HälsaSjukdomar och tillstånd

Hurlers syndrom: orsaker, behandling och Bild

Mukopolysackaridos - det gemensamma namnet på en rad sällsynta sjukdomar som är genetiskt ursprung. Patologi utvecklas på grund av bristande i kroppen av vissa enzymer som hjälper bryta ner fett och kolhydrater till enkla molekyler. Den här artikeln handlar mukopolysackaridos typ 1 - Hurlers syndrom.

skäl

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Den utvecklar på grund av avvikelser i mukopolysackarider utbyte.

patogenes

Mukopolysackaridos avser så kallade lysosomala lagringssjukdomar. Som ett resultat av brist på lysosomala enzymer är svårt nedbrytningen av glykosaminoglykaner. De samlas i vävnader och organ, störa kroppen och dess system. För det första finns skelettet av nederlag och försenad fysisk utveckling.

Yttre tecken och symtom

Symptom av sjukdomen manifesteras i form av bendefekter, bindväv, broskvävnader. Den viktigaste funktionen - tillväxthämning. Detta symptom kan upptäckas innan de andra, vanligtvis i slutet av det första levnadsåret, blir det tydligt att barnet hämmad.

Mukopolysackaridos också möjligt att anta, att se grova ansiktsdrag. Hos patienter med stora tunga, gipertelozirm (för stort avstånd mellan de i par anordnade organ, i detta fall mellan ögonen), deformerade öron, pannan överhäng, böjda tänder.

Symtomen omfattar mukopolysackaridos thorax deformation, uttryckt kyfos av thoracolumbar ryggraden. Vid genomförande röntgenstrålar kan detekteras för tidig benbildning occipito-parietal sutur ossifikation störningar utan kärnor.

I de flesta fall är sjukdomen åtföljs av begränsad rörlighet i lederna, abdominal hernias, hepatosplenomegali (förstoring av levern och mjälten pga patologiska processer som sker som ett resultat av sjukdomen).

På den del av Neurology markerade motorstörning och hypotoni. Även när det finns en försvagning av mukopolysackaridos hörsel och en minskning med intelligens tills svår demens. På grund av inre organ progressiva systemiska skelett lesioner utsattes också till störningar i varierande grad.

typer av mukopolysackaridos

Det finns flera typer av sjukdomar som skiljer sig svårighetsgraden av förändringar och störningar i psyket ben:

  • I - Hurlers syndrom.
  • II - Gunter syndrom (Hunter).
  • III - Sanfilippos syndrom.
  • IV - Morquio syndrom.
  • VI - Maroto syndrom - Lamy.
  • VII - Sly syndrom.

Indelningen i medicinsk praxis i olika länder kan skilja sig åt. I typ V isoleras vanligtvis Scheie syndrom. Det amerikanska samhället är sjuk mukopolisaridozami dividerat med svårighetsgraden av symtomen av den första typen, och det finns tre fenotyper: hurlers sjukdom, Scheie syndrom, och mellanliggande mellan hurlers sjukdom - Sheye (inklusive Hurler hårdast, Sheye - det enklaste).

hurlers sjukdom

Denna form förekommer oftare än andra, och har beskrivits tidigare andra syndrom. Dessutom kliniska bilden av de mest färgstarka och typiska för alla typer av mukopolysackaridos.

Hurlers syndrom orsakas av en autosomal recessiv arvs. Denna typ av sjukdom kännetecknas av en mycket snabb utveckling. Trots det faktum att den första typen är liknande den andra mukopolysackaridos (Gunther, eller Hunter), är en komplex sjukdom. För första gången denna form beskrevs 1919 av Gertrud Hurler (och därför rätt namn - Hurlers syndrom, Hurler ej). Den frekvens - ett fall på 20-25 tusen människor, och i de flesta fall föräldrarna det drabbade barnet är relaterade genom blod. Så om du har fått diagnosen "hurlers sjukdom", skälen måste titta på genetisk nivå. Symptom nästan omedelbart efter födseln, och den tvååriga kliniska bilden redan fullt uttryck.

Hurlers syndrom - en klassisk manifestation av sjukdomen. Eftersom sjukdomen saktar ner tillväxten angav uppenbara opacitet av hornhinnan, näsans blodkärl spill. I denna form av sjukdomen i röntgen kan detekteras expansions sella, förkorta och förlängning av långa ben, vertebral hypoplasi, och skärpan hos ländregionen (så kallade fiskkotor), ryggraden deformation (patienter lider torakolumbala ryggraden kyfos och lordos). Börja patologi det kardiovaskulära systemet - tilltäppta kransartärer varierar ventiler, hjärtmuskeln, endokardium, hjärtat växer i storlek.

Marked hydrocefalus, vars orsak är avlagringar av mukopolysackarider i hjärnhinnorna. Definierad härdar av demyelinisering. Mukopolysackarider deponeras också i levern, mjälten, njur tubulärt epitel; näthinnan, senhinnan, ögats hornhinna; nervceller, brosk.

Barn föds med ett karakteristiskt utseende - de har en mycket märklig, grova ansiktsdrag, vilket är anledningen till ett annat namn mukopolisaharoidozov - gargoilizm (från ordet "groteskt" - en fantastisk siffra med ovanliga ansiktsdrag), inklusive den så kallade, och Hurlers syndrom. Foton som visar patienterna visar tydligt den bisarra snedvridning av ansiktsdrag barn. Dessa barn bytte skallen - det tar formen av kölen på båten, det finns en så kallad sagittal synostos, sjunkna näsa, tjocka läppar, stora tunga, brant panna, kort hals och ett karakteristiskt ansiktsuttryck. Utåt det verkligen ser ut vägen skildra mytologiska Gargoyles.

Också har de förkortade bröstet, de nedre revbenen skjuter ut, det finns tecken på kyfos, lederna (särskilt fingrar och armbågar) är inaktiva, kan vara inguinal och navelbråck. Naglar kan förvärva den typ av klocka glasögon, blir håret hårt och torrt, rösten - låg och husky. Risk för hörselnedsättning eller dövhet. Patienter lider ofta av karies, vilket orsakar hurlers sjukdom.

Symtomen omfattar sjukdomar i andningsorganen, eftersom det här barnet andas genom munnen, dök han polyper, är det utsatt för virusinfektioner. Med tiden utvecklade han kännetecknande för mukopolysackaridos problem med levern och mjälten (på grund av ökad magen), demens.

Tillväxten är fortsatt underdimensionerad. På grund av felaktig resning och missbildningar i ryggraden patienter går på böjda ben, på tå.

Hurlers syndrom har progressiva maligna karaktär, så att patienter funktionshinder sker extremt snabbt. Många överlever inte ens 10 år.

diagnostik

Patienten måste genomföra de kliniska, radiologiska, biokemiska, genealogiska och molekylärgenetiska studier. Diagnosen ställs på kliniska manifestationer av sjukdomen, baserat på röntgenstudier och analyser av urin, vilken bestäms av enzymaktivitet och utsöndring av glykosaminoglykaner.

behandling av mukopolysackaridos

Om en patient får diagnosen "hurlers sjukdom" behandling innebär längre symptomatisk. Patienten observeras i komplex ortopediska, kirurg, barnläkare, otolaryngologist, en neurokirurg, neurolog och ögonläkare. Patienterna genomgick ortopedisk korrigering av sjukdomar i rörelseapparaten, bort bråck behandlas ofta påträffas i dessa patienter virussjukdomar, hörselnedsättning, otit, sinuit. Dessutom faller under överinseende av det kardiovaskulära systemet.

Hormonella läkemedel som tillfälligt förbättra patientens tillstånd:

  • glukokortikoider,
  • kortikotropin,
  • tireoidin.

Dessutom visar patienten vitamin A, dextran 70, som temporärt förbättra tillståndet hos patienten. Kortsiktig förbättring ger blodplasmatransfusioner preparat.

Hurlers sjukdom när patienten kan tilldelas sjukgymnastik: Electrophoresis lidazy på området för drabbade lederna, laser punktering, magnetisk terapi, paraffin bad. Dessutom är patienterna uppmuntras att engagera sig i sjukgymnastik, övningar som påverkar leder och ryggrad. Goda resultat ger ofta massage.

Eftersom hurlers sjukdom patienter som är mottagliga för luftvägssjukdom, måste i god tid genomföras sanation infektion härdar i munnen och nasofarynx.

För behandling av mukopolysackaridos typ 1 ofta utförs kirurgi - hornhinnetransplantation och korrigering av hjärtklaffsjukdom och nerv entrapment. I internationell praxis, förutom symptomatisk behandling läkemedel, fysioterapi eller kirurgi användningen av enzymterapi och stamcellstransplantation.

Vid behov patienten transporteras gryzheissecheniya, adenoidectomy, glaukom operation, trakeostomi, proteshöftleder, hydrocefalus shunt, etc ..

utsikterna

Prognosen är ofördelaktigt för hurlers sjukdom och andra former som har mukopolysackaridos. Hurlers syndrom kännetecknas av den största förtvivlan. skelettförändringar från år till år ökar, som en följd av de organ och system är föremål för flera betydande kränkningar. Om ett barn dör av lunginflammation i tidig ålder, det är genom 7-12 år hjälplös fysiskt och psykiskt handikappade. Till tonåren levande enhet.

förebyggande

Förebygga sjukdomen är omöjligt. Men du kan upptäcka det på ett tidigt stadium - när fosterdiagnostik. För att göra detta, en analys av amnionceller för enzymbrist (i fallet med ett positivt resultat av graviditeten abort rekommenderas).

På grund av tidig diagnos och snabb behandling som utvecklade ryggmärgskompression kan undvika bestående skador på nerverna. obligatoriskt i medicinsk och genetisk rådgivning för att förebygga.

prognoser behandlings

Trots svårigheterna när det gäller behandlingen av Hurlers syndrom, under de senaste 20 åren i många utvecklade länder, en benmärgstransplantation, vilket avsevärt förbättrar livskvaliteten för patienterna. Mer än 10 år använt droger ersättningsterapi för behandling av alla former av mukopolysackaridos inte neurologiska.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 sv.unansea.com. Theme powered by WordPress.