Klippel - Feil syndrom: foto, behandling, vilka konsekvenserna kan bli? Sprengel syndrom - Fail - Klippel: övningar i poolen

Två franska neurologen Andre Feil och Moris Klippel 1912, beskrivs i detalj medfödda missbildningar i hals-bröstryggen hos barn. Alla av dem är födda i föräldrarna till ett blodsband. Under medeltiden, kunde äkta makar blir även anhöriga. Därför är det inte förvånande att förekomsten av denna anomali. Senare patologi uppkallad efter forskarna. Klippel - Feil syndrom är inte en sjukdom helt. Det är en medfödd sjukdom, vilket ofta leder till andra ryggrads sjukdomar.

Funktioner av sjukdomen

Enligt syndrom Klippel - Feil avser medfödda sjukdomar i halsryggen, som består i synostos och minska antalet kotor. Den kännetecknas av en hög frekvens av manifestation - ett fall per 120 000 födslar. Det mest typiska inslag av sjukdomen anses vara en markant minskning av längden på halsen. I de flesta fall, åtföljas av andra avvikelser i rörelseorganen och medfödda avvikelser i de inre organen. Vid diagnos av sjukdomen är deltog flera specialister :. Neurology, ortopedi, genetik, etc. Konservativ behandling inkluderar fysisk terapi, massage och fysioterapi. I särskilt svåra fall kräver kirurgi - kirurgi tservikalizatsii.

De huvudsakliga orsakerna till missbildningar

Klippel - Feil syndrom avser en genetiskt bestämda sjukdomar. Patologiska förändringar i kroppen börjar att inträffa under de första veckorna efter befruktningen. Bland de viktigaste anledningarna till läkarna syndrom noterade en utvecklingsstörning av ryggraden och segmentering, särskilt i verhnesheykovom nivå. Bildas synostos bröstkorg och halskotor, minska deras antal, nonunion kroppar och valv tillåter oss att bestämma den kliniska bilden av sjukdomen. Risken gruppen ingår barn med ogynnsam ärftlighet, där det finns:

1. Den genetisk defekt i kromosomerna. I ett sjukt barn är ett brott mot bildandet av differentieringen av tillväxten krävs för full utveckling av skelettet. Detta oundvikligen återspeglas i utvecklingen av bröstkorg och halskotor avdelningar.
2. Autosomalt dominant arv. Om en förälder har sjukdomen, är sannolikheten för att ha ett barn med missbildningar 50-100%.
3. Autosomalt recessiv nedärvning. I detta fall är sannolikheten att få ett barn med missbildningar av 0-50%.

För att undvika de ogynnsamma äldre föräldrar bör konsultera en genetiker vid tidpunkten för planeringen av barnet.

Typiska symptom på syndromet

Denna sjukdom kännetecknas av den klassiska triaden av symptom: överdriven kort hals, en förändring i hårfäste, begränsad rörlighet av huvudet. Sjukdomen är oftast kombineras med andra sjukdomar. I 30% av patienterna avslöjade skolios, torticollis hård form, höga stående blad - Sprengel sjukdom. I vissa fall de observerade abnormiteter i de övre extremiteterna, fötter deformation, tänder, ansiktsasymmetri, hyperopi. I 25% av patienter som diagnostiserats med medfödd dövhet.

Klippel syndrom - Fail - Sprengel - inte bara uttrycks kosmetisk defekt. Det kan även innefatta neurologiska symtom. Förändringar i CNS manifesterar mental retardation, hydrocefalus, epilepsi. Från tidig ålder patienten har muskelsvaghet i armar och ben, liksom synkinesis. I högre åldrar, är den totala kliniska bilden kompletteras med sekundära förändringar i ryggraden.

läkarundersökning

Kontroll av sjukdomen kan baseras på observerade triad av symtom, fysisk undersökning av data och instrumentella undersökningar. En särskild roll vid diagnos ges till studiet av familjehistoria av patienten. Ställ Klippel - Feil syndrom med en detaljerad beskrivning av de kompletterande avvikelser möjligen som ett resultat av samordnat arbete av specialister. Som regel, det neurologer, genetiker, ortopeder, kardiologer och lung.

För att bedöma vilken typ av förändringar som tilldelats vertebral röntgen. Studien genomfördes i två projektion, varav den mest informativa vanligtvis är lateralt. På grund av den okarakteristiska position skuggan av skallen av huvudet i linje med bilden av ryggraden, vilket gör det svårt att identifiera objekt. Dessutom rekommenderas att ta bilder vid maximal böjning / sträckning av halsen. Detta gör det möjligt att bestämma eventuell instabilitet ununited kotor och kontrollera syndrom Klippel - Feil. Röntgen av livmoderhalscancer-bröstryggen hjälper till att identifiera:

• deformerade ryggkotor;
• minskning av deras antal;
• fusion av kotkropparna;
• onormala stående blad;
• krökning av ryggraden.

