Hemofili - det är vad sjukdom? Hur och vad är symptomen på hemofili?

För de flesta okunniga människor hemofili - den så kallade kungliga sjukdom, vet om det bara i historien: de säger, drabbades den Tsarevich Alexei. På grund av brist på kunskap, folk ofta tror att vanliga människor inte kan bli sjuk med hemofili. Man tror att den påverkar endast de gamla generationer. Samma inställning har länge varit att den "aristokratiska" gikt. Men om gikt - Ström sjukdom, och det nu kan vara föremål för någon människa att hemofili - en ärftlig sjukdom, och det kan bli något barn, vars förfäder hade sjukdomen.

Vad är blödarsjuka?

Hos personer är sjukdom som kallas "flytande blod." Faktum är att dess struktur av patologisk och därför äventyras förmåga koagulera. Minsta scratch - och blödning svårt att sluta. Men det är den externa manifestation. Mycket allvarligare interna förekommer i lederna, mage, njure. Blödning i dem kan kallas även utan påverkan utifrån och är farliga konsekvenser.

För koagulationsfaktorer ansvariga tolv specifika proteiner som bör vara närvarande i blodet vid en bestämd koncentration. Hemofili sjukdom diagnostiseras i händelse av att ett av dessa proteiner är frånvarande något eller är närvarande i otillräcklig koncentration.

typer av hemofili

Inom medicinen finns det tre typer av sjukdomen.

1. Hemofili A. Called frånvaro eller brist koagulationsfaktor VIII. Den vanligaste formen av sjukdomen är, enligt statistiken, 85 procent av alla fall. I genomsnitt är en baby på 10 000 just en sådan patient med hemofili.
2. Hemofili B. När det observerade problem med faktorn under nummer IX. Märkt så mycket mer sällsynt: det illa risk är sex gånger lägre än i fallet med alternativ A.
3. Hemofili C saknas faktor nummer XI. Denna art är unik: den kännetecknas av både män och kvinnor. Dessutom ofta illa Ashkenazi judar (som i allmänhet inte är typiskt för alla krämpor de vanligtvis är internationell och samma "alert" för alla raser, nationaliteter och etniska grupper). Med manifestationen av hemofili också slås ut av den totala kliniska bilden, så under de senaste åren, det tas ut från listan över blödarsjuka.

Det bör noteras att en tredjedel av familjer denna sjukdom inträffar (eller diagnostiserad) för första gången, blir det en chock för oförberedda föräldrar.

Varför sjukdomen förekommer?

Dess upphovsman blir medfödd hemofili gen, som är belägen på X-kromosomen. Carrier är en hona, sade hon att hon inte är patienten, förutom att det kan finnas ofta näsblod, för tung menstruation, eller långsammare läkande sår liten (t.ex. efter den utdragna tänder). Genen är recessiv, så sjuk, inte alla som har en mamma - en bärare av sjukdomen. Typiskt är sannolikheten distribueras 50:50. Det ökar om familjen har också far. Flickor är också bärare av genen är obligatoriskt.

Varför hemofili - en sjukdom för män

Som redan nämnts är hemofili gen recessiv och är ansluten till kromosomen, så kallade X. Hos kvinnor, dessa två kromosomer. Om en sådan gene struck, är det svagare och andra undertryckt, dominerande, så att det bara finns en flicka bärare, genom vilken överförs hemofili, men själv förblir friska. Det är att med både befruktningen X-kromosom kan innehålla den motsvarande genen troligt. Under bildandet av frukten av sitt eget cirkulationssystemet (och detta sker vid en fjärdedel graviditetsvecka) blir ohållbar, och det finns en spontan abort (missfall). Eftersom ett sådant fenomen kan bero på olika orsaker, oftast inga studier samoabortnogo inte utföras, så att statistiken i denna fråga nr.

En annan sak - män. De har en andra X-kromosomen inte finns ersätter Y. Dominant "XXX" är inte så om en recessiv manifest sig, börjar den att flyta sjukdomen snarare än dess latent tillstånd. Men eftersom kromosomen är fortfarande två, är sannolikheten för en sådan utveckling av tomten exakt hälften av alla odds.

symptom på hemofili

De kan visa sig vid födseln, om den relevanta faktorn i kroppen är det så gott som frånvarande, och kan göra sig gällande endast med tiden om det finns en brist på det.

1. Blödning i avsaknad av uppenbara skäl. Ofta barnet föds med strimmor av blod från näsan, ögonen, naveln, och det är svårt att stoppa blödningen.
2. Hemofili (bilden är show), yttrar sig till större svullna blåmärken på absolut obetydlig påverkan (till exempel fingertryck).
3. Upprepade blödningar som redan läkt sår.
4. Ökad hushåll blödning: näsa, tandkött, även när du borstar tänderna.
5. Blödningar i leder.
6. blod i urin och avföring.

