Könsbunden nedärvning (definition)

De flesta av de organismer (med sällsynta undantag), hör framtiden till den ena eller andra biologiskt kön bestäms vid den tidpunkt då befruktning sker, och beror på vilken typ av könskromosomer falla i en zygot. I det här fallet finns det vissa funktioner som kan vara unika för män eller kvinnor av en viss typ. Sådana tecken som om oupplösligt kopplat till ett av könen "kopplad" till golvet. Vad är en könsbunden arv och varför vissa sjukdomar påverkar bara män eller bara kvinnor? Vi kommer att försöka besvara denna svåra fråga.

Pojke eller flicka?

Innan du börjar att besvara frågan, vad är könsbunden arv, är det nödvändigt att förstå hur samma sätt finns det en formation av den kvinnliga eller manliga kroppen. Som läsare av denna artikel tillhör arten Homo sapiens, de kommer säkert att bli mycket intressant att lära sig om hur denna process sker i människor. Kräver en förståelse för vad genetiken av kön: arvet av egenskaper, könsbunden fortsätter på ganska specifika mekanismer, och behovet av att förstå de grundläggande lagarna i bildandet av organismer av olika kön.

Så, i varje mänsklig cell har 46 kromosomer. Av dessa representanter för olika biologiska kön 22 identiska par. Dessa kromosomer kallas "autosomer." Endast ett par - könskromosomer - företrädare för en stark och könet har vissa skillnader. Hos kvinnor, könskromosomer är identiska: de har två X (X) - kromosom. Hos män, könskromosomerna har en annorlunda struktur, av vilka en är X-kopplad, och den andra - V (y) - kromosom. För övrigt uppbär Y-kromosomen ett litet antal gener. Könsbunden arvsmönster beror på de gener som är utplacerade på könskromosomerna.

På samma sätt är sex arv inte alla arter. Vissa fåglar inte bär en hane i dess genom Y-kromosomer: dessa rörelser bara moderns X-kromosom. Det finns också arter där utvecklingen av den kvinnliga kroppen kräver en Y-kromosom, hanen, tvärtom, är bärare av de två X-kromosomer.

Homogametic och heterogamety

Genom vilka skäl en zygot "får" två X-kromosomer, medan andra är Y-kromosom? Detta beror på det faktum att under mognaden av könsceller, dvs meios alla ägg komma till 22 "normal" könskromosom och en X-kromosom. Det vill säga, i den kvinnliga kroppen är identiska könsceller. Spermier är desamma, finns det två typer: exakt hälften av dem bär den sexuella X-kromosom, medan andra "få" Y-kromosom.

Golv, bildar identiskt könsceller från könskromosomer, kallas "homogametic". Om gamet annorlunda - han heterogametic. Folk heterogamety män, kvinnor också homogametic.

Vilken spermier kommer befrukta ett ägg beror på slumpen. Sålunda, med en sannolikhet på 50/50 zygot mottar två X-kromosomer eller X- och Y-kromosomer. Naturligtvis i det första fallet, kommer flickan att utvecklas i den andra - en pojke. Naturligtvis kan det finnas vissa undantag under vissa omständigheter, flickorna är i genomet hos U-kromosom eller är bärare av en ofullständig uppsättning av gener, det vill säga i sina celler finns det bara en könskromosom. Detta är dock - en mycket sällsynt fall.

Varför tecken kan "kopplas" med golvet?

Nu att läsaren vet vad köns genetik, arv, sammanlänkade med golvet, kommer att förstås bättre mekanism. Kromosomer är unika media: föreställningen om varje människokroppen blir ägare till en "bibliotek" av 46 volymer, som uttömmande beskriva alla egenskaper och funktioner i hans kropp. Mängden information som finns i varje mänsklig cell, upp till 1,5 gigabyte! Dessutom innehåller varje kromosom en specifik del: ögon och hårfärg, finger fingerfärdighet, volymen av korttidsminne, en tendens att vara överviktig ... kromosomer högspecialiserad: vissa är ansvariga för metabolismen, medan andra - för ögonfärg, eller graden av nervprocesser .. . emellertid, för stora gener informationen upptecknas på proteinmolekyler - enzymer, vilka bestämmer egenskaperna hos funktionen av den mänskliga organismen.

En del av den genetiska informationen kodas och könskromosomer. Så de tecken som är "skrivna" i dessa kromosomer kan endast överföras till representanter för en biologiskt kön: detta är en könsbunden gen arv. Således kan vi dra en viktig slutsats. Om genen är belägen på en av könskromosomerna, biologerna talar om fenomenet av arvet av egenskaper, könsbunden. I det här fallet, arvet av dessa egenskaper har ett antal funktioner: de är på många sätt kommer att ta sig uttryck i olika könen organismer.

De första studierna

Genetics noterade att arvet av ögonfärgen i Drosophila aspekter är direkt beroende på kön personer som är innehavare av olika alleler. Genen som bestämmer utvecklingen av röda ögon är dominant över "white-eyed" gen. Om de manliga röda ögon, medan honor - vit, sedan i den första generationen avkomma erhålls ett lika stort antal kvinnor och män med röd med vita ögon. Om vi får avkomma till en hane med vita ögon och röda ögon kvinna, får du lika många manliga och kvinnliga rödögd. Således manliga fenotypen i en recessiv egenskap visar sig oftare än kvinnor. Detta tvingade till slutsatsen att genen ögonfärg är belägen på X-kromosomen, vilket innebär att arvet av ögonfärgen i Drosophila - är arv av egenskaper, i kombination med golvet.

Specificitet kopplad till arvet av golvet

Könsbunden nedärvning har vissa egenskaper. De är anslutna med det faktum att Y-kromosomen bär ett mindre antal gener än X-kromosomen. Så, för många gener, som ligger på X-kromosomen, som hände i den manliga kroppen, inga alleler på Y-kromosomen. Därför måste alla recessiv gen som vänder på X-kromosomen kan inte vara allelisk gen på Y-kromosomen, vilket innebär att det med nödvändighet kommer att visas i fenotypen.

Det bör förklara ovanstående. Allel är en form av en enda gen. Allelen kan vara av två grundtyper: en dominerande och recessiva. I det här fallet, den dominerande allelen i genotypen manifesterar nödvändigtvis själv fenotypiskt och recessivt - endast om det presenteras i homozygot tillstånd. För att illustrera, kan du orsaka arv av ögonfärgen hos människor. Färgen beror på mängden melanin i iris pigment. Om melanin små ögon kommer att vara ljust, om en hel del - mörk. I detta fall, för den mörka ögonfärg dominant allel är ansvarig om han har i genomet, kommer barnet att vara brunögd. Det spelar ingen roll om båda generna är dominant eller recessiv ett, det vill säga om barnet på grund av homo- eller heterozygot. Men de blå ögon - relativt "unga" mutation, som styrs av en recessiv allel. Alla blåögda människor är bärare av två recessiva alleler, dvs de är homozygota för basis av ögonfärg. Dominant gen, som framgår av namnet, dominerar recessiv om ett barn i genomet av en gen som reglerar färgen på iris, kan dominant, recessiv allel inte uttrycka sig fenotypiskt.

Men könskromosomer i detta fall är annorlunda. Män Y-kromosom skiljer sig från X-kromosomen i sin storlek och form: det verkligen ser ut är inte ett kors, liksom resten av kromosomen, och bokstaven Y. Därför kräver vissa av de gener, som ligger på det kommer att dyka upp, även om det kommer att finnas en enda recessiv kopiera: detta kön koppling skiljer sig från andra typer av arv.

X-bunden recessiv sjukdom

Sex koppling, är av stor betydelse för medicinsk genetik, eftersom det för närvarande finns cirka trehundra recessiva gener som är lokaliserade på X-kromosomen och orsaka genetiska sjukdomar. Sådana sjukdomar inkluderar hemofili, myopati, muskeldystrofi, iktyos, bräcklig X-kromosom syndrom, hydrocefalus, och många andra sjukdomar.

Könsbunden nedärvning hos människor utförs enligt följande. Om onormala genen ligger i en av de X-kromosomer av en kvinna, hennes döttrar får hälften och hälften av söner. I det här fallet, flickan, vars genom var defekt kromosom blir bärare av sjukdomen: i fenotypen av mutantgenen påverkas inte som dotter får en normal X-kromosom från sin far. Men pojken kommer att drabbas av sjukdomen, vilket är att "få" honom genom arv från sin mor, på grund av den dominerande allelen av genen i Y-kromosomen inte. Denna faktor är viktigt att tänka på när man beslutar om de uppgifter könsbunden arv.

