Mutation av människor. Kromosom mutationer hos människa

Mutation människor representerar förändringar som sker i en cell på DNA-nivå. De kan vara av olika typer. Mutation av människor kan vara neutral. I det här fallet finns är synonymt substitution nukleoid. Förändringar kan vara skadligt. De kännetecknas av intensiv fenotypisk effekt. Även människor mutation kan vara användbara. I det här fallet, förändringar har liten fenotypisk effekt. Nästa, låt oss tänka på mer i detalj hur den mänskliga mutationen. Exempel på förändringar kommer att ges i artikeln.

klassificering

Identifiera olika typer av mutationer. Några av kategorierna är i sin tur en egen klassificering. Framför allt finns följande mutationer:

• Somatisk.
• Kromosom.
• Cytoplasma.
• Iska mutationer hos människor och andra arter.

Förändringar sker under påverkan av olika faktorer. En av de tydligaste fallen av sådana förändringar som anses Tjernobyl. Mutationer av människor efter katastrofen började dyka upp omedelbart. Men med tiden blev de mer och mer uttalad.

Humana kromosomala mutation

Dessa förändringar kännetecknas av strukturella avvikelser. De kromosombrott uppstår. De åtföljs av olika omflyttningar i strukturen. Varför finns det mänskliga mutationer? Anledningen är i yttre faktorer:

• Fysiska. Dessa inkluderar gamma- och röntgenstrålar, ultraviolett exponering, temperatur (högt / lågt), det elektromagnetiska fältet, tryck, och så vidare.
• Chemical. Detta inkluderar alkoholer, cytostatika, tungmetallsalter, fenoler och andra föreningar.
• Biologiska. Dessa inkluderar bakterier och virus.

spontan omstrukturering

Mutation av människor i det här fallet uppstår under normala förhållanden. Men sådana förändringar finns i naturen är extremt sällsynta: 1 miljon kopior av en särskild gen 1-100 fall. Forskare JBS Haldane beräknas den genomsnittliga sannolikheten för spontan justering. Det var en generation 5 * 10-5. Spontan utvecklingsprocess beror på externa och interna faktorer - mutationstryckmediet.

funktionen

Kromosomala mutationer oftast klassas som skadliga. Patologier som utvecklas som ett resultat av omorganisationer, ofta oförenliga med livet. Som grundläggande egenskaperna hos kromosomala mutationer gynnar oavsiktlig justering. På grund av dem bildade flera nya "koalition". Dessa förändringar omforma genfunktionen, distribuera de element i hela genomet av en slump. Deras adaptiv värde bestäms i urvalsprocessen.

Kromosomala mutationer: klassificering

Det finns tre alternativ för sådana förändringar. I synnerhet isolerade iso, inter- och intrakromosomal mutationer. Senast som kännetecknas av abnormiteter (aberatsiyami). De identifieras inom ramen för en enda kromosom. Detta ändrar grupp inkluderar:

• Strykningar. Dessa mutationer representerar intern förlust av endera änddelen av kromosomen. Omstruktureringen av detta slag kan orsaka en hel del avvikelser under embryonal utveckling (t.ex. medfött hjärtfel typ).
• Inversion. Denna förändring innebär att rotation av en kromosom fragment till 180 grader. och ställa den på den tidigare platsen. I det här fallet är ordningen av de strukturella element bruten, men detta påverkar inte fenotypen, om det inte finns några ytterligare faktorer.
• Dubbelarbete. De representerar multiplikation kromosomfragment. En sådan avvikelse från normen framkallar mänskliga ärftliga mutationer.

Interchromosomal justering (translokationer) utväxlas mellan element i de delar i vilka generna är likartade. Dessa förändringar är indelade i:

• Robertsonian. Bildas i stället för de två ljudmetacenter acrocentric kromosomer.
• Icke-reciprok. I detta fall, den rörliga delen av en kromosom till en annan.
• Ömsesidig. Under dessa omlagringar utväxlas mellan de två elementen.

Izohromosomnye mutationer uppkommer på grund av bildningen av kromosomala kopior av spegelplatser av de andra två, vilka innehåller samma genuppsättningar. Sådan avvikelse från normen avses centrerad förening beroende på det faktum tvär kromatid separation uppkommer på centromeren.

De typer av förändringar

Det finns strukturella och numeriska kromosomala mutationer. Den senare, i sin tur, är indelade i aneuploidi (detta utseende (trisomi) eller förlust (monosomi) ytterligare element) och polyploidi (som faldig ökning av deras antal). Struktur omorganisation presenteras inversioner, deletioner, transloka, insättningar och isokromosom centrerad ringar.

