Befolkning och statistisk metod för forskning. Att studera genetiken bakom befolknings statistisk metod?

Mönster arv av olika egenskaper i människokroppen utforskar den gren av biologin - humangenetik. Det är nära besläktad med fysiologi, medicin, miljö och är utformad för att lösa problemen med detektion och tidig diagnos av patologier, som orsakas av avvikelser i genpoolen av mänskliga populationer - kromosomala, genetiska och genomiska mutationer. Befolkning och statistisk metod är en av de mest beprövade formen av detektering och förutsägelse av syndrom - ärftliga mänskliga sjukdomar, studera det och kommer att användas till denna artikel.

Dragen av appliceringsteknik

Medicinsk genetik i sitt arbete tillgrep olika former av mänsklig kromosom forskningsapparat, teckning data för de exakta vetenskaperna, statistik och klinisk medicin. Det är ingen tillfällighet den teoretiska grunden för populationsgenetik och dess lagar formulerades med hjälp av matematisk analys. Population-statistisk metod används inte bara för att identifiera genetiska abnormiteter, men också för att bestämma frekvensen av förekomst av gener som härbärgerar dessa störningar som en homozygot recessiv tillstånd, och (vanligare), heterozygota inte manifestera den fenotypiska formen.

Begreppet befolkningen

För att installera de matematiska mönster av fördelning av särskilda ärftliga egenskaper i genpoolen, genetik tillgrep begreppet den mänskliga befolkningen. Vilka metoder är mest efterfrågade av modern vetenskap att studera det? Vilka är de tre viktigaste:

1. Population-statistisk metod.

2. släktforskar.

3. Twin.

Under genpoolen förstå genotyper av alla människor som lever i en given plats. Detta kan vara befolkningen i ett helt land, en viss nation eller mänskliga grupp som lever nog i isolering, till exempel invånarna i byn förlorade i bergen i Afghanistan eller stam i Amazonas djungel.

Den genotypisk karakterisering av befolkningen går in i mängden av alla gener och yttre tecken på dess individer. Befolkning och statistisk metod för forskning användas för att studera både sporadiska avvikelser och de som har en distinkt genealogiska form av display.

Den första gruppen sker som ett resultat av situations teratogener. Den andra gruppen innehåller en omfattande lista av anomalier, som systematiskt redovisas i en särskild familj, nation, nationalitet, under tillräckligt lång tid. Till exempel polydactyly, blindhet, blödarsjuka. Att studera mekanismen för överföring av patologiska ärftliga egenskaper kontrollerar dessa sjukdomar populjatsionno används statistisk metod.

Faktorer som påverkar uppkomsten av sjukdom med genetisk predisposition

Medicin multifaktoriell natur bevisade (både genetiska och miljömässiga) patologier som visar sig i ett antal av flera mänskliga generationer. Genetisk analys av högt blodtryck, typ I diabetes, astma, schizofreni och andra sjukdomar med ärftliga anlag kräver en studie av tusentals stamtavlor.

I varje fall populjatsionno statistisk genetik metod är i stånd att detektera nivån av humana gruppreaktioner av effekten av miljöfaktorer (strålningsmikroelement sammansättning av dricksvatten, klimat) och avgöra hur många gener den definieras.

Är mänskliga sjukdomar förknippade med genetisk heterogenitet av befolkningen

Vilka resultat ger en jämförande analys av de olika etniska grupper som lever i samma miljöförhållanden? Differ som svar på sådana populationer liknande abiotiska faktorer är ett bevis på deras genetiska heterogenitet.

Kliniska, familj och befolkning statistisk metod för studier av humangenetik har visat att nivån av manifestation av sjukdom i familjer är jämförbar med dess förekomstfrekvens i befolkningen. De används i studien av genetisk predisposition reumatism, allergier, samt i kliniska studier som drabbats av multifaktoriella sjukdomar befolkningen: multipel skleros, Alzheimers, autism.

Matematisk motivering av arv

Innan man överväger de speciella genetik befolknings studerar vi dess teoretiska ramverk som presenteras i form av en matematisk lag. Dess väsen är följande: Frekvensen av genotyper enligt något av generna kan beräknas med användning av ekvationen av kvadratsumman av två tal. Dock måste denna population vara tillräckligt stor, kan det inte vara genetisk drift och naturligt urval krafter och parning ske spontant.

Applicera befolkningen-statistisk metod för att studera humangenetik och resultat av kliniska observationer, är det möjligt att förutsäga frekvensen av fenotypisk expression av defekta gener, och sannolikheten för att ha ett barn med en patologi.

Hur man beräknar sannolikheten för sjukdom

Här är ett exempel på arv av fenylketonuri - genetiska sjukdomar, som är baserad på ett delningsfel essentiell aminosyra fenylalanin. I populationer av europeiska medborgare onormala genen inträffandefrekvensen f är 1: 10 tusen patienter är homozygot recessiv genotyp ff.

Med användning av de möjligheter befolkningen-statistisk metod, och matematiska beräkningar, är det möjligt att ställa in frekvensen av onormala genen. Den är lika med 0,01. Då är sannolikheten för drag uttrycks i fenotypen, är 0,99. Hence, bärare av en recessiv gen, som har genotypen Ff, utgör 0,02. Det vill säga, i denna population cirka 2% av befolkningen har bott i sin genotyp recessiv gen för fenylketonuri.

Som vi ser, som används populationen-statistisk metod för att beräkna de frekvens panmictic populations gener ansvariga för expression av ärftliga patologier.

Dragen av befolkningsgrupper

Utvecklingen av mänskliga civilisationen, som bildar en biologisk taxon, kan representeras som utveckling av enskilda samhällen, en lång tid att leva i en miljö som liknar förhållanden. De omfattar liknande climatogeographic parametrar, ett enda sätt att äta, vanliga patogener.

Allt detta bidrog till konsolidering i genpoolen av populationer av grupper av normala alleler och par i ett tidigt skede av anthropogenesisartvetenskap var grunden för åtgärden av ärftliga typer av variation och naturligt urval.

Att studera genetiken befolknings och statistiska metoder nu? Först och främst är det effekt på det mänskliga genomet tvingade isolering av närbesläktade äktenskap, miljöförstöring. De ledde till genpoolen mänskligheten nedtyngd av onormala gener och orsakade skapandet av medicinsk genetisk samråd med ett brett nätverk syftar till att identifiera genetiska anlag till manifestation av olika sjukdomar.