Bombay fenomen - vad är detta?

Människokroppen är känd för sin unika. På grund av de olika mutationerna förekommer dagligen i våra kroppar, blir vi individ, eftersom vissa tecken på att vi förvärvar, skiljer sig avsevärt från de externa och interna faktorer för andra människor. När det gäller denna blodgrupp.

Det är brukligt att dela upp den i 4 typer. Men mycket sällan, men det sig att den person som måste vara en grupp av blod (på grund av genetiska egenskaper hos föräldrarna), har en helt annan, specifik. En sådan paradox kallas "Bombay fenomenet".

Vad är det?

Denna term förstå den genetiska mutationen. Det är ytterst sällsynt - 1 fall per tio miljoner människor. Bombay fenomen har fått sitt namn från den indiska staden Bombay.

I Indien finns det en lösning, folk som är ganska vanligt, "chimär" blodgrupp. Detta innebär att bestämningen av röda blodkroppsantigener genom standardmetoder resultera visar, till exempel, den andra gruppen, men i själva verket beror på mutationer i den första personen.

Detta beror på bildandet av en mänsklig recessiv gen par N. Normalt, om en person - heterozygot för denna gen, inte tecknet inte visas en recessiv allel kan inte fylla sin funktion. På grund av felaktig kombination av moder kromosomer är formade ett par av recessiva gener, och Bombay fenomen inträffar.

Hur är då dess utveckling?

Historien om fenomenet

Ett liknande fenomen har beskrivits i många medicinska tidskrifter, men nästan till mitten av 20-talet, hade ingen någon aning om varför detta händer.

Denna paradox upptäcktes i Indien 1952. Läkaren som genomfört studien, konstaterade att föräldrarna lite blod (hans far var den första, och hans mor - den andra), och hade en tredje barn föds.

Fascinerad av detta fenomen, läkaren kunde konstatera att kroppen av sin far kunde på något sätt mutera, vilket gör det möjligt att tro att han hade närvaron av den första gruppen. Onödig modifiering var på grund av brist av enzymet att syntetisera ett protein av intresse, vilket skulle hjälpa till att bestämma det lämpliga antigenet. Men tiden var inte ett enzym, då gruppen inte kunde bedömas korrekt.

Fenomenet med företrädare för den europeiska rasen är ganska ovanligt. Lite oftare hittar du media "Bombay blod" i Indien.

Teori om ursprunget till Bombay blod

En av de viktigaste teorier om framväxten av en unik grupp av blod är en kromosommutation. Till exempel en person med fjärde blodgrupp möjlig rekombination av alleler på kromosomer. Dvs under bildningen av könsceller de gener som är ansvariga för arv av blodgrupper, kan röra sig på följande sätt: generna A och B kommer att vara i en könscell (efterföljande individ kan erhålla någon grupp utom den första) och den andra gamet kommer inte bär de gener som är ansvariga för blodgrupp . I ett sådant fall är det möjligt arvskönsceller utan antigen.

Det enda hindret för dess spridning är det faktum att många av dessa könsceller dör utan att ens delta i embryogenes. Men kanske en del överlever, och att därefter främjar bildandet av Bombay blod.

Eventuell överträdelse av genen och fördelningen i det skede av zygoten eller embryot (som en följd av brott mot maternal nutrition eller överdriven användning av alkohol).

Mekanismen för utveckling av detta tillstånd

Som har sagts, det beror på gener.

mänsklig genotyp (mängden av alla dess gener) är direkt beroende av den överordnade, eller mer exakt, vilken typ av symptom har gått från föräldrar till barn.

Om du tittar djupare in i sammansättningen av antigener, kan man se att blodgrupp ärvs från båda föräldrarna. Till exempel, om en av dem först, och den andra - den andra, kommer barnet att ha endast en av dessa grupper. Om utvecklingen Bombay fenomen händer lite allt annorlunda:

• Den andra blod kontrollerade genen och ansvarar för syntesen av specifikt antigen - A. Den första, eller noll, inga specifika gener.
• Syntes och på grund av verkan av antigenet H kromosomområdet svarar för differentiering.
• Om det finns ett fel i systemet av DNA-regionen, kan antigenerna inte korrekt differentiera, på grund av vad barnet kan förvärva från moderantigenet A, och den andra för att bestämma allelen kommer inte att kunna att genotypa par (vanligen kallade det NN). Denna åtgärd undertrycker den recessiva ånga delen A, varigenom barnet är den första gruppen.

Om allt generalisera, visar det sig att huvudprocessen bestämma Bombay fenomen - recessiv epistasis.

icke-alleliska interaktion

Såsom nämnts, med utgångspunkt av fenomenet ligger Bombay nonallelic gen interaktioner - epistasis. Denna typ av arv är annorlunda i det att en gen undertrycker verkan av en annan, även om den stora allelen är dominant.

Den genetiska grunden för det faktum att fenomenet utvecklar Bombay - epistasis. Det särskilda med denna typ av arv är recessiv epistatisk gen som är starkare än den hos hypostatic, men bestämning av blodgrupp. Därför inhibitor gen som producerar undertryckningen inte är i stånd att bilda någon egenskap. På grund av detta är barn som föds med ett "nej" blodgrupp.

Sådan interaktion är genetiska, så det är möjligt att identifiera närvaron av en recessiv allel från en förälder. Påverka utvecklingen av en sådan blodgrupp, men ännu mer så det är omöjligt att ändra det. Därför har de som har en Bombay fenomenet vardagen schema dikterar vissa regler, observera att sådana människor kan leva ett normalt liv och inte vara rädd för sin hälsa.

Speciellt livet för människor med denna mutation

I allmänhet, folk-bärare Bombay blod skiljer sig inte från de vanliga. Men problem uppstår när det behövs transfusion (tung drift, olycka eller sjukdom i blodsystemet). Med tanke på den specifika antigena kompositionen av dessa människor att de inte kan hälla en annan blod utom Bombay. Mycket ofta dessa fel förekommer i extrema situationer, när det inte finns någon tid att grundligt undersöka analysen av patientens röda blodkroppar.

Quiz show, till exempel, en andra grupp. När en blodtransfusion till en patient i denna grupp kan utvecklas intravaskulär hemolys, vilket resulterar i döden. Det är på grund av denna oförenlighet antigener patientbehov enbart Bombay blod, alltid med samma apor som har det.

Dessa människor har 18 år för att bevara sitt eget blod, som sedan var att bryta vid behov. Andra funktioner av samma i kroppen av dessa människor inte har. Således kan vi säga att fenomenet Bombay - en "livsstil" snarare än en sjukdom. Att leva med honom som möjligt, bör endast vara uppmärksam på deras "unika".

Problem med faderskap

Bombay fenomen - en "storm av äktenskapet." Det största problemet ligger i det faktum att fastställandet av faderskap, utan specialstudier är det omöjligt att bevisa förekomsten av fenomenet.

Om plötsligt någon har beslutat att klargöra förhållandet, då ska du informera honom om att den eventuella förekomsten av en sådan mutation. Testet för en genetisk match i ett sådant fall bör utvidgas ytterligare, med studier av den antigena kompositionen av blodet och röda blodkroppar. Annars kör barnets mor risken för att vara ensam, utan en man.

Detta fenomen kan bara bevisa genom genetiska tester och bestämning av blodgrupp typ arv. Studien är ganska dyra och fungerade inte för närvarande utbredd användning. Därför när ett barn föds med en annan blodgrupp bör misstänkas Bombay fenomen omedelbart. Inte en lätt uppgift, eftersom de vet om det handlar om dussintals människor.

Bombay blod och dess förekomst är för närvarande

Som nämnts, personer med Bombay blod är sällsynta. I kaukasier, den här typen av blod i praktiken inte förekommer; Hinduer som detta blod är vanligare (i genomsnitt européer förekomsten av detta blod - ett fall per 10 miljoner människor). Det finns en teori om att detta fenomen utvecklas i kraft de nationella och religiösa egenheter hinduer.

Alla vet att i Indien kon är ett heligt djur och dess kött kan inte ätas. Kanske på grund av det faktum att köttet innehåller vissa antigener som kan orsaka förändringar i den genetiska koden, ofta visas Bombay blod. Många européer äter nötkött, vilket är en förutsättning för framväxten av teorin om undertryckandet av antigen recessiv epistatisk genen.

Kanske påverkas av klimatförhållanden, men denna teori är för närvarande studeras, så bevis för sin motivering inte.

Betydelsen av Bombay blod

Tyvärr, om Bombay blod nu hört några. Detta fenomen är känt endast hematologer och forskare som arbetar inom området för genteknik. de bara vet om Bombay fenomen som det är, hur det yttrar sig och måste iakttas vid identifiering. Men hittills inte avslöjat den exakta orsaken till detta fenomen.

Om ses ur evolution, är Bombay blod en ogynnsam faktor. Många människor att överleva ibland kräver transfusioner eller utbyte. I närvaro av Bombay blod svårigheten ligger i dess oförmåga att ersätta en typ av blod. På grund av detta, utvecklar ofta dödlig utgång i sådana människor.

Om man tittar på den andra sidan av problemet, är det möjligt att Bombay blod är mer raffinerad än blod standardantigenkomposition. Dess egenskaper är inte helt klarlagda, så vi kan inte säga vad som är fenomenet Bombay - en förbannelse eller en gåva.