Kartageners syndrom hos barn: diagnos, foto, behandling

Kartageners syndrom - en sällsynt medfödd sjukdom som orsakas av en kränkning av cilier rörlighet, som ligger på ytan av många epitelceller. Den fullständiga formen av denna defekt kliniskt manifesteras genom en triad av symtom:

• bronkiektasi;
• hypoplasi (hypoplasi), näsans bihålor, vilket åtföljs av återkommande sinusit;
• det omvända arrangemanget av de inre organen (Situs inversus).

Syndromet har fått sitt namn efter Kartageners schweizisk läkare, som gav en detaljerad beskrivning av tillståndet i 1933. Nu ska vi diskutera närmare sjukdomen.

Orsaker Kartageners syndrom

Nu är det bevisat att Kartageners syndrom har en genetisk natur med en autosomalt recessivt sätt att arv. Basis av sjukdomen är defekter i ett antal gener som kodar för vissa proteiner, som är avsedda att säkerställa funktionen av cilier.

Som ett resultat av deras rörlighet minskas eller förloras alls - det finns ett tillstånd som kallas "primär ciliär dyskinesi." Studerade mer än tjugo gener som är ansvariga för utvecklingen av Kartageners syndrom. Brott mot arbetet i någon av dem i livmodern kan leda till patologi.

Hur vanligt är sjukdomen?

Som nämnts ovan, är Kartageners syndrom hos barn sällsynt -Bara i endast en nyfödd av 16.000.

Det bör noteras att barn kan patologi inte visa sig inte, och diagnosen ställs först efter några månader eller år, när man utvecklar en ljus kliniska bilden.

Symtom på Kartageners syndrom

Kartageners syndrom symptom varierar från inga symtom till ett distinkt kliniska bilden.

I fallet med asymtomatisk inställning korrekt diagnos är extremt svårt, och förekommer oftast upptäcks av en slump vid backning de inre organen under en undersökning om några andra sjukdomar.

bronkiektasi

Normalt, den bronkiala trädet (huvudljusramen) har formen av grening tubuli med enhetlig minskning av diametern för hålrummet i riktningen från den överliggande till de underliggande sektionerna som liknar en upp och ner kronan.

Bronkiektasi (eller bronkiektasi) - en lokal expansion av lumen i luftrören typ väskor, spindlar eller cylindrar. I sådana deformerade bronkerna blir omöjlig normala rörelsesekretion. Han stagnerar, vilket oundvikligen kommer att leda till infektion och utvecklingen av det inflammatoriska svaret.

Kliniskt bronkiektasi med Kartageners syndrom manifest hosta med UPPHOSTNING grönaktig varig sputum, feber upp till 38 grader och högre, svaghet, huvudvärk, ibland kan gå illamående och kräkningar. Kraftfull antibiotikabehandling möjliggör extern återvinning, men dessa läkemedel kan inte eliminera den främsta orsaken till inflammation är lokala bronkiektasi. Därför beskrivs den kliniska bilden upprepade gånger upprepas omväxlande med "lätta" asymtomatiska intervall. Det blir en lång och utdragen kurs. Kronisk recidiverande loppet av tillstånd som kallas bronkiektasi.

sinuit

En annan manifestation av Kartageners syndrom är bihåleinflammation, eller inflammation i bihålorna. Vid normal ciliär epitel av nässlemhinnan och sinus på grund av dess fluktuationer åstadkomma rörelse sekre sätta sig på den med dammpartiklar och bakterier. Kartageners syndrom När cilier funktionen är nedsatt, och innehållet stagnerar i bihålorna, som orsakar inflammation.

Oftast utveckla sinusit eller inflammation i maxillary sinuses, åtminstone - fram (frontal sinus), ethmoiditis (celler av en trellised labyrint) och sphenoiditis (sphenoid sinus). Alla dessa stater manifesteras av feber, huvudvärk och rinnande näsa med pus. Bihåleinflammation också kännetecknas av smärta på sidorna av vingarna i näsan och kinderna.

Det omvända arrangemanget av inre organ

Det omvända arrangemanget av de inre organen, eller situs viscerusim kontra - detta är den mest karakteristiska manifestation av Kartageners syndrom, som dock förekommer i mindre än hälften av patienterna. Kommer förflyttning av inre organ beroende på vilken typ av spegling. Skilja fullständig och ofullständig omvänd arrangemang av inre organ.

