Lesch - Nyhan syndrom: foto av arv, orsaker, symptom, behandling

Lesch syndrom - Nyhan skrivas ärftliga sjukdomar som är förknippade med metabola sjukdomar. Sjukdomen yttrar sig under de första månaderna i livet. Det är farligt eftersom det inte är mot en specifik terapi. Behandlingen hjälper bara till att stabilisera tillståndet, men inte helt läka barnet, ta itu med de bakomliggande orsakerna. Vilka är kännetecknen för denna sjukdom? Vad är sannolikheten för ett sådant syndrom?

definition

Bland de sällsynta sjukdomar i purinmetabolismen utsöndrar onormal Lesch - Nyhan. syndrom förekommer oftare hos pojkar, som kopplas till X-kromosomen. Den är associerad med en enzymbrist, vilket resulterade i utbyte av urinsyra är trasig, ökar dess kvantitet. Ackumuleringen av detta ämne visas intilliggande och metaboliska neurologiska manifestationer och på vilken kan misstänkas sjukdom. Den märkliga beteende av barnet kräver en läkarundersökning, som omfattar insamling och analys av gemensam genetisk undersökning.

etiologi

Vad är anledningen syndrom Lesch - Nyhan? Orsakerna till denna sjukdom har sina rötter i genetiska sjukdomar. Det innebär att utvecklingen av patologin av förekomsten av en recessiv gen hos modern - könsbunden defekt. Detaljer om processen beskrivs nedan. Närvaron av denna gen inte alltid leda till utveckling av syndromet - sannolikheten är 25%. För att bedöma risken för sjukdom, rekommenderas att utföra medicinsk och genetisk rådgivning.

en genetisk sjukdom

Syndrome Lesch - Nyhan (recessivt sätt att arv, könsbunden) är en allvarlig ärftlig sjukdom. Den är associerad med en lesion av genen HPRT (hypoxantin-guaninfosforibosyltransferas), som är belägen på X-kromosomen - på sin långa arm. Hos kvinnor finns det två sådana kromosomer och hanar har en, vilket är anledningen till genetisk sjukdom är vanligare hos män. De fall av syndromet hos kvinnor är sällsynt, och dess utseende kan hänföras till X-inaktivering.

biokemiska egenskaper

På grund av enzym sjukdomar manifeste syndrom Lesch - Nyhan. Biokemi är brist på hypoxantin-guanin. Under normala förhållanden finns detta enzym i alla celler, men det mesta finns i antalet nervceller i hjärnan. Genetisk sjukdom leder till hans frånvaro, vilket resulterar i störd utbyte hypoxantin. Detta ger överdrivna mängder av urinsyra som detekteras av analyser i urin och blod. Det är därför patienter har symptom på gikt.

Har en cerebrospinalvätska. Den ökar nivån av hypoxantin, inte urinsyra. Detta orsakar neurologiska abnormiteter, och urinsyra genom blod-hjärnbarriären för att passera inte. Etiologin av beteendestörningar för närvarande inte installerat. Forskare inte associera den med ett överskott av hypoxantin och urinsyra. Man tror att hyperurikemi leder till en brist på dopamin. Bildade överkänslighetsreaktioner D1-receptorer i striatala neuroner. Detta kan leda till ökad aggressivitet.

kliniska manifestationer

Eftersom genetiska sjukdomar förknippade hur syndromet yttrar sig Lesch - Nyhan. Sjukdomssymptom reflekterar främst skador på nervsystemet. Patienter orolig uttryck kramper, medan kramper tag muskelgrupper. giperkinezy också vanligt, manifesterad ryckningar lemmar till följd av spontan ökning av muskeltonus. Barn med detta syndrom släpar efter i fysisk och mental utveckling: deras tal sluddrigt, möjligen en sen start promenader. Effekten på funktionen av vagusnerven leder till ökad kräkreflex: magtömningen händer utan någon anledning. Dessutom ofta förlamning och epileptiska anfall. Sjukdomen är associerad med metabola rubbningar, varigenom de specifika symtom. Per dag, vanligen, en stor mängd urin, som är förbunden med en törst konstant och njurpatologi. Urinsyra ackumuleras i örsnibbar, vilket leder till bildandet av så kallade tophi. I urin detekteras urinsyra kristaller som har en orange färg. Dessutom deltar processen lederna, vanligtvis små. De utvecklar inflammation - artrit.

