Tay-Sachs sjukdom. En sällsynt ärftlig sjukdom

Tay-Sachs sjukdom - en sjukdom som ärvs, kännetecknas av mycket snabb utveckling av det centrala nervsystemet lesioner, och barnets hjärna.

Sjukdomen beskrevs första gången av den brittiska ögonläkare Warren Tay och amerikanske neurologen Bernard Sachs i XIX-talet. Dessa framstående forskare har gjort ett ovärderligt bidrag till studiet av denna sjukdom. Tay-Sachs sjukdom - är en ovanlig sjukdom. Predisponerade för det vissa etniska grupper. Ofta denna sjukdom drabbas av en population av Quebec och Louisiana franska i Kanada, liksom judar som bor i Östeuropa. I allmänhet, i världen förekomsten av sjukdomen 1: 250.000.

Orsakerna till sjukdomen

Tay-Sachs sjukdom förekommer hos människor som ärver den muterade genen från båda föräldrarna. I det fall en bärare av genen är bara en av föräldrarna, kan barnet inte blir sjuka. Men i sin tur blir en bärare av sjukdomen i 50% av fallen.

I närvaro av den modifierade genen av människokroppen avbryter sin produktion av ett specifikt enzym - hexosaminidas A, som är ansvarigt för klyvningen av naturliga komplexa lipider i cellerna (gangliosider). Härleda dessa substanser från kroppen är inte möjligt. Deras ackumulering leder till blockering av hjärnan och nervcellskador. Detta orsakar Tay-Sachs sjukdom. Foton av fallen kan ses i den här artikeln.

diagnostik

Liksom andra ärftliga sjukdom hos nyfödda kan sjukdomen diagnostiseras på ett tidigt stadium. Om föräldrarna misstänker att deras barn lider av Tay-Sachs syndrom, måste du omgående kontakta en ögonspecialist. När allt kommer omkring är det första tecknet på denna fruktansvärda sjukdom en körsbärsröd fläck, som observerats i studier av fundus av barnet. Spot uppstår eftersom gangliosider ackumulering i retinala celler.

Därefter genomfört studier såsom screeningen (en omfattande blodprov) och mikroskopisk analys av neuronerna. Screening test visar huruvida proteinproduktion sker hexosaminidas typ A. Analys av neuroner avslöjar, om någon av dem gangliosider.

Om föräldrarna vet i förväg som är bärare av skadliga gener, är det också nödvändigt att passera en screeningtest, som genomförs vid 12 graviditetsveckor. I studien, togs blod från moderkakan. Testresultatet blir klart om barnet har ärvt gener muterade från sina föräldrar. Detta test sker även hos ungdomar och vuxna med utseendet på liknande symtom och en dålig ärftlighet.

Utvecklingen av sjukdomen

Nyfödda som lider av Tay-Sachs syndrom, utåt det ser ut som alla barn, och verkar helt friska. Den vanliga sak, när sådana sällsynta sjukdomar är inte omedelbar, och i fallet av sjukdomen i fråga endast till sex månader. Upp till 6 månader, beter sig barnet på samma sätt som sina jämnåriga. Det är väl håller huvudet i händerna saker, publicerar vissa ljud kan vara på väg att krypa.

Eftersom gangliosider i cellerna inte bryts ned, de ansamlas ett tillräckligt antal för att säkerställa att barnet förlorade förvärvade kunskaper. Barnet reagerar inte på människorna omkring dem, blicken riktad mot en enda punkt, det finns apati. Efter en viss tid utvecklar blindhet. Senare blir barnets ansikte som en marionett. Vanligtvis barn med ovanliga sjukdomar som är förknippade med utvecklingsstörning, inte länge. I fallet med Tay-Sachs barn blir funktionshindrade och sällan överlever mer än 5 år.

Symtom hos spädbarn sjukdom:

• Under 3-6 månader börjar barnet att förlora kontakten med omvärlden. Detta manifesteras i det faktum att han inte kände igen nära och kära, kan bara reagera på höga ljud, kan inte fokusera på motivet syn, ögon rycka, försämras synen senare.
• Under de 10 månaderna av barnet aktiviteten minskar. Det blir svårt att flytta (att sitta, krypa, rulla över). Syn och hörsel avtrubbad utvecklar apati. Kan öka huvudet storlek (macrocephaly).
• Efter 12 månader, är sjukdomen fart. Blir uppenbar mental retardation av barnet, börjar han snabbt att förlora hörsel, syn, muskelaktivitet försämras, andningssvårigheter, kramper visas.
• Vid 18 månader, är barnet helt berövas hörsel och syn, finns kramper, spastiska rörelser, generaliserad förlamning. Eleverna inte reagerar på ljus och utvidgas. Ytterligare decerebrat styvhet utvecklas på grund av hjärnskada.
• Efter 24 månader, lider barnet bronkopneumoni och ofta dör innan de når 5 år. Om ett barn har möjlighet att leva längre, utvecklar han konsistens sjukdom minskningar i olika muskelgrupper (ataxi) och sakta motor som fortskrider mellan 2 och 8 år.

Tay-Sachs sjukdom och andra former presenteras.

Juvenile misslyckande hexosaminidas A

Denna form av sjukdomen börjar visa sig hos barn i åldern 2 till 5 år. Utveckla sjukdom långsammare än hos spädbarn. Därför är symptomen på denna ärftlig sjukdom inte omedelbart synliga. Det finns humörsvängningar, klumpighet rörlighet. Det är inte särskilt uppmärksammade vuxna.

Därefter sker följande:

• det finns muskelsvaghet;
• små anfall;
• sluddrigt tal och en kränkning av de tankeprocesser.

Sjukdomen i denna ålder också leder till invaliditet. Ett barn dör innan 15-16 år.

Amovroticheskaya ungdomlig idioti

Sjukdomen börjar framsteg i 6-14 år. Den har en svag flöde, men så småningom blir sjuk blindhet, demens, muskelsvaghet, möjligt förlamning av benen. Efter att ha bott med denna sjukdom, även ett par år, barnen dör i ett tillstånd av galenskap.

Den kroniska formen av hexosaminidas-brist

Vanligtvis förekommer i människor som har levt i 30 år. Sjukdomen i denna form är en långsam kurs och oftast är milda. Det finns humörsvängningar, sluddrigt tal, klumpighet, minskad intelligens, beteendeavvikelser, muskelsvaghet, kramper. Tay Sachs syndrom i den kroniska formen har öppnats relativt nyligen, och prognoserna för framtiden verkar inte möjligt. Men det är klart att sjukdomen utan tvekan kommer att leda till funktionshinder.

Behandling av Tay-Sachs sjukdom

Denna sjukdom, liksom alla krafter idioti ännu inte har behandlingar. Patienter som underhållsbehandling och omvårdnad. Vanligtvis läkemedel som ordinerats mot kramper, gäller inte. Eftersom barn är ingen sväljreflexen och ofta måste mata dem genom ett rör. Immuniteten av sjukt barn är mycket svag, så du måste behandla komorbiditet. Vanligtvis är barn dödas på grund av en virusinfektion.

Förebyggande av denna sjukdom är en undersökning av par, som syftar till att identifiera mutationer i gener som präglar Tay-Sachs sjukdom. Om någon, bör rekommenderas att inte försöka skaffa barn.

Om ditt barn är sjuk

När hemvård är nödvändigt att lära sig hur man gör postural dränering och nasogastrisk aspiration. Mata barnet genom ett rör måste också se till att huden inte verkade liggsår.

Om du har andra friska barn, måste du granska dem för närvaron av den muterade genen.