Arv X-bunden recessiv sjukdom är ganska komplicerad karaktär. Till exempel kan en liknande sjukdom, oftast bland anhöriga till patienten, finns i morbror och kusiner, som är födda från moderns systrar.

Dominatnye X-bunden sjukdomar

Dessa sjukdomar kan uppstå i båda könen. Man kan nämna exempel på sådana arv, könsbunden som hypofosfatemisk rakit och mörka tandemaljen.

Lider av X-bunden dominant störning kvinnor är alltid två gånger mer än män. Sjuk kvinna med en sannolikhet på 50% av alla överför sjukdomen till sina barn, och den sjuke - endast döttrar.

Ibland könsbunden nedärvning Det kan observeras i relativt ovanliga sjukdomar som är dödliga för manliga foster så kvinnor ökar sannolikheten för spontan abort.

Kan orsaka oändligt arvs exempel könsbunden. Låta en sådan sjukdom som urin pigment eller melanoblastoz Bloch-Sultsberga. Urin pigment som bara finns i kvinnor: en dödlig gen till ett foster av manligt kön. Kropps flickor lider av denna sjukdom, finns det utslag i form av bubblor. Efter utslag går, hudpigmentering är typiska i form av spray och virvlar. 80% av patienterna, det finns andra brott: missbildningar av hjärnans utveckling och inre organ, ögon och skelett.

hemofili

Det finns ett antal ärftliga sjukdomar, finns endast i det ena könet. Som ett exempel på vad en sex koppling, är hemofili nästan varje lärobok. Hemofili är en sjukdom där blodet inte koagulerar. många uppgifter är avsedda för blödarsjuka med sex länkade arv: Man kan säga att det är nästan ett skolexempel. Trots att hemofili är sällsynt, är dess existens känd för nästan alla. Detta är inte förvånande: det är till stor del bestäms under rysk historia. Hon led kungens arvtagare Nicholas II Tsesarevich Aleksey.

Även ett litet snitt samtidigt kan orsaka svår blodförlust. Men faran är inte bara blödning i samband med försämrad hud integritet. Ett allvarligt hot mot livet för patienter är intraenteric, intrakraniell blödning, och hals, samt blödningar i lederna. I det här fallet är hemofili obotlig: patienter har en livstid att acceptera substitutions läkemedel, som inte kännetecknas av hög effektivitet.

Har kvinnor lider av blödarsjuka?

Många tror felaktigt att kvinnor inte lider av blödarsjuka. Det är dock inte så: det täcka könet, också lider av denna fruktansvärda sjukdom. Men det händer mycket sällan. Mycket oftare kvinnor är bärare av genen som förutbestämmer sjukdomen.

Kvinnan-bärare av en av könskromosomerna har den recessiva genen förutbestämma incoagulability blod. Om det finns en genotyp dominerande allel av denna gen, inte sjukdomen manifesterar sig inte. Men om en kvinna har en pojke, som går in i en recessiv gen, kommer han att manifestera blödarsjuka. Men till blödarsjuka inträffade i flickor behöver kvinnliga bärare av genen var gift med en man med hemofili (men även under sådana omständigheter kommer sannolikheten för födelsen av en flicka vara lika med 25%). Sådana fall knappast observerat: för det första är ganska ovanligt hemofili gen, dels människor som lider av denna farliga sjukdom sällan överlever till reproduktiv ålder.

Betydelse attribut studie sex koppling

Undersökning av hur går arv av könsbundna drag är av stor betydelse för mänskligheten. Detta beror främst på att könsbunden ärftlig många sjukdomar, inklusive farligt för människors liv. Kanske i framtiden kommer att kunna skapa innovativa sätt att behandla sådana sjukdomar, baserat på effekterna direkt på mänskliga genomet, som är bärare av en patologisk allel. Dessutom spelar sådan forskning en stor roll i utvecklingen av processer för snabb diagnos av könsbundna sjukdomar. Detta är särskilt viktigt för sjukdomar som är förknippade med metabola sjukdomar: Ju tidigare du börjar behandlingen, desto mer framgångsrik att kunna uppnå.

Genetics intar en viktig plats i människans liv. När allt kommer omkring kan denna vetenskap förklara hur funktionen av mänskliga gener, inklusive de som är patologiska tecken. Det finns en grupp av symtom som orsakas av arv som könskromosomer. Vad är en könsbunden arv? Definitionen säger att en överföring av tecken, som de ansvariga generna, som ligger på könskromosomer.