beteende

Har livsstil och vanor av sjukdomen Lesch - Nyhan? Syndrom på allvar förändra beteendet hos patienten på grund av CNS. Barnet blir mycket rastlös, hans humör är i ständig förändring. Särskilt anmärkningsvärt episoder av aggression som kan uppstå utan orsak när som helst. Dessa barn har en tendens att skada sig själv, som för närvarande tillämpas på bites och repor. Det anses vara en karakteristisk symptom på patologi. Även upprätthålla fullständig känslighet för smärta slutar inte patienter. De kan skrika i smärta, men fortsätter att orsaka skada sig själv.

diagnostik

Diagnosen "syndromet Lesch - Nyhan" (bilder på patienter presenteras i artikeln) är baserad på klinisk undersökning och speciella ytterligare forskningsmetoder. Föreslår patologi hjälp tre huvudsakliga symptom. Var uppmärksam på muskelsjukdomar krampaktig natur, en tendens att skada sig själv och polyuri. En särskild roll spelas av trauma i sig som ska varna föräldrar. Efter identifiering av barnets symtom skickas för urin och blodanalys. Biokemi kommer att avgöra graden av urinsyra i dessa biologiska vätskor. Det är också nödvändigt att göra genetisk undersökning, som bekräftade diagnosen. Det rekommenderas att en njure ultraljud för att upptäcka patologi i dem. Efter bekräftelse av sjukdomen barnet blir registrerad på en neurolog och en reumatolog.

behandling

Farmakologiska och icke-farmakologiska metoder för att hjälpa korrigera syndromet Lesch - Nyhan. Behandlingen syftar till att förebygga komplikationer och förbättring. För att minska risken för bildandet av njursvikt måste minska urinsyranivån, som når "Allopurinol". Det rekommenderas att använda "Diazepam" för att lugna patienten och eliminera försöken att skada sig själv. Du kan också få andra lugnande medel. Förutom behovet att behålla kontrollen över beteendet. När aggressiva attacker kan tilldela "risperidon". Vidare bör det eliminera stressiga situationer. Detta kommer att hjälpa patienten att anpassa sig till sin omgivning och inleda ett nära kontakt med andra människor. Stöd för familjer är en viktig faktor som bidrar till att rätta till problemet. rekommenderas diapering eller mjuka handskar för att skydda från skada sig själv. Vi hade ofta sin tillflykt till avlägsnande av tänder, för att undvika bites. Just nu utvecklingen av medicin, såsom tandläkare, tillåter användning av särskilda plattor, som är placerade på tänderna, utan att orsaka obehag för patienten.

komplikationer

Liksom de flesta sjukdomar, det finns komplikationer och sjukdomar Lesch - Nyhan. Syndromet kan leda till konsekvenser i samband med ansamling av urinsyra och hypoxantin. Dessa sjukdomar förkortar livet och förhindra normal att anpassa sig till samhället. Bland uttryckta sjukdomar - artrit och njursten.

Ledinflammation är associerad med sedimentering av urinsyra. Kluster kristaller har skadliga effekter på broskvävnad och dess omgivning. Vanligtvis påverkar lederna i fötter och händer. Inom området inflammation visas ömhet och rodnad. Smärtsyndrom ökar med rörelse.

Nefrolitiasis (njursten eller) kan resultera i sådana komplikationer som pyelonefrit. Den inflammatoriska processen involverar njurbäckenet. Infektion kan spridas eller hematogen urinogennym och genom att slå vävnad och interstitium. När du går i den kroniska skedet av inflammation utlöste irreversibla processer skleros. sjukdomsutveckling leder till bildandet av svår njurinsufficiens. Särskilt farligt är utbyte av strukturella element i den bindväv njuren, är det irreversibelt åsidosatt sin funktion - fördelningen av onödiga kroppssubstanser.

Dessa funktioner finns på patologi Lesch - Nyhan. Syndrom är helt obotlig. Terapier för att minska kliniska symptom och stabilisering tillstånd. Viktig roll i detta spelat patientmiljön och levnadsvillkor.