Orsaker, symptom och behandling av Turners syndrom

Fall av Turners syndrom är ganska ovanligt i modern medicinsk praxis. Det är en genetisk sjukdom, som åtföljes av en kvantitativ eller strukturella förändringar i den uppsättning av könskromosomer. Även om helt bota en sådan sjukdom kan inte genom att använda rätt storlek behandling kan bli av med några av symptomen och förbättra patientens livskvalitet.

Turners syndrom: Orsaker

Såsom redan nämnts är det en genetisk sjukdom som är associerad med fullständig eller partiell frånvaro av en X-kromosom hos kvinnor. Tyvärr skälen för sådana förändringar är ännu inte helt klarlagda.

Primära könsceller i embryon korrekt lagd. Men av någon anledning, under andra halvan av graviditeten finns en så kallad omvänd utveckling, vilket resulterar i ett minskat antal celler eller snabbt som de försvinner helt och hållet.

Graviditet är ofta åtföljs av allvarlig toxicitet upp till hotet om missfall. förlossning eller patologisk, eller komma i förväg i tur och ordning.

Turners syndrom: Signs

I själva verket kan sådana symtom har varierande svårighetsgrad - allt beror på förändringar i kromosomen och egenskaper fosterutveckling. Några tecken på flickorna kan ses redan under de första veckorna i livet - hos nyfödda kort hals med den karakteristiska ving hudveck. Tidiga symtom kan också innefatta ett brett bröst och starkt indragna bröstvårtor.

När barnet växer manifestationer av Turners syndrom blir mer uttalad. För det första är dvärgväxt - tillväxten av de drabbade flickorna är inte korrekt. För sjukdomar kännetecknade av onormal struktur av öronen och den låga raden av hårväxt på baksidan av huvudet.

På grund av bristande könskromosom observerade onormal utveckling av reproduktiva systemet - äggstock antingen inte finns eller inte uppfyller sina uppgifter. Därför hos patienter som inte inträffar under puberteten, det finns inga sekundära sexuella egenskaper. Sjuk flicka steril och lider av amenorré.

För Turners syndrom kännetecknas också av ihållande ödem i armar och ben och smal, bokstavligen inbäddat i huden av nagelplattan. Ungefär hälften av fallen finns det hörselnedsättning. Vissa patienter föreliggande kongenital hjärtsjukdom (förlängning av aortaklaffen patologi) och njurar.

Syndrom Behandling Turner

Tyvärr är det omöjligt att eliminera en genetisk sjukdom. Ändå sjuka flickor behöver bara behandling. Rätt behandling kan eliminera de viktigaste symptomen. Om det finns hjärtproblem, visar det ständig övervakning av en läkare och kirurgi, om det behövs.

Dessutom, med användning av obehandlat tillväxthormon. I tonåren flickor administrerade könshormoner som bidrar till den normala utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper. Med starka svullnad med hjälp av särskilda stödstrumpor.

Även om denna sjukdom berövar en kvinna möjlighet att få egna barn, väl genomförd behandling kan leva ett normalt liv.