Xeroderma pigmentosum: orsaker, symptom, beskrivning och egenskaper hos behandlings

Idag spelar en persons utseende en viktig roll. Men tyvärr händer det att ibland kroppen misslyckas, och något i kroppen börjar fungera helt som det ska. Det är denna fråga som påverkar en persons utseende är xeroderma pigmentosum. Vad är denna sjukdom och all sådan viktig om sjukdomen - det är och kommer att fortsätta den.

terminologi

Inledningsvis måste vi förstå vad det är. Så xeroderma pigmentosum - som är en sjukdom i huden, ärftlig. I det här fallet är mänsklig hud överkänslig för solljus. I samband med detta är föreliggande tillståndet hos patienten ofta läkaren kallas precancerös. Om vi talar i medicinska termer, denna patologi - är en autosomalt sjukdom retsesivnoe DNA när cellerna själva inte kan fixa luckor eller avbrott i molekylerna.

Vad du behöver veta om diagnosen "xeroderma pigmentosum"? läget av arv, såsom har sagts ovan, autosomal retsesivny. Men forskarna konstatera att kan vara autosomalt dominant, men också delvis samman med könskromosomerna.

Lite statistik och egenskaper

Om vi talar om de utvecklade länderna, xeroderma pigmentosum hittat en person per 1 miljon invånare. Men i Kina är siffran betydligt högre - en patient per 100 tusen invånare. Forskarna påpekar också att denna form av sjukdomen kännetecknas främst för inhägnade områden, grupper, de så kallade isolat, som bildas av en speciell övertygelser (till exempel, samfund). Dessutom är detta problem ärftlig och förs från förälder till barn. Läkare säger att denna sjukdom är också ofta förekommer i fråga om äktenskap för nära släktingar.

Utseendet av sjukdomen

Vad är xeroderma pigmentosum? På huden hos en person som befinner speciell pigmentering. Allt detta sker som en följd av exponering för ultraviolett strålning på huden hos patienten. Men om en god arbetsmiljö specifika enzymer som förhindrar uppkomsten av fläckar data hos dessa patienter, de är inte aktiva. Alla fel - mutationer i proteiner som är ansvariga för vävnads återhämtning efter en sådan inverkan. Muterade celler ansamlas gradvis i kroppen, vilket resulterar i hudcancer. Förutom ultraviolett strålning, bör det noteras, att patientens hud är också ganska känslig för radiologiska och (joniserande) strålning.

Om de typer av sjukdomar

Jag vill också att notera att det finns olika typer av xeroderma pigmentosum. Totalt sju isolerade, och de skiljer sig bokstäver: A, B, C, D, E, F, G. Var och en av de datatyper som tilldelats en speciell mutant gen. Särskilt som dessa skillnader fortfarande studeras av forskare. Dessutom fördela den åttonde typ - pigmentosa kserodermoid Jung. Dock måste jag säga att i detta fall den primära defekten och är inte känd.

symtomatologi

Jag måste säga att vid födelsen av xeroderma pigmentosum hud inte diagnostiseras. Barn föds normalt, det finns inga extra manifestationer på huden. De första symptomen börjar uppträda runt tiden för 3 månader - 3 år gammal, men det är möjligt och tidigare eller senare starta processen, beroende på styrkan av ultraviolett strålning. De första symptomen, som visar sig hos barn:

• rinnande ögon;
• fotofobi;
• möjligt konjunktivit;
• sjukdomen kan visa sig fotodermatit.

På barnets kropp finns fläckar som mol eller fräknar. Gradvis ökar deras antal. Detta beror på pigmente störningar processer. Andra symptom, som sedan börjar dyka upp:

1. Telangiektasi, dvs hudkärl vidgas.
2. Det kan också vara hyperkeratos, när celler delar mycket snabbt, och processerna för deskvamation hämmas. Följaktligen kan det hända aktinisk hud.
3. Ökar torrhet i huden.

kliniska bilden

Genom genetisk hud sjukdomar är de sjukdomar: xeroderma pigmentosum, retikulär progressiv melasma, melasma Peak som i själva verket är samma sjukdom. Den kliniska bilden är uppdelad i tre huvudtyper:

1. Inflammatorisk. På exponerad hud visas fläckar som fräknar. Gradvis finns skalor, liknande lentigo.
2. Giperkeraticheskaya skede. På huden är alternerande bildade Langer kluster av fräknar, flingor, lentigo typ element. Allt påminner bild av kronisk strålningsdermatit. Ibland kan det finnas vårtliknande utbildning. Alla dessa atrofiska förändringar gradvis bryter hryaschik näsa, öron, kan naturliga öppningar att deformeras. Även i det här skedet är det möjligt skallighet, förlust av ögonfransar. Hornhinnan kan bli grumlig, det finns fotofobi, och tårflöde.
3. Vid det sista steget av cancer problem går utomlands. På huden finns både godartade och elakartade tumörer.

neurologiska funktioner

Ungefär en av fem patienter med diagnosen av neurologiska avvikelser observeras. Kan vara mental retardation, areflexi (inga reflexer). Det är också viktigt att notera att xeroderma pigmentosum ofta förenat med sådana sjukdomar:

• Reed syndrom, när bromsa tillväxten av skelettet är skallen reduceras, finns det en fördröjning fysisk och mental utveckling.
• Syndrome De Sanctis-Kakkone när oregelbundenheter i det centrala nervsystemet manifesteras med hud manifestationer.

Orsakerna till sjukdom

Vad du behöver veta om ett sådant problem som xeroderma pigmentosum? Orsaker, symptom på sjukdomen? Om manifestationer av sjukdom allt klart, då är det dags att ta reda på exakt vad som utlöser sitt utseende. Som har blivit tydligt, är det en speciell genmutation, när den skyldige är en autosomal gen som överförs från föräldrar. Också i patientceller som saknar UV-endonukleas-enzym kan vara RNA polymeras brist. Forskarna säger också att orsaken till patologi kan vara en ökning av den mänskliga miljön porfyriner speciella naturliga enzymer, som negativt påverkar huden.

diagnostik

Relevansen av xeroderma pigmentosum för idag är ganska hög. När allt kommer omkring, fler och fler människor som försöker gå till solen oftare, är det inte rädd för exponering för UV-strålar. Och det är fel. Även om en man och inte hotar sjukdomen, huden bäst att minimalt exponera aktiva solstrålning. Hur är det möjligt att detektera denna sjukdom?

• undersökning av huden med hjälp av en monokromator, ett specialverktyg, som bestämmer graden av känslighet i huden.
• Nästa steg - en biopsi. I detta fall är partiklarna undersökta tumörer på huden hos patienten.
• Vävnadsprover togs under biopsi histologiskt undersökas.

behandlingsfrågor

Om en patient fått diagnosen "xeroderma pigmentosum" behandling av patienten - det är mycket viktigt. Till exempel skulle en person måste strikt följa läkarens anvisningar:

• Du behöver besöka en hudläkare.
• I de tidiga stadierna används aktivt antimalariamedel (t ex "delagil" eller "Rezohin") som minskar hudens känslighet för ljus.
• Det är obligatoriskt att vitamin för att stödja kroppen. I ett sådant fall är det nödvändigt att ta nikotinsyra (vitamin PP), retinol (vitamin A det), såväl som komplex vitaminer i grupp B.
• Om huden fjällande flingor bildas, måste de behandlas salvor, som är baserade där kortikosteroider.
• Om det finns vårtor på huden, måste du ansöka salvan med cytostatika, vars huvuduppgift - att förhindra ytterligare celldelning.
• Ibland måste patienterna dricka antihistaminer, med andra ord, antiallergiska medel, till exempel "Tavegil" eller "Suprastin" eller desensibiliserande medel som dämpar allergiska reaktioner.
• Med en aktiv effekt på huden hos patienten, exempelvis på sommaren, patienten ordinerats skyddande UV krämer eller sprayer.
• Om det finns ett hot mot bildandet av tumörer, måste patienten registreras inte bara i onkolog, men också med jämna mellanrum kontrolleras en grupp andra specialister: en hudläkare, ögonläkare och neurolog.
• Tumörer i huden, även vårtliknande, tas bort kirurgiskt.