Louis-Bar syndrom: symtom, diagnos och behandling

Som ni vet, det finns många olika kromosomavvikelser, som läggs även i livmodern. Studiet av dessa sjukdomar är engagerade i genetik. Under de senaste åren, är detta område av medicinen utvecklas aktivt, så inom en snar framtid sådana sjukdomar kommer att bli lättare att diagnostisera och behandla. Lyckligtvis dessa anomalier är mycket sällsynta. Det är förenat med förbättrade fosterdiagnostik. En av de sjukdomar som är förknippade med kromosomavvikelser, är Louis-Bar syndrom. I de flesta fall är sjukdomen upptäcks i det första året av barnets liv, men ibland gör sig gällande endast 6-7 år.

Louis-Bar syndrom - vad är denna patologi?

Denna patologi är relaterad till en medfödd genetiska defekter. I de flesta fall är det ärftlig. Ataxi telangiektasi (Louis-Bar syndrom) är extremt sällsynt. Sjukdomen har specifika symtom som gör att diagnosen av denna patologi. För att göra en korrekt diagnos, behöver du råd av läkare, som kommer att bekräfta eller vederlägga förekomsten av en fruktansvärd anomali.

Historia och epidemiologi sjukdom

Detta syndrom är mycket sällsynt. Dess frekvens är ca 1 fall per 40 tusen befolkningen. För första gången sjukdomen upptäcktes av franska kvinnliga forskare Louis-Bar. Syndrom kännetecknande för patologi, är det kombineras i en nosologi. Detta hände 1941. Efter ytterligare några fall konstaterades runt om i världen. Eftersom denna anomali är mycket sällsynt, är det omöjligt att säga exakt vad etiologin av syndromet Louis Bar. Man tror att uppkomsten av sjukdomen är inte beroende av klimatförhållanden. Därför kan syndromet förekommer i alla regioner. Dessutom finns det inga bevis som skulle länka förekomsten av patient golv. Det vill säga, Louis-Bar syndrom förekommer med samma frekvens i både pojkar och flickor lika.

Orsakerna till sjukdomsutveckling

Denna anomali utveckling läggs i den första trimestern av graviditeten. Sjukdomen överförs endast genom arv. Syndromet avser en autosomal recessiv genetisk störning. Detta innebär att ett barn ärver sjukdomen exakt, om båda föräldrarna har en kränkning av kromosomer. Om en anomali uppstår i en av dem (oavsett kön), är risken för förekomsten av syndromet Louis-Bar på ungen 50%. Den främsta orsaken till mutation - är en kränkning av den långa armen av kromosom 11. De exakta faktorer som leder till en sådan genetisk ombildning är okänd. Men identifierar ett antal skadliga effekter som påverkar embryonal utveckling. