Aperts syndrom - en komplex genetisk sjukdom

Aperts syndrom - en sällsynt sjukdom, som yttrar sig i en av 20.000 nyfödda. Detta är en komplex genetisk sjukdom som kännetecknas av en förändring i formen av skallen på grund av för tidig sinostozirovaniya (överväxt) av de kraniala suturer, och lem abnormaliteter, nämligen symmetrisk syndaktyli av händer och fötter (fullständig eller partiell koalescens av närliggande fingrar hand eller fot).

För första gången denna patologi visade fransk läkare Aperts 1906, titta på nio barn som misstänks ha den genetiska sjukdomen. Apert fann sin karakteristiska egenskaper, och beskrev detta syndrom.

Aperts syndrom: orsakerna till

Aperts syndrom kan vars orsaker är fortfarande okänd, ärvas. Aperts syndrom är ibland ett resultat av det faktum att den blivande modern under graviditeten drabbades infektioner: röda hund, influensa, meningit, tuberkulos , eller röntgenstrålning.

Aperts syndrom: kliniska manifestationer

Hos patienter med Aperts syndrom, avvikelser i skallen och en rad andra symptom symptom:

• "Tower" skull - head tillväxt huvudsakligen i höjd;
• hög och framträdande panna, stora öron;
• tillplattad nasal bridge;
• djupt liggande och breda liggande ögon;
• på grund av utvecklingen av platta uttag pucheglazija;
• ofta gomspalt - "gomspalt";
• fusion av fingrarna på händer och fötter, i området av skuldrorna, armbågarna;
• utveckling av stelhet i stora leder;
• hämmad fysisk och mental utveckling;
• dvärgväxt ofta observeras, kan vara en förlust av hörsel, anus operforerad, anomalier i strukturen i bukspottkörteln och njurarna;
• patologiska förändringar i ögonen med katarakt, skelning, nystagmus, ptos.

Diagnos av Aperts syndrom initialt utförs på patientens utseende. Därefter patienten undersöktes med hjälp av genetisk testning.

Aperts syndrom: ett foto av patienten

Presenteras i artikeln bilderna är den bästa talar om den yttre formen hos patienten.

Aperts syndrom: Behandling

Aperts syndrom specifik behandling finns, men kirurgisk hjälp behövs för förebyggande och korrigering av fysiska defekter och mental retardation. Kärnan i verksamheten i stängning krans sömmar intrakraniell tryckavlastning krävs också och ortodontisk kirurgiskt ingrepp.

Kirurgiska operationer nedan är avsedda att bilda fingrarna på de övre och nedre extremiteterna. Ofta finns det en sammanfogning av fingrarna index, mitten och ring på grund av mjuk vävnad och även ben. Kirurger att utföra operationer på separationen av fingrarna från varandra och öka deras funktionalitet.

Behandlingen utförs endast genom en integrerad strategi. Det team av läkare är kraniofaciala kirurgi, neurokirurgi, ENT, ögonläkare, kirurg, tandläkare, kirurg, ortodontist, som ge stöd i tid.

Verksamheten som gör livet lättare för patienter med Aperts syndrom, låta dem att avslöja de fysiska och mentala förmågor, skaffa ett normalt utseende, för att förbättra livskvaliteten och att erkännas i samhället.