Makroglobulinemi: symptom, orsaker, prognos

Ärftliga blodsjukdomar är sällsynta, men är mycket farliga för människor. En sådan sjukdom är Vandelstrema makroglobulinemi.

Än det karaktäriseras?

Under denna sjukdom i den moderna medicinen avser en ärftlig hematologisk syndrom åtföljs av förekomst av blod makroglobulin. Detta protein bildas genom aktiviteten av monoklonala B-lymfoid blodceller (B-lymfocyter).

Normalt, dessa celler är ansvariga för syntesen av blod-M globulin. När någon funktion av benmärgen (ofta i utvecklingen av tumörprocessen) är en förändring i aminosyrasammansättning och sekvens av genen, vilket leder till syntes makroglobulin, d.v.s. utveckla makroglobulinemi.

Sjukdomen är ganska ovanligt, ca 3 fall per miljon människor. Den utvecklar främst hos män äldre än 55 år. denna patologi är nästan inte förekommer upp till 40 år.

Hur skall då manifestera sjukdomen på cellulär och vävnadsnivåer? Vilka strukturer påverkas i första hand och att som ett resultat där?

Patogenesen av sjukdomen

I hjärtat av patogenza sjukdomen är en elakartad spridning av plasmaceller klon celler med förmåga att utveckla immunoglobulin M. Dessa celler invaderar benmärgen, levern, mjälten, där de börjar att aktivt föröka sig och utsöndrar patogena makroglobulin. Och därigenom utveckla makroglobulinemi.

Ansamlingen av patogena protein i blodet leder till utveckling av dess viskositet. Som ett resultat av minskad blodflödeshastighet genom kärlen, vilket leder till dess stagnation. Dessutom hämmade plasma koagulationsfaktorer (på grund av förpackningen och inaktivera dem makroglobuliner). På grund av detta störde den normala koagelbildning, vilket i slutändan leder till ökad blödning.

Visuellt, när de undersöktes under ett mikroskop, benmärgscellerna, kan ses där ansamlingar "plazmatizirovannyh" lymfocyter, ett stort antal mogna B-lymfocyter och utsöndrar inflammatoriska mediatorer av mastceller. Alla dessa celler tyder på att det finns en makroglobulinemi.

symptom

Hur kan kliniskt misstänkas av denna sjukdom?

De första patienterna kommer att klaga på ospecifika symptom - allmän svaghet, låg feber under en lång tid, svettningar, viktminskning utan någon uppenbar anledning.

Det tydligaste tecknet på grundval av vilka vi kan misstänka att utvecklats Vandelstrema makroglobulinemi, ökas näsblod, tandkött och slemhinnor. Mycket mindre frekvent subkutana blåmärken och blåmärken.

Med tiden kan utvecklas hepatosplenomegali och lymfadenopati (svullna lymfkörtlar). Det är också möjligt att utveckla komplikationer makroglobulinemi.

När underlåtenhet att tillhandahålla snabb sjukvård finns det en risk för koma patient, och till och med dödsfall (men döende patienter är oftast inte så mycket på vad de lider av makroglobulinemi). Orsakerna till deras död är resultatet av utvecklade komplikationer.

komplikationer av sjukdomen

Detsamma kan kompliceras av sjukdomen?

Främst involverad i den patologiska processen för hjärt-kärlsystemet, nämligen de små blodkärlen - kapillärer, arterioler och venoler. Genom att minska blodflödet observerade utvecklingen av retinopati, nefropati. Njurskada. I detta fall kännetecknas av utveckling av glomerulär vaskulär ocklusion och urolitiasis med nedfall av urat.

Makroglobulinemi Waldenkännetecknas av låg immunitet och sammanfogning opportunistiska infektioner som komplicerar och diagnostik för den underliggande sjukdomen.

Som utvecklingen av processen är markant undertryckande av praktiskt taget alla bakterier i blodbildningen och utveckling av pancytopeni. Amyloidos kännetecknas av utveckling och patologiska lesioner Enligt protein lever och kärlen mjälte blod, vilket ytterligare förvärras och så deras nedsatt funktion.

diagnostik

Vad statistik kommer att hjälpa dig att förstå att utvecklats makroglobulinemi?

Först bör vi vara uppmärksamma på CBC. De viktigaste indikatorerna på sjukdomen kommer att öka i erytrocytsedimentationshastighet och bildandet av specifika "rouleaux" - klibbar ihop av röda blodkroppar. WBC indikerar typiskt ett ökat antal lymfocyter i analysen och utseendet av omogna leukocyter former.

