kromosom och genomnivå. Beroende på denna förändring och vilken typ av mutation.

Genetiska förändringar påverkar DNA-strukturen, varigenom det ändras på molekylär nivå. Sådana förändringar i vissa fall inte påverkar lönsamheten av proteinet, dvs. Funktionen ändras inte. Men i andra fall kan vara defekt utbildning som redan stoppar protein för att utföra sin funktion.

Mutation på kromosom nivå redan bär ett allvarligt hot eftersom de påverkar bildandet av kromosomsjukdomar. Resultatet av denna variation är förändringar i strukturen av kromosomer, och det finns redan flera gener som är involverade. På grund av detta kan det förändra den normala diploida set, vilket i sin tur kan ha en inverkan på den totala DNA.

Iska mutationer samt kromosomen kan orsaka bildandet av kromosomsjukdom. Exempel på mutation på denna nivå - aneuploidi och polyploidi. Denna ökning eller minskning av antalet kromosomer som för en person mer sannolikt att vara dödliga.

Genmutationer hänför trisomi, betecknar närvaron av tre homologa kromosomer i karyotypen (ökning mängd). Sådana böjningsresulterar i bildandet av Edwards syndrom och Downs syndrom. Monosomi innebär närvaron av endast en av de två homologa kromosomer (minskning belopp), praktiskt taget eliminerar den normala utvecklingen av embryot.

Orsaken till dessa fenomen är brott i olika stadier av utveckling av könsceller. Detta sker som ett resultat av förseningar Anafasa - homologa kromosomer under celldelningen flytta till polerna, och en av dem kunde hålla jämna steg. Det finns också begreppet "icke-disjunktion", när kromosomerna inte kunde delas in i stadier av mitos eller meios. Detta resulterar i en manifestation av sjukdomar av varierande svårighetsgrad. Studiet av detta fenomen kommer att bidra till att riva mekanismer, och förmodligen kommer att göra det möjligt att förutse och påverka dessa processer.