Alexander sjukdom. Formen. Diagnos. utsikterna

Alexander sjukdom - det är en mycket sällsynt neurologisk patologi som är progressiv till sin natur. har ännu inte identifierats Orsakerna till detta sjukdomstillstånd, men den starkaste positionen för mutationsteorin håller GFAP-genen. Den gen som är ansvarig för kodning av gliafibrillärt surt protein.

Alexander sjukdomen förekommer sporadiskt, finns information om de ofta förekommande familjär fall av sjukdomen. Ärftlig sjukdom är en autosomalt dominant nedärvning typ. Just nu forskarna släppt tre varianter av denna sjukdom: vuxna, ungdomar och barn.

De första yttringarna av infantil form av sjukdomen börjar runt gång ett barn är 6 månader. De viktigaste symptomen kan kallas onormal huvudet tillväxt samt neurologiska sjukdomar. Det finns förseningar i psykomotorisk och fysiska utveckling. Det finns några extrapyramidala sjukdomar såsom dystoni och horeartroz. Kan utvecklas spastisk tetrapares. Förutom allt detta är att barnet har svårt att svälja. Ibland kan en patient kan märka nystagmus, liksom vägen spontant flyttar ögonglober. Ibland patienten har sömnapné. I genomsnitt patienter lever 2-3 år efter de första symtomen visar. Sjukdomar i nervsystemet hos barn är mycket farligt för spirande kroppen.

Alexander sjukdom, som flyter i form av ungdomar, började utvecklas under perioden 4 till 14 år. Retrospektiv analys visade att de primära symtomen lite tidigare: innan de fyllt två barn kvar i psykomotorisk utveckling, ofta har epilepsi, och så småningom bildade tetrapares möjliga pseudobulbär störningar, ofta apné episoder. De flesta av patienterna avslöjade macrocephaly, men det kan inte sättas i linje med de karakteristiska dragen i denna sjukdom i infantila period. Ofta patienter som lider av oförklarliga anfall av kräkningar, särskilt på morgonen. Så småningom, markerar det en ökning med pyramidala sjukdomar såsom ataxi, hjärn anfall. Det är värt att notera att intellektuell funktion inte påverkas. MRI Alexander sjukdom (bilden nedan) manifesteras typiska förändringar. Medellivslängden - 7-9 år från början av de viktigaste symptomen.

Mycket varierat i deras kliniska manifestationer vuxen form av sjukdomen. Från den andra till sjunde decennium av livet firade symtomdebut. Gradvis hos patienter visar tecken på cerebellar och kortikospinala vägarna. Mindre vanligt, kan man se nystagmus och försämring av kognitiva funktion.

Den huvudsakliga metoden för diagnos av denna sjukdomsprocess är MRI, CT, och DNA-analys. Specifik behandling för Alexander sjukdomen har inte. Behandling är symptomatisk. Prognosen är dålig och beror på hur snabbt manifest patologi. Ju förr detta sker, desto snabbare död.