Downs syndrom: om behandlingsmetoden hittas?

Zherom Lezhen - en fransman som ett halvt sekel sedan har upptäckt ett fel i kromosomerna som är ansvariga för uppkomsten av Downs syndrom. Lejeune, som dog 1994, var en hängiven katolik, och han blev chockad när han insåg att hans upptäckt leder till prenatal test och efterföljande aborter. Enligt hans uppfattning var det eliminering av patienter, snarare än behandling. Han var säker på att en dag ett botemedel kommer att hittas. Han skrev: "Vi kommer att vinna denna sjukdom. Det är oacceptabelt att vi inte har. Detta kommer att kräva mycket mindre intellektuell ansträngning än att skicka en människa till månen. "

prenatal testning

Diana Bianchi, en av de mest kända i USA neonatal genetiker, har hållit ett brev från Lejeune, som nu hänger i en ram på hennes kontor. Hon är känd och hedras för att ha deltagit i införandet av icke-invasiv prenatal testning, liksom som dokumenterades i detalj för-och nackdelar av testning. Blodprover, som undersöks, är förbättrade förfarande för att detektera fel i kromosomerna, såsom Downs syndrom - den vanligaste medfödda genetisk defekt som leder till utvecklingsstörning. Eftersom dessa tester användes i 2011, hölls de i mer än två miljoner.

svårt val

Dessa tester är extremt noggranna och kan upptäcka Downs syndrom i ett foster i den första trimestern. Men de medicinska möjligheterna att få ett positivt resultat i testprocessen är fortfarande mycket begränsad, eftersom det var i dagarna av Lejeune. Antingen modern avslutar graviditeten eller att föda ett barn som har olika grader av funktionshinder. Sextio till sjuttio procent av de kvinnor som har tidig diagnos tyder på att deras barn kommer att ha Downs syndrom välja abort.

oberättigad kritik

Därför är en stor del av Bianchi i den snabba spridningen av icke-invasiv testning har också gjort det ett mål för kritik från många människor, särskilt de som är sjuka med Downs syndrom och deras föräldrar, som säger att de är nöjda så vad är. För dem som kritiserar Bianchi på nätet och lägger hotet på hennes sjukhus webbplatsen på Facebook, det enda syftet med forskningen tycks minska hos personer med Downs syndrom. Men för dem som lyssnar noga, tänk om detaljerna, erbjuder en helt annan bild. Efter Bianchi säger att tidig testning kommer att möjliggöra det första försöket att behandla Downs syndrom. Om möjligt, ta reda på Downs syndrom hos fostret senast den tionde veckan av testerna ger en möjlighet att utveckla läkemedel som kan påverka den kognitiva åtgärder som redan inne i livmodern. "Många människor som har barn med Downs syndrom, tror att de är vackra som de är, - säger Bianchi. - Men det finns en massa människor som om de hade möjlighet, skulle välja behandling av sina barn ". Hon sade också att kritiker som motsätter sig testet, inte se hela bilden, de förstår inte att ekvationen finns också den andra halvan.

läkemedelsforskning

I laboratoriet, där han arbetade Bianchi, genomfört studier på möss, där det finns symptom på syndromet, liknande Downs syndrom hos människor. Moder möss behandlas med kända läkemedel - det rapporteras att inom en snar framtid kan testas kombinationer, men just nu de försöker ena efter det andra. Detta experiment - ett försök att öka graden av neuronal tillväxt i unga möss när de passerar genom ett viktigt steg i hjärnans utveckling. Hitta rätt medicin ändå förbli extremt liten försök, som Bianchi fokuserar på hur att hitta en säker och beprövade läkemedel som skulle kunna användas i livmodern. Men det är också värt att notera att detta inte bara Bianchi - andra har också börjat uppmärksamma möjligheten att behandla Downs syndrom. Till exempel är ett sjukhus i Texas förbereder sig för att testa Prozac behandling av mödrar, embryon diagnosen Downs syndrom. En forskare vid Cornell undersöker påverkan kolin kosttillskott, viktigt näringsämne. I sommar Bianchi höll ett möte i Paris är intresserade av att hitta ett botemedel för Downs syndrom och medgav att även försök att röra intresse behandlingsalternativ ser bra prestation på vägen till allvarliga resultat.