Livsstil, barn med syndromet Shvahmana Diamond

Om barnet i första levnadsmånaden fick mindre än 100 gram, har det varit alltför frekventa, lösa, mycket fet avföring, och nästan ingen aptit, kan du anta förekomsten av sådana sjukdomar som Shvahmana-Diamond syndrom. Hos barn orsakar sjukdomen dessa symtom.

Case History: Orsaker

Under våren 1964, forskare avlägsen Bodian och Sheldon för första gången beskrev symtomen av sjukdomen, kallade honom hypoplasi i bukspottkörteln. Efter en tid, beslöt en annan forskare tillsammans för att titta närmare på saken, så att det stod klart att det finns en något annorlunda typ av sjukdom. Så det Shvahmana-Diamond syndrom.

Denna sjukdom drabbar barn är extremt sällsynt. Statistiken visar att de sjuka en och femtio tusen barn. Ändå finns sjukdomen och är genetisk, som överförs till barnet från båda föräldrarna på ett autosomalt recessivt sätt. Det väsentliga i processen ligger i ett förutbestämt område av mutationer 7:e kromosomgenen förkortade SBD. Denna gen innehåller ett specifikt protein som ligger i ytterst små mängder i varje mänskligt organ, men dess största antalet sedlar i bukspottkörteln. Som ett resultat, när en genmutation sker endokrin dysfunktion av organet avbryts och produktion av lipas, respektive, är närvarande brist på detta enzym. Även om sjukdomen inte förstås fullständigt, och den exakta funktionen att mutera en gen är okänd, fann det att, förutom felfunktioner i bukspottkörteln, destruktivt påverkar det benmärgen.

Huvuddelen av lider av denna sjukdom har fått den defekta genen från sina föräldrar. Men det finns också sporadiska fall där utseendet av sjukdomen under fosterutvecklingen påverkades av påssjukevirus, eller till exempel, Coxsackie.

Syndrome Shvahmana Diamond: Symtom

Det är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av fördröjd intellektuell och mental och fysisk utveckling. Symptomen kan uppträda som en födelsedag, och sex månaders ålder, med början av införandet av tilläggskost.

• Den första och mest slående tecken på sjukdom - en gemensam och specifik diarré. Stolen har en extremt fetthalt lera färg och stinkande lukt. Experter kallar det steatorrhea.
• Mot bakgrund av en permanent sjukdom barnet börjar snabbt gå ner i vikt och aptit, vilket ofta leder till undernäring.
• Barn med syndromet Shvahmana Diamond benägna att täta sjukdom eftersom deras immunförsvar är kraftigt försvagad.
• benmärg dysfunktion leder till allvarliga förändringar i blodet formeln - ofta observeras anemi av varierande svårighetsgrad, neutropeni (reducerad skyddsfunktion), trombocytopeni (blödningssjukdom och som en följd, att tendens ymnig blodförlust). Ofta finns det pancytopeni - en kraftig minskning av alla blodkroppar.
• Hormonella störningar leder till kortväxthet och försenad pubertet (i det senare fallet).
• Lider intelligens och neuro psykiska sfären.
• Även hos patienter Shvahmana Diamond syndrom markerat skelettanomalier, störning av mineralkomponenten, frekventa frakturer orimliga.

På vilken form av sjukdomen förekommer, det beror på sjukdomen och dess prognos. Till exempel, det är inte alla av de ovan nämnda störningar och symptom på syndromet av mild, medan en allvarlig form som kännetecknas av en snabb och ytterst ogynnsam kurs.

Naturligtvis påverkar sjukdomen framtida levnadssätt både patienter och vårdgivare. Barnet behöver ständig vård, omsorg och uppmärksamhet. Behövs också ofta sjukhusvistelse i olika kliniker, till inköp av dyra läkemedel upprätthålla liv och hälsa för barn. Dessutom unga patienter är i trängande behov i kosten och livslång.

diagnos av sjukdomen

För att diagnostisera sjukdomen, är det nödvändigt att skilja den från cystisk fibros, som har liknande symptom på sjukdomen. Cystisk fibros är en allvarlig genetisk och pankreas patologi. Att identifiera den exakta diagnosen föreskrivna mätningen elastas koncentration (enzymet) i avföring och svett prov. Om koncentrationen av natriumklorid i svetten ökat och elastas i analysen reduceras, då provet är positivt för cystisk fibros. Annars har läkaren att ta itu med sjukdomen, som kallas Shvahmana-Diamond syndrom.

Diagnos av denna sjukdom är olika extrema komplexitet, eftersom vanligtvis symptomen är alltför uttalad. Därför kan alla kvalificerade barnläkare misstänker förekomst av sjukdomen. En uppsättning aktiviteter som syftar till att identifiera syndromet omfattar följande steg:

1. Läkaren bör ordentligt samla anamnes, tyst intervjua föräldrarna när barnet har de karaktäristiska symtomen på en mosig avföring, aptitlöshet, vikt brist och andra funktioner. Förresten, diarré hos barn med syndromet Shvahmana Diamond, kan nå 14 gånger om dagen.
2. Läkaren måste klargöra historia, med hänvisning till familjen av sjukdomar, liksom räkna ut hur ofta barnet är sjukt infektionssjukdomar.
3. Detta följs genom direkt undersökning av patienten: mätning av temperatur och tryck, klargörandet av pulsfrekvensen, lyssna stetoskop hjärta och lungor, palpation av de inre organen.
4. Genomfört omfattande klinisk analys av blod och avföring. Vanligtvis senare visar en uttalad steatorré. blodvärde försämras betydligt, men socker är vanligtvis normalt.
5. Utsett en studie av urin. I urinanalys förhöjda protein, röda blodkroppar och vita blodkroppar.
6. Efter dessa studier obligatoriskt utse CT, MRI av buken och ultraljud. Om nämnda syndromet uppstår den pankreatiska patologin helt bekräftat.
7. Som regel leder en barnläkare patienten att konsultera en genetiker och gastroenterolog. Du kan behöva röntgenstudie av benvävnad och ingående av ett nephrologist.
8. Men den dyraste och tillförlitliga är DNA-analys.

terapeutiska åtgärder

Behandling av patienter med syndromet Shvahmana Diamond är primärt inriktad på att upprätthålla vitala funktioner.
För att göra detta, använd ersättningsterapi - slutförandet av saknade enzymer och hormoner. pankreatinpartiklar läkemedel i höga doser tas för livet. Det är också nödvändigt att återställa blod formel. I det här fallet, att det enklaste behandla anemi mottaglig. Om det är relaterade infektionssjukdomar (på grund av uttalad immun barn är ofta sjuka), anslut sedan antibiotika. Vid patologier som kännetecknas av svår, använder strålning och kemoterapi och benmärgstransplantation.

diet

Livsstil av dessa patienter, förutom medicinska procedurer, för evigt förknippad med en viss diet. Detta bör vara kaloririka meny baserad på proteiner och fetter ögonblick. Diet i det här fallet måste bestå av 150% av kaloridiet normala barn i denna ålder. Detta är särskilt viktigt för patienter med tio procent undervikt. Förutom produkter, specialiserad effekt som används: terapeutisk blandning baserad på bovina proteiner (om närvarande allergi, syntetiseras därefter). Är skyldig att genomföra en vitamin, på grund av de ofta diarré vitala ämnen snabbt tvättas ut ur kroppen.

prognoser

När det gäller förutsägelser, det beror på lämpligheten av behandlingen och livsstil hos patienten samt sjukdomens svårighetsgrad. I svåra fall är barn knappast lever upp till 7 år, och är inte alltför svår - upp till tjugo eller fler.