Ofullständig omvänd arrangemang byts lungor. Detta kan åtföljas, så att säga en spegelbild av hjärtat med en förskjutning i sin övre högra sidan av brösthålan (dextrocardia).

Med full omvända arrangemang håller spegeln att flytta alla de inre organen. I det här fallet är levern till vänster, mjälten - rätten. Oavsiktlig upptäckt av denna patologi med ultraljud under en rutinundersökning och gör det möjligt att misstänka Kartageners syndrom vid symtomfrihet.

Det omvända arrangemanget av de inre organen beror på brott mot migrering av embryonala celler och vävnader under embryogenes. Många myndigheter normalt inte utvecklas till den punkt där de är efter födseln. Sålunda, njure som i bäckenregionen och gradvis stiga upp till nivå XI-XII revben.

Flytta (eller migration) av kropparna under fosterperioden utförs av cilier, Kartageners syndrom som när den inte fungerar, vilket orsakar ett omvänt arrangemang av de inre organen. Lyckligtvis, som om att hota detta villkor inte titta, är det i de flesta fall inte leder till betydande kränkningar av organismens liv.

Andra manifestationer av Kartageners syndrom

Bland andra symtom på sjukdomen är det viktigaste manlig infertilitet. Den orsakas av orörlighet av sperma på grund av det faktum att deras cilier inte fungerar.

Patienter kan också störa återkommande öroninflammationer och hörselskador. Detta beror på att den stagnation av sekret i mellanörat, vilka normalt måste tas bort cilierade epitelceller slemhinneceller.

Kartageners syndrom diagnos hos barn

Om ett barn, med början runt en månads ålder, lider regelbundet från lunginflammation, snuva och bihåleinflammation bör misstänkas Kartageners syndrom diagnosen som inte är mycket komplicerat. Den innehåller ett antal instrumentala och laboratoriestudier:

• Fysisk undersökning, eller vanlig läkarundersökning, kommer att avslöja svårigheten att näsandning den specifika auscultatory bilden i lungor och hjärta, liksom förändringen i terminal falanger "trumpinnar" typ i det långa loppet av processen.
• Röntgenundersökning kommer att avslöja de patologiska lesioner i lungorna och den omvända arrangemanget av hjärtat (dextrocardia). Denna metod är enkel och tillräckligt säker, därför gör det möjligt att genomföra diagnosen Kartageners syndrom på sjukhuset.
• Bronkoskopi - den mest exakta undersökningsmetod för att upptäcka bronkiektasi. Dessutom kan endast med hjälp av bronkoskopi ta en biopsi av bronkial slemhinnan.
• mukosala biopsier visar svårighetsgraden av den inflammatoriska processen och bedöma cilier struktur.

Ledande sjukhus och universitet runt om i världen diskuterar ganska lång tid redan Kartageners syndrom, ett foto som presenteras i den här artikeln. Upplev de mest kända experter kan träna den yngre generationen av läkare att känna igen en sådan ovanlig sjukdom.

Behandla Kartageners syndrom

Kan jag bli av med detta tillstånd? För närvarande behandling av Kartageners syndrom beror på symtomen. Det finns ingen medicin som skulle återställa funktionen hos cilier av epitelceller, men den moderna medicinen har en rik arsenal av verktyg för att underlätta sjukdomsförloppet. Med deras hjälp kan patienten glömma sin ovanliga sjukdom.

De viktigaste metoderna för behandling:

• Antibiotika. Dessa läkemedel förskrivs för inflammation i lungorna orsakade bronkiektasi och bihåleinflammation. Applicera klassiska antibiotika penicillin, makrolider och läkemedel från gruppen av "andnings" fluorokinoloner.
• Metoder för att förbättra dräneringsfunktionen i luftrören - postural dränering, massage, applikations mucokinetic och slemlösande läkemedel, etc ...
• Sjukgymnastik.

När förekomsten av uttalade bronkiektasi med ofta återkommande bronkit och lunginflammation operativ behandling - borttagning (resektion) Den mest drabbade området av lungan. Efter en sådan operation tillstånd av patienterna förbättrades kraftigt.