Dock inte sådana "tecken" inte nödvändigtvis det handlar om blödarsjuka. Till exempel, kan näsblod indikera svaghet av väggarna i blodkärlen, blod i urinen - för njursjukdomar och i avföring - pesten. Så det kommer säkert att vara ytterligare forskning.

identifiera hemofili

Förutom att studera sjukdomshistoria av patienten och hans undersökning av en mängd olika specialister utförda laboratorietester. I första hand bestäms av närvaron i blodet av alla koagulationsfaktorer och deras koncentration. För att ställa in den tid det tog för koagulering av blodprovet. Ofta är dessa tester åtföljs och DNA-forskning. bestämning kan vara nödvändigt för en mer exakt diagnos:

• trombintiden;
• Mixed;
• protrombin index;
• mängden fibrinogen.

Ibland begärt och mer specialiserad information. Naturligtvis utrustad med lämplig utrustning, inte varje sjukhus, så med misstänkt hemofili skickas till blod labbet.

Sjukdomen, som åtföljs av hemofili (foto)

Det mest utmärkande för hemofili - är articular blödning. Det medicinska namnet - gemoartroz. Den utvecklar ganska snabbt, även om det mest utmärkande för patienter med svår hemofili. De blödningar i lederna ske utan yttre påverkan, spontant. Mild att provocera gemoartroza krävs skada. Skarvar påverkas främst av dem som upplever stress, det vill säga, knä, höft och pristopnye. Andra i raden - axeln efter dem - armbågen. De första symtomen uppenbart gemoartroza har redan åtta år barn. På grund av de artikulära lesioner av de flesta patienter får en funktionsnedsättning.

Sårbara organ: njure

Hemofili sjukdom orsakar ofta uppkomsten av blod urin. Det kallas hematuri; kan gå smidigt, även om symptom fortfarande alarmerande. Ungefär hälften av hematuri åtföljs av långvarig akut smärta. Frekvent njurkolik som orsakas av blodproppar driver urinledaren. Den vanligaste hos patienter med hemofili pyelonefrit, tätt följd av frekvens - hydronefros, och nyligen tog en kapillär skleros. Behandling av njursjukdom kompliceras av vissa begränsningar på medicinering droger: Allt som bidrar till kondensering av blodet, kan den inte användas.

hemofili behandling

Tyvärr hemofili - en obotlig sjukdom som åtföljer mänskligt liv. Inte tänka på ett annat sätt som du kan tvinga kroppen att producera det önskade proteinet, om det inte är i stånd att göra det från födseln. Men framstegen inom den moderna medicinen gör det möjligt att hålla kroppen på den nivå där människor med hemofili, särskilt i inte särskilt svår, kan leda nästan normal tillvaro. För att förhindra blödning och hematom kräver regelbunden infusionslösningar saknas koagulationsfaktorer. De är isolerade från blod från mänskliga donatorer och odlades under en donation av djur. Administration av läkemedel har en permanent basis som en förebyggande och terapeutisk om kommande operation eller skada.

Parallellt måste blödarsjuka ständigt genomgå sjukgymnastik för att upprätthålla gemensamma hälsa. Om för stor, blir det farligt hematom kirurg gör en operation för att ta bort dem.

Efter behov transfusions droger göras på grundval av blod ökar hemofili sjukdom risken för att få viral hepatit, cytomegalovirus infektion, herpes och - värst - HIV. Utan tvekan är alla givare testas för säkerhet deras blod, men för att garantera att ingen kan.

förvärvad hemofili

I de flesta fall är hemofili ärftlig. Det finns dock viss statistik när det visade sig hos vuxna, som tidigare utan en historia av det. Lyckligtvis sådana fall är extremt sällsynta - en eller två personer per miljon. De flesta får sjukdomen, som är äldre än 60 år. I alla fall av förvärvad hemofili - ett slags A. Det är anmärkningsvärt att skälen till att den kom, fann mindre än hälften av patienterna. Bland dessa cancerformer, tar vissa mediciner, autoimmun sjukdom, är det mycket ovanligt - patologiska, med förekomsten av svår, sen graviditet. Varför andra blev sjuk, inte kunde fastställas läkare.

Victorian sjukdom

Det första fallet av förvärvade sjukdomar beskrivs i exempel drottning Victoria. Under lång tid ansågs den enda i sitt slag, eftersom varken hon eller nästan ett halvt sekel efter hemofili hos kvinnor inte observerades. Men i det tjugonde århundradet, med tillkomsten av statistik om förvärv av den kungliga sjukdom, unik drottning kan inte övervägas: hemofili, som dök upp efter födseln, icke-ärftlig, beror inte på grund av kön sjuk.