Kongenital adrenal hyperplasi

Kongenital adrenal hyperplasi - en ganska sällsynt och endast en ärftlig sjukdom, som åtföljs av hormonell obalans kortison och aldosteron - adrenal hormoner. Kongenital adrenal hyperplasi, som regel, kan bestämmas även under fosterutvecklingen eller i början av barnets liv.

Sjukdomen manifesteras genom ett otillräckligt antal enzymer som är ansvariga för syntes av kortisol. Som ett resultat av nedgången i kroppen av detta hormon börjar att aktivera hypotalamus-hypofys-anslutning, vilket resulterar vidgning av areorna av de körtlar som är ansvariga för syntes och sekretion av androgener.

Kongenital adrenal hyperplasi: han ärvde

I själva verket är den muterade genen inte dominerande, vilket innebär att den överförs i familjen genom flera generationer. Till exempel om ett barn föds med sjukdomen, båda föräldrarna är bärare av den muterade genen, och de själva inte är sjuk. Men mormor eller far och mor barnets farfar också drabbats av adrenal syndrom.

Kongenital adrenal hyperplasi: symtom och kliniska manifestationer

Som redan nämnts, är sjukdomen åtföljs av en ökning av androgener - hormoner som förbättrar utveckling och drift av det reproduktiva systemet.

Kongenital adrenal hyperplasi hos flickor manifesteras omedelbart efter födseln, som externa könsorgan är alltför starkt utvecklade. Till exempel är klitoris stora och på vissa sätt liknar en penis, medan den övervuxna yttre blygdläpparna liknar pungen.

I händelse av att förekomsten av sjukdomen gick obemärkt innan utskrivning från sjukhuset, senare börjar en mycket snabb sexuell utveckling. Under flera veckor efter förlossningen hos flickor könshår tillväxt sker, och sedan alla andra delar av kroppen, den manliga mönster. Detta innebär att flickor hår växer i ansiktet. Med fortsatta utvecklingen av sjukdomen är det möjligt att tala om en viss form av kvinnliga hermaphroditism. Dessutom mjölkkörtlar i dessa flickor inte utvecklas, menstruation startar inte, även om livmodern och äggstockarna utvecklas normalt och i enlighet med barnets ålder.

Adrenogenitalt pojkar syndrom har inga ljusa tecken omedelbart efter födseln. Men efter några veckor, i synnerhet en betydande ökning av penis - storleken på den inte överensstämmer med åldern. Samtidigt, testiklarna utvecklas normalt, precis som alla friska spädbarn.

Dessa barn har vissa gemensamma drag i utvecklingen. Till exempel de snabbt växa och mogna. Men tillväxtzonen är stängda snabbt och så att folk är hämmad. Dessutom är de kännetecknas av en låg, grov röst, både flickor och pojkar.

En mer allvarlig form av sjukdomen observeras också överträdelse av salt metabolism, ökat blodtryck.

Adrenogenitalt syndrom och behandlingsmetoder

Det är värt att notera att framgången för behandling beror till stor del på hur snabbt det börjar. Tidigare denna genetisk sjukdom är inte mottaglig för någon behandling, men vid den tidpunkt då mekanismerna för dess utveckling har dechiffrerat var klar och behandlingsmetod.

Sjuka människor behöver kortisol, som hämmar arbete hypofysen och hypotalamus, och därmed och minska nivån av androgener i blodet. Naturligtvis, mottagning av kortisol som behövs under en människas liv.

Dessutom, vid sen upptäckt av sjukdomen hos flickor ibland behöver plastikkirurgi på yttre könsorganen, under vilken klitoris skärs ner och justeras formen och storleken av labia. Med rätt och regelbunden behandling för dessa kvinnor är möjligt, även en normal graviditet.

Vid adrenogenitalt syndrom åtföljs av sjukdomar i sekretoriska systemet behöver omedelbar lämplig behandling.