Efter att ha bekräftat diagnosen av patienterna dessutom utsett ultraljud av inre organ för att upptäcka avvikelser i sin struktur. I närvaro av neurologiska abnormiteter kan kräva fartyg Doppler ultraljud, angiografi, EEG och MRI av den cervikala ryggraden. Det är obligatoriskt att konsultera en läkare-genetiker. Enligt resultaten experten kommer att kunna bestämma läget av arv, och för att bedöma riskerna för framtida generationer.

Den grundläggande formen av sjukdomen

Klippel syndrom - Feil är en mycket sällsynt sjukdom. Enligt statistiken är de typiska symptomen diagnostiseras i ett barn av 120 tusen. Den anomali visas i en patient i en av tre former:

• Minska antalet segment i halsryggen, som gradvis smälta och visuellt förkorta halsen. Denna form av patologi medför svårigheter när du flyttar huvudet.
• Synostos halsryggen fusion i bakgrunden med nackbenet. Patienten kan inte vända på huvudet utan smärta. Halskotor och nacke är en.
• Den tredje formen av sjukdomen manifestationen inkluderar de två första.

En särskild variant av syndromet kan fastställas endast läkare på grundval av undersökningsresultaten.

Grundläggande principer för behandling

Tyvärr kan den moderna medicinen inte erbjuda tillräckliga metoder för hur man helt eliminera syndrom Klippel - Feil. Behandling innebär förhindrar utvecklingen av sekundära missbildningar. Tas som utgångspunkt konservativa metoder, som inkluderar fysisk terapi och massage. behandling läkemedel ges i händelse av att sjukdomsprocessen åtföljs av smärta och obehag kompression av nervrötter. Som regel används analgetika, antiinflammatoriska och icke-steroida läkemedel. Långvarig komprimering av nervrötter kräva operation. Det huvudsakliga syftet med operationen - att eliminera smärta delvis rätt extern defekter.

Sjukgymnastik och övningar i poolen

Konservativ behandling av syndromet innefattar sjukgymnastik naturligtvis terapeutisk massage av halsryggraden och det så kallade halsområdet. Övningarna väljs individuellt baserat på den kliniska bilden av patienten. Första gången bör de utföras under överinseende av en specialist, kan du sedan gå vidare till den inhemska sysselsättningar. Patienter med diagnosen "Sprengel syndrom - Fail - Klippel" pool övningar bidra till att undvika en komplicerad sjukdomsförloppet. Som regel unga patienter, läkare rekommenderar ryggsim. Mer komplexa övningar valde också individuellt. Universal rekommendationer om simning gymnastik existerar inte.

kirurgisk behandling

Ihållande smärta orsakad av nervrot komprimering är i första hand indikationen för kirurgi. Patienter med diagnosen "syndrom Klippel - Feil" prognosen försämras med åldern. Därför är funktionen tilldelas omedelbart efter bekräftelse av patologi. För att öka rörligheten på halsen används för tservikalizatsiya Bonola. Under förfarandet avlägsnar läkaren de fyra revben och periosteum i syfte att minska trycket på de inre organen. Operationen utförs i flera steg. Initialt avlägsnas ribbor på en sida och, efter återvinning av kroppen - till en annan.

Rehabiliteringsperiod kräver mycket tid och ansträngning. Under flera månader, ska patienten vara i vila. Men att ge upp operation inte är nödvändig. För närvarande är det enda effektiva sättet att justera de externa defekter, vars förekomst utlöser syndromet Klippel - Feil. Vilka konsekvenser för hälsan, om vi överger behandlingen, som beskrivs nedan.

Komplikationer och prognos för patienten

Efter operation och rehabilitering period patienten kan leva ett fullvärdigt liv. Halsen är lite under denna tid ökning i längd, vilket, ur estetisk synpunkt, anses gynnsam aspekt. Om patienten ignorerar läkarens råd för återvinning, börjar kroppen att "svara" komplikationer. I första hand utvecklad patologi av inre organ, finns det starka smärtor i nacken. Tidigare på grund av den ständiga överträdelser av nervrötterna och kan leda till fullständig obezdvizhevaniyu lemmar. Visceral risk för bestående patologiska processer, och kan vara en orsak till för tidig död.

förebyggande åtgärder

Är det möjligt att förhindra syndromet Klippel - Feil? Foto av patienter med denna diagnos tvingade att tänka på denna fråga. existerar inte specifikt förebygga denna sjukdom, eftersom det är ärftligt. I familjer där fall har liknande anomalier har spelats in, är det nödvändigt för genetisk rådgivning. Dess väsen handlar om att kartlägga paret förbereder sig för rollen av föräldrarna, för att bedöma risken för sjukdomen.

För att sammanfatta

Klippel - Feil syndrom är en medfödd anomali i den övre ryggraden. Den kännetecknas av en triad av yttre tecken och ett antal radiologiska egenskaper. Sjukdomen har en positiv vital prognos, men för att bota den helt omöjligt. Lägligt kirurgiska ingrepp bara korrigera tillåter externa brister finns. Om du tidigare hade bekräftats av en nära släkting till en sådan diagnos, är det lämpligt att genomgå en fullständig genetisk screening innan utforma ett barn. Håll dig frisk!