Aicardi syndrom: beskrivning, diagnos, prevalens.

Aicardi syndrom - en sällsynt ärftlig sjukdom, som manifesterar avsaknad av corpus callosum, epileptiska anfall och förändringar i ögonbotten. Dessutom har patienter försenad mental och fysisk utveckling och en kränkning av strukturen ansikts skallben.

berättelse

Under de 60 år av det tjugonde århundradet franska neurolog beskrivs Zhan Aykardi dussintals fall av denna sjukdom. Det finns tidigare referenser till dem i den medicinska litteraturen, men då de kallas manifestationer av medfödd infektion. Sju år efter den första publiceringen av det medicinska samfundet har infört en ny nosologisk enhet - Aicardi syndrom.

Men studier av sjukdomen har fortsatt, antalet symptom, och även utvidgas framkom nya kontor. Till exempel Aicardi-Hauterivian syndrom som manifesterar encefalopati med basala ganglierna förkalkning och leukodystrofi.

prevalens

Sedan dess officiella erkännande Aicardi syndrom neurologer träffade cirka femhundra gånger. De flesta patienterna levde i Japan och andra asiatiska länder. Enligt schweiziska forskare förekomsten av sjukdomen - 15 fall per hundra tusen barn. Tyvärr statistik kommer sannolikt att underskatta omfattningen av ge, eftersom majoriteten av patienterna fortfarande outforskad.

Sjukdomen utvecklas hos flickor. Och läkarna tror att det är orsaken till de flesta fall av fördröjning av psykofysiologiska utveckling och infantil spasm.

genetik

Aicardi syndrom - en könsbunden sjukdom, är den defekta genen belägen på X-kromosomen. Registrerade tre fall där pojkar med Klinefelters syndrom har liknande symptom. För pojkar med normal genotyp XY sjukdomen är dödlig.

Samtliga fall av utseendet på denna sjukdom är resultatet av sporadiska mutationer. Det vill säga, innan familjen proband hittades inte fall av Aicardi syndrom. Överföringen av den defekta genen från mor till dotter är osannolik. Risken att det andra barnet kommer att födas med denna sjukdom är mycket liten och är mindre än en procent.

Om vi tillämpar lagar Mendel, att paret redan har en son med denna sjukdom, har du följande alternativ:

• dödfödda pojke;
• frisk flicka (33%);
• frisk pojke (33%);
• sjuk flicka (33%).

Orsakerna till sjukdomen är för närvarande okända, är pågående forskning.

morbid anatomi

Forskare och läkare använder olika metoder för att ställa in Aicardi syndrom. Foto av hjärnan magnetisk resonanstomografi - en av de vanligaste, men att betrakta helheten är möjlig endast vid obduktion. Under studien av hjärnan kan upptäcka flera avvikelser i neuralrörsdefekter utveckling:

• fullständig eller partiell frånvaro av corpus callosum;
• ändras i position hjärnbarken;
• onormal ställning veck;
• cystor med serös innehåll.

Mikroskopisk undersökning avslöjar oegentligheter i cellstrukturen i de drabbade områdena. I fundus också presentera de karakteristiska förändringar såsom uttunning av vävnaden, minska antalet blodkärl och pigment, men de tillväxtkoner och stavar.

klinik

Hur kan se barn med Aicardi syndrom? Symptomen är inte tillräckligt specifik i början, eftersom barn födda på sikt vaginal och ser friska. Upp till tre månader spädbarn utvecklar inga kliniska symptom, då det finns anfall. De presenteras i form av serie retropulsivnyh symmetriska klonisk-toniska spasmer i armar och ben. I de flesta fall är detta fortfarande gå infantil spasm flexor musklerna. I sällsynta fall förekommer sjukdomen i debuten av den första levnadsmånaden. Epileptiska anfall inte beskärs medicinering.

I den neurologiska status av dessa barn, en minskning med skallen storlekar, minskad muskeltonus, men det är en ensidig reflexer disinhibition eller omvänt, pares och förlamning. Dessutom hälften av patienterna har skelettmissbildningar: agenesi eller frånvaron av vertebrala revben. Detta leder till allvarliga skolios hållning förändringar.

diagnostik

För närvarande finns det inga tillförlitliga tester som kan hjälpa till att identifiera Aicardi syndrom. Prenatal genetisk diagnostik på scenen är inte möjligt, eftersom den gen som ansvarar för utvecklingen av denna sjukdom är ännu inte avslöjat.

Neurolog får utse en studie som kommer att identifiera specifika symtom. Dessa inkluderar:

• inspektion;
• oftalmoskopi;
• elektroencefalografi;
• magnetisk resonanstomografi;
• Röntgen av ryggraden.

Detta gör det möjligt att upptäcka frånvaron av corpus callosum och brytandet av symmetri hjärnhalvorna, närvaron av cystor.