För att bekräfta diagnosen genom att utföra immuno. Efter att ha utfört denna studie kan inte identifiera en ökad mängd i blodet immunoglobulin M

Monoklonala immunglobuliner bestäms i blodet efter tillsats av märkt sera.

Ytterligare, men inte specifika symptom inkluderar en förstorad lever och mjälte, detektion av amyloid i biopsi kappillyarah njure, såväl som att minska antalet plasma koagulationsfaktorer (i synnerhet faktor 8).

behandling

I de tidiga stadierna av sjukdomen, om det inte finns betydande inre organ engagemang är specifik behandling inte anges. Ofta är dessa patienter under medicinsk övervakning vid distrikts hematolog.

När de första symtomen och bekräfta att sjukdomen - makroglobulinemi börjar specifik terapi med cytostatika. För läkemedel behandling använda som "hlorbutin", "Cyklofosfamid". De har en cytostatisk effekt och undertrycka aktiviteten hos en malign klon av B-lifotsitov.

Utses i första hand "hlorbutin" till 6 mg dagligen oralt under 3-4 veckor. En ökning av dosen är fylld med utvecklingen av benmärgsaplasi. Efter avslutad kurs av behandlings föreskrivna underhållsdoser av läkemedlet (4,2 mg) varannan dag.

För att förbättra blod reologiska parametrar som används plasmaferes. plasmaferes behandlingen utförs för användning av cytostatika. För avlägsnande förfarande som visas i 2 liter plasma med donator substitution på sin inaktiverade.

förebyggande

Eftersom sjukdomen är ärftlig, är det svårt på något sätt påverka dess utveckling, eftersom det redan har fastställts i generna. Det enda sättet att undvika utveckling av en snabb diagnos av sjukdomen och väl dragit plan för behandling.

Indirekt påverka sjukdomen kan bli föremål för en hälsosam livsstil, sluta röka och alkohol, begränsa rökt och kryddiga rätter.

Eftersom sjukdomen är genetisk, kan det utlösa dess utveckling och några dåliga förhållanden - arbetar med anilin färgämnen, färger, lacker.

Frekventa virusinfektioner kan också ändra det mänskliga genomet. Tidig behandling av dessa sjukdomar kommer att bidra till att förhindra förändringar i gener och förhindra utvecklingen av makroglobulinemi.

Förebyggande åtgärder kan tillskrivas bekanta patienter med funktionerna i sjukdomen och främjande av deras verksamhet att följa en hälsosam livsstil.

prognos

Vad väntar på patienter som har utvecklat makroglobulinemi? Prognos av sjukdomen beror på svårighetsgraden av sjukdomen som har utvecklat komplikationer och snabb behandling.

Om sjukdomen är i ett tidigt utvecklingsstadium, är det i de flesta fall möjligt att förhindra dess utveckling. Sådana patienter har även en chans för en komplett botemedel, användning av underhållsdoser av cytostatika fortfarande kan avsevärt öka deras livslängd.

Det är mycket värre för dem med komplicerade makroglobulinemi. Symptom är prognosen som mycket nedslående - amyloid lever och njure, blödningar och ofta utveckling paraproteinemic koma. Om tiden inte hjälpa dessa patienter, en hög sannolikhet för döden.

Medellivslängden för patienter med sjukdomen är cirka 4-5 år. När väl utarbeta planen för behandling kan öka till 9-12 år.

Risk för sjukdom

Med tanke på att sjukdomen förekommer sällan, är det svårt att misstänka honom för utvecklingen av en man som nästan aldrig träffat honom. Med tanke på att den första kontakten med patientens lokala terapeuter, är det på sina axlar, och är ansvarig för att se till att var lägligt misstänkt och diagnosen makroglobulinemi. Vad är denna sjukdom, kommer att bli ihåg inte alla läkare, men att tro att patienten just gett patologi, med beaktande av alla dess kliniska manifestationer, om någon terapeut.

I framtiden kommer denna patient leda hematologer, men den primära diagnosen vilar helt på axlarna av läkare kliniker.

Sen identifiering av sjukdomen leder till allvarliga konsekvenser när kemoterapi inte längre är effektiv. Det är därför du bör veta om denna sjukdom alla att inte missa det och inte ta till ett tillstånd av vanvård.