HälsaSjukdomar och tillstånd

Ärftliga sjukdomar hos människan. List. De vanligaste och farliga sjukdomar

I början av 21-talet, finns det mer än 6000. Typer av ärftliga sjukdomar. Nu, i många institutioner över hela världen studeras ärftliga sjukdomar hos människan, vilken lista är enorm.

Den manliga befolkningen har mer genetiska defekter och är mindre benägna att föreställa sig ett friskt barn. Även om skälen inte är klara alla typer av missbildningar, men vi kan anta att under de kommande 100-200 åren har vetenskapen att hantera dessa frågor.

Vad är en genetisk sjukdom? klassificering

Genetics som en vetenskap började sin resa år 1900 med studien. Genetiska sjukdomar är de som är associerade med abnormaliteter i den genetiska strukturen hos människan. Avvikelser kan förekomma i en gen eller ett fåtal.

Ärftliga sjukdomar:

  1. Autosomalt dominant.
  2. Autosomalt recessivt.
  3. Könsbunden.
  4. Kromosomala sjukdomar.

Sannolikheten för ett barns sjukdom med autosomalt dominant avvikelse - 50%. När en autosomal recessiv - 25%. Sjukdom, könsbunden, är de som bär en skadad X-kromosomen.

Nasledstvennnye sjukdom

Här är några exempel på sjukdomar, enligt vysheozvuchennoy klassificering. Så, för att de dominerande-recessiva sjukdomar inkluderar:

  • Marfans syndrom.
  • Periodisk paralys.
  • Talassemi.
  • Albright sjukdom.
  • . Otoskleros.

recessiv:

  • Fenylketonuri.
  • Iktyos.
  • Övrigt.

Könsbundna sjukdomar:

  • Blödarsjuka.
  • Muskeldystrofi.
  • Farben sjukdom.

Även vid kromosomala hearing ärftliga mänskliga sjukdomar. Lista över kromosomavvikelser efter:

  • Shereshevskogo-Turners syndrom.
  • Klinefelters syndrom.
  • Kattens rop syndrom.
  • Downs syndrom.

Genom polygena sjukdomar innefattar:

  • Luxation av höften (kongenital).
  • Hjärtfel.
  • Schizofreni.
  • Läpp och gom.

Den vanligaste genetiska defekter - syndaktyli. Dvs fusion av fingrarna. Syndaktyli - en kränkning av de mest ofarliga och behandlas genom kirurgi. Dock är denna avvikelse tillsammans med andra mer allvarliga syndrom.

Vilka sjukdomar är mest farliga

Bland de sjukdomar som räknas upp kan särskilja de farligaste mänskliga ärftliga sjukdomar. Lista dem består av de typer av anomalier, där kromosomal trisomi medför eller polysomer, det vill säga, när i stället för ett par av kromosomer observeras närvaron av tre, fyra, fem eller fler. Kromosom 1 hittas och istället 2. Alla dessa avvikelser beror på brott mot celldelning.

Den farligaste av humana ärftliga sjukdomar:

  • Edwards syndrom.
  • Spinal muskulös amyotrofi.
  • Pataus syndrom.
  • Canavan sjukdom.
  • Blödarsjuka.
  • Andra sjukdomar.

På grund av dessa brott, barnet bor ett år eller två. I vissa fall, avvikelserna är inte så allvarlig och barnet kan leva upp till 7, 8 eller till och med 14 år.

Downs syndrom

Downs syndrom ärvs, om en eller båda föräldrarna är bärare av den defekta kromosomen. Mer specifikt är syndrom associerat med trisomi 21 kromosomer (m. E. 21 kromosom 3 i stället för två). Barn med Downs syndrom har en kisa, vecket i nacken, den onormala formen på öronen, hjärtproblem och mental retardation. Men för livet av nyfödda fara kromosomavvikelse kan inte hållas.

Nu statistik visar att från 1 700 till 800 barn som föds med detta syndrom. Kvinnor som vill få barn efter 35 mer benägna att föda det här barnet. Sannolikhet någonstans 1 till 375. Men kvinnan vid födelsen av barnet reshivshayasya 45 har en sannolikhet på 1 till 30.

Akrokraniodisfalangiya

Typ av anomali arv - autosomalt dominant. Anledning syndrom - en kränkning av kromosom 10. Inom vetenskapen är denna sjukdom kallas akrokraniodisfalangiya om enklare, den Aperts syndrom. Kännetecknad av särdragen hos strukturen av kroppen, till exempel:

  • brahikefaliya (kränkningar av bredden och längden av skallen);
  • koronar fusion av suturerna, därigenom observerade hypertoni (högt blodtryck i skallen);
  • syndaktyli;
  • framträdande panna;
  • mental retardation ofta mot bakgrund av en skalle som komprimerar hjärnan och ger inte upphov till nervceller.

Numera barn med Aperts syndrom är kirurgi ordinerats att öka skallen för att återställa blodtrycket. En mental underutveckling behandla stimulantia.

Om en familj har ett barn med diagnosen syndromet, sannolikheten för att två barn kommer att födas med samma böjning, mycket hög.

Syndrom glada dockor och Canavan sjukdom - Van Bogart - Bertrand

Tänk på detaljer och dessa sjukdomar. Identifiera Angelmans syndrom kan vara någonstans i 3-7 år. Barn är kramper, dålig matsmältning, problem med samordning av rörelser. De flesta av dem skela och problem med musklerna i ansiktet, vilket är anledningen till i ansiktet ofta ler. Förflyttning av barnet är mycket begränsad. För läkarna är det tydligt att gå när barnet försöker. Föräldrar i de flesta fall inte vet vad som händer och ännu mer så med vad den är ansluten. Lite senare, särskilt det faktum att de inte kan tala, bara prova något obegripligt mummel.

Anledningen till att barnet manifesterar syndrom - detta är ett problem i 15 kromosomen. Den uppfyller sjukdomen är extremt sällsynt - 1 fall per 15 tusen födslar ..

Andra sjukdomar - Canavan sjukdoms - kännetecknas av det faktum att barnet har en svag muskeltonus, hade han problem med att svälja mat. Sjukdomen orsakas av skador i det centrala nervsystemet. Anledningen - förlusten av en enda gen i kromosomen 17. Följaktligen är hjärnan nervceller förstörs med progressiv hastighet.

Symptom på sjukdomen kan ses i en 3-månaders ålder. Canavan sjukdom manifesteras på följande sätt:

  1. Muskulär hypotoni.
  2. Macrocephaly.
  3. Kramper förekommer i månaders ålder.
  4. Barnet kan inte hålla huvudet upprätt.
  5. Efter 3 månader, ökade senreflexer.
  6. Många barn blir blinda för 2 år.

Som ni kan se, mycket olika mänskliga ärftliga sjukdomar. Lista presenteras endast som ett exempel, är långt ifrån klar.

Det bör noteras att om båda föräldrarna har ett brott i en och samma gen, chanserna att få ett sjukt barn är bra, men om anomalier i olika gener, kan vi inte vara rädda. Det är känt att i 60% av fallen, kromosomavvikelser hos fostret som leder till missfall. Men 40% av dessa barn föds och kämpar för sina liv.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 sv.unansea.com. Theme powered by WordPress.