Marfans sjukdom: de viktigaste symptomen och orsakerna till

En form av kroniska sjukdomar är Marfans sjukdom. Dess väsen består i de genetiska tackla anslut mänskliga vävnader, som är ansvariga för upprätthållande av en stabil cellstruktur. De fäster till varandra fartyg, inre organ, muskler.

Under Marfans syndrom förstås som ett brott mot den naturliga balansen på grund fibrilina mutation, det vill säga den viktigaste "building" materialkroppen. Ändra arvsmassa bidrar till utvecklingen av vissa sjukdomar i inre organ, oftast drabbas hjärt-kärlsystemet, kan komma att ändras i benvävnad, ofta faller vision.

Det är sorgligt att erkänna, men Marfans sjukdom är för närvarande obotlig refererar till. Tyvärr forskarna fortfarande inte kunde hitta medel för att bli av med denna sjukdom för livet. Men det är inte så illa, och ge upp i alla fall kan inte, eftersom läkarna kan utföra symtomatisk behandling. Det är redan betydande framsteg med tanke på att 20 år sedan, människor med denna sjukdom inte leva mer än fyrtio år. Nu patienter kan förvänta sig nästan ett helt liv, naturligtvis under förutsättning att diagnosen gjordes på tid, och började behandling i ett tidigt skede av sjukdomen.

Hittills i laboratorierna testade en mängd olika läkemedel för att bekämpa sjukdomen. Man tror att det snart kommer att bli en stor assistent agent baserad hämmare. Och sedan, kanske, är Marfans sjukdomen inte så fruktansvärt diagnos för många människor, och så småningom flytta in i kategorin av snabba behandlingsbara sjukdomar.

Mutation genotyp är mycket sällsynt. Som regel är Marfans sjukdom överförs från föräldrar till barn. Uppmuntrad av det faktum att i världen praktiken är det ytterst sällsynt: ett fall av fem tusen. Men om föräldrarna lider av detta syndrom, då femtio procent sannolikt att föras vidare till barnet. Endast 25% av barnen inte Marfans sjukdom från sina föräldrar, och som ett resultat av mutationer i spermier eller ägg. Symtomen kan visa sig mycket tydligt, och sedan patienterna har liknande funktioner, men ibland den kliniska bilden är så suddig att symptomen hångla ganska hårt.

Marfans syndrom: Symtom

Utmärkande för sjukdomen anses vara för hög patientens längd. Sanningen är inte alltid uppenbart, beroende på det enskilda fallet. Också uppmärksamma storleken och formen av fingrar och tår, de onaturligt sträckt, är mycket långa och tunna. Om vi talar om den sjuke fysik, är det oproportionerligt, eftersom armar och ben är för långa i förhållande till kroppen. Som nämnts ovan, kommer många patienter har liknande ansiktsdrag. Detta uttrycks i onormalt hög skalle fel riktning tillväxt av tänder, djupt liggande ögon. Även patienter ofta märkta skolios, platta fötter, missbildning av bröstkorgen, hjärtproblem och blodkärl.

En sådan diagnos är Marfans sjukdom, betyder inte slutet på livet. Man bör inte ge upp sin vidareutveckling och att hålla sig till sängläge som en djupt sjuk patient. Kom ihåg att denna sjukdom kan vara, och även behovet av att leva ett aktivt liv. Till exempel, tillsammans med alla för att spela pedagogiska spel, göra fysiska övningar, gå på frisk luft, bada. Naturligtvis kan det finnas olika komplikationer, men de är väl kontrolleras av mediciner.

Huvud regelbundet komma till tid hos läkaren, så snart det förnuftigt kan bedöma det allmänna tillståndet för personen och snabbt reagera på eventuella förändringar av dessa. Ge inte upp, kämpa och inte blunda för de problem och då du kommer att lyckas. Njut av varje dag, så att inga problem inte kunde distrahera dig från huvud i livet.