Bruton sjukdom: etiologi orsaker, symptom och behandling funktioner

Genetisk sjukdom - det är en sällsynt medfödd sjukdom som är svår att förutsäga i förväg. De förekommer även i en tid när det finns en formation av embryot. Oftast är de passerade från föräldrar, men det är inte alltid sker. I vissa fall, brott inträffar i generna själva. En av dessa sjukdomar anses X-bunden agammaglobulinemi. Den hänvisar till en primär immunbrist. Sjukdomen har nyligen öppnat i mitten av 20-talet. Därför är det inte helt klarlagda av läkare. Det förekommer mycket sällan, bara hos pojkar.

Bruton sjukdom: historien om

Denna patologi relaterad till X-bunden kromosomavvikelser som sänds på genetisk nivå. Bruton sjukdom kännetecknas av avvikelser i humoral immunitet. Det vanligaste symptomet är dess känslighet för infektions processer. Den första omnämnandet av räkenskaperna för 1952 i denna patologi. På den tiden studerat amerikanska forskaren Bruton historia av barnet är sjuk mer än 10 gånger i 4 år. Bland infektions processer har mött den här pojken blodförgiftning, lunginflammation, hjärnhinneinflammation, övre luftvägarna inflammation. Vid prövningen barn, konstaterades det att antikroppar mot dessa sjukdomar är frånvarande. Med andra ord, efter ett immunsvar observerades inte infektioner.

Senare, i slutet av 20-talet, X-bunden agammaglobulinemi läkare undersökta igen. År 1993 läkarna kunde identifiera den defekta genen som orsakar nedsatt immunitet.

Orsaker till X-bunden agammaglobulinemi

Agammaglobulinemi (Bruton sjukdom) ofta är ärftlig. Defekten anses vara en recessiv egenskap, så sannolikheten för att ha ett barn med en patologi är 25%. Bärare av den muterade genen är kvinnor. Detta beror på det faktum att felet är lokaliserad på X-kromosomen. Ändå är sjukdomen överförs endast till det manliga könet. Den främsta anledningen agammaglobulinemi är defekt protein, en del av den gen som kodar för tyrosinkinas. Dessutom kan Bruton sjukdom vara idiopatisk. Detta innebär att orsaken till dess förekomst är fortfarande oklart. Bland de riskfaktorer som påverkar barnets genetiska koden fördela:

1. Missbruk av alkohol och droger under graviditeten.
2. Psycho-känslomässiga påfrestningar.
3. Exponering för joniserande strålning.
4. Kemiska irriterande (skadlig produktion, ogynnsam miljö).

Vad är patogenesen av sjukdomen?

Mekanism av sjukdomen i samband med defekt protein. Normalt, den gen som är ansvarig för kodning tyrosinkinas, är involverat i bildningen av B-lymfocyter. De är immunceller som är ansvariga för humoral försvar. På grund av insolvens tyrosinkinas B-lymfocyter inte mogna helt. Som ett resultat, de är oförmögna att producera immunoglobuliner - antikroppar. Patogenesen för sjukdomen Bruton är fullständig blockering av humoral skydd. Som ett resultat, är i kontakt med infektiösa medel i kropps antikroppar däremot inte produceras. Det speciella med denna sjukdom är att immunsystemet kan bekämpa viruset, trots avsaknad av B-lymfocyter. Typ av brott mot humoral skydd beror på hur allvarligt felet.

Bruton sjukdom: sjukdomssymptom

Patologi för första gången gör sig gällande i spädbarnsåldern. Oftast yttrar själva sjukdomen i 3-4-th levnadsmånaden. Detta beror på det faktum att vid denna ålder barnets kropp inte längre skydda moderns antikroppar. De första tecknen på sjukdom kan vara en smärtsam reaktion efter vaccination, hudutslag, infektioner i de övre eller nedre luftvägarna. Men skyddar amning barnet från inflammatoriska processer, eftersom bröstmjölk har i sin sammansättning av immunoglobuliner.

Bruton sjukdom manifesterar med cirka 4 år. Vid denna tid barnet kommer i kontakt med andra barn på dagis. Bland infektiösa skador dominerade meningo, streptokocker och stafylokocker mikroflora. Som ett resultat kan barn utsättas för varig inflammation. De vanligaste sjukdomar innefattar lunginflammation, bihåleinflammation, otitis media, sinuit, hjärnhinneinflammation, konjunktivit. Vid tidig behandling av alla dessa processer kan gå i sepsis. Det är också en manifestation av sjukdomen kan vara Bruton dermatologiska patologi. På grund av de minskade immunsvar mikroorganismer förökar sig snabbt på platsen för sår och repor.