Samspelet mellan olika typer av omflyttningar

Genomiska mutationer är olika förändringar i antalet strukturella element. Genmutationer är oregelbundenheter i strukturen av generna. Kromosomala mutationer påverka strukturen av kromosomerna själva. Första och sista i sin tur har samma klassificering av polyploidi och aneuploidi. Omstrukturering övergången mellan dem är en Robertsonian translokation. Dessa mutationer kombineras i en sådan riktning, och begreppet medicin som en "kromosomavvikelse". Det omfattar:

• Somatisk patologi. Dessa inkluderar strålning patologi, till exempel.
• Intrauterin störningar. Det kan vara spontana aborter, missfall.
• Kromosomala sjukdomar. Dessa inkluderar Downs syndrom och andra.

För närvarande, omkring hundra kända anomalier. Alla av dem studerades och beskrivs. Såsom visas syndrom ca 300 bildar.

Dragen av medfödda missbildningar

Ärftliga mutationer presenteras ganska utförligt. Denna kategori kännetecknas av flera defekter i utvecklingen. Bildas som ett resultat av brott mot de mest betydande förändringar i DNA. Lesioner inträffar under befruktning, könsmognad, de inledande faserna av separationen av ägget. Fel kan förekomma även när sammanslagning helt friska föräldraceller. Denna process är i dag fortfarande inte kan kontrolleras och inte är helt klarlagd.

Konsekvenserna av förändringar

Komplikationer av kromosomala mutationer tenderar att vara mycket ofördelaktigt för personen. Ofta provocera:

• I 70% - spontan abort.
• Missbildningar.
• Vid 7,2% - dödfödsel.
• Bildandet av tumörer.

Mot bakgrund av nivån på kromosomavvikelser lesioner i organ som orsakas av olika faktorer: typen av anomalier, överdriven eller otillräcklig material i en individuell kromosom, miljöförhållanden, den organismens genotyp.

patologier grupper

All kromosomsjukdom är indelade i två kategorier. Den första är överträdelse provocerade i antalet element. Dessa patologier att utgöra huvuddelen av kromosomala sjukdomar. Utom trisomier, monosomi och andra former av polysomer i denna grupp innefattar tetraploidy och triploidy (vid deras död inträffar antingen i livmodern eller i de första timmarna efter födseln). Oftast upptäcks Downs syndrom. Den är baserad på genetiska defekter. Downs syndrom är uppkallat efter namnet på barnläkare, som beskrev det år 1886. För närvarande är detta syndrom den mest studerade av alla kromosomavvikelser. Abnormitet förekommer i ungefär en av 700. Den andra gruppen inkluderar sjukdomar som orsakas av strukturella förändringar i kromosomerna. Tecknen på dessa sjukdomar inkluderar:

• Tillväxthämning.
• Mental retardation.
• Rundhet näsa.
• Djup ögon landning.
• Hjärtfel (medfödda) och andra.

Vissa sjukdomar orsakas av en förändring i antalet könskromosomer. Patienter med sådana mutationer har ingen avkomma. Hittills finns det inget tydligt utvecklat etiologiska behandling av sådana sjukdomar. Emellertid kan sjukdomen förebyggas med hjälp av fosterdiagnostik.

Roll i utvecklingen av

Mot bakgrund av uttalade förändringar i villkoren för tidigare skadliga mutationer kan vara användbara. Som ett resultat av en sådan justering är att betrakta som material för selektion. Om mutationen inte påverkas av den "tysta" DNA-fragment eller hon framkallar utbyte av ett fragment synonymt kod, som regel, det manifesterar sig inte på något sätt i fenotypen. Emellertid kan sådan justering att detekteras. För detta ändamål metoder för genanalys. Beroende på det faktum att förändringar uppstå på grund av exponering för naturliga faktorer, då, om man antar att de viktigaste egenskaperna hos den miljö förblir oförändrad, framgår det att mutationer visas approximativt vid en konstant frekvens. Detta faktum kan användas i studiet av fylogeni - en analys av släktskap och ursprung olika taxa, inklusive människan. I samband med denna justering i "tysta gener" förespråkare för forskare som en "molekylär klocka." Teorin bygger också på det faktum att de flesta av förändringarna är neutrala. Deras hastighet av ackumulering i en särskild gen är svag eller helt oberoende av påverkan av naturligt urval. Som ett resultat av mutationen blir konstant under en lång period. Men för olika gener intensitet kommer att äga.

Sammanfattningsvis

Studiet av mekanismen för förekomst, ytterligare utveckling av de rearrangemang i den mitokondriella deoxiribonukleinsyra, som omvandlas till avkomman genom moderslinjen, och i Y-kromosomer, passerade från far, används i stor utsträckning idag nog i evolutionsbiologi. Samlas in, analyseras och systematiserade material, är forskningsresultat används i studier av ursprunget för de olika nationalitet och raser. Av särskild betydelse är information till återuppbyggnaden av den biologiska bildandet och utvecklingen av mänskligheten.