Förutom manifestationer av sjukdomen inkluderar bronkiektasi - patologiska förändringar i lungorna. Symtomen omfattar andfåddhet, smärta i bröstet, ibland hemoptys. Det är också möjligt uppkomsten av inflammatoriska lesioner i matsmältningsorganen, urinvägarna, slemhinnor. Periodvis observerade svullnad och ömhet i lederna.

De diagnostiska kriterierna för sjukdomen

De första diagnostiska kriterier bör omfatta den frekventa förekomsten. Barn som lider av Bruton patologi, bära mer än 10 infektioner per år, liksom flera gånger under månaden. Sjukdomar kan upprepas eller alternerande (otitis media, tonsillit, lunginflammation). Vid undersökning, det finns en brist pharyngeal tonsill hypertrofi. Detsamma gäller för palpation av perifera lymfkörtlar. Du bör också uppmärksamma barnets reaktion efter vaccination. Väsentliga förändringar observerades i laboratorieanalyser. De KLA tecken på inflammation (ökat antal leukocyter accelererade ESR). Antalet immunceller reduceras. Detta återspeglas i leukocyt formel: ett litet antal lymfocyter och neutrofiler ökat innehåll. Viktig forskning är immunogram. Det återspeglar en minskning eller frånvaro av antikroppar. Denna funktion gör det möjligt att ställa en diagnos. Om läkaren har tvivel, är det möjligt att utföra genetiska tester.

Skillnader Bruton sjukdom från liknande patologier

Denna patologi skiljer sig från andra primära och sekundära immunbrist. Bland dem - den schweiziska typ agammaglobulinemi, Di Dzhordzhi syndrom, HIV. I motsats till dessa sjukdomar för Bruton sjukdom kännetecknas av endast en kränkning av humoral immunitet. Detta manifesteras av det faktum att kroppen är i stånd att bekämpa virusmedel. Denna faktor skiljer sig från den schweiziska typ agammaglobulinemi, som bryts när både humoralt och cellulärt immunsvar. För att göra en differentialdiagnos med syndromet Di Dzhordzhi, måste du göra lungröntgen (tymusaplasi) och för att bestämma kalciumhalten. För att utesluta HIV genomfört palpation av lymfkörtlar, ELISA.

Förfaranden för behandling av agammaglobulinemi

Tyvärr helt besegra Bruton sjukdom är omöjligt. Metoderna för behandling innefattar agammaglobulinemi utbyte och symptomatisk terapi. Det huvudsakliga syftet med prestation anses vara normala nivåer av immunoglobuliner i blodet. Mängden antikroppar bör approximeras till 3 g / I. För detta ändamål, gammaglobulin hastigheten av 400 mg / kg kroppsvikt. bör ökas antikroppskoncentration under akuta infektionssjukdomar, eftersom kroppen inte kan klara av dem oberoende av varandra.

Dessutom utförs symptomatisk behandling. Den vanligaste föreskrivna antibiotika "Ceftriaxon", "Penicillin", "Ciprofloxacin". När huden manifestationer måste topikal behandling. rekommenderas också tvätt mucosal antiseptiska lösningar (halsen och nasal bevattning).

Prognosen för Bruton s agammaglobulinemi

Trots en livslång ersättningsbehandling, prognosen för en gynnsam agammaglobulinemi. Kontinuerlig behandling och profylax av infektions processer minska sjuklighet minimeras. Vanligtvis patienter arbetsföra och aktiv. Vid fel inställning till behandling kan utveckla komplikationer tills sepsis. När det gäller att köra infektioner dålig prognos.

Förebyggande av X-bunden agammaglobulinemi

I närvaro av sjukdom hos släktingar eller misstänkt är det nödvändigt att genomföra genetisk testning även under den första trimestern av graviditeten. Även förebyggande åtgärder bör omfatta exponering för luft, frånvaron av kroniska infektioner och skadliga effekter. Under graviditeten är mamma kontraindicerat stress. För sekundärprevention är vitamin terapi, administration av gammaglobulin, en hälsosam livsstil. Det är också viktigt att undvika kontakt med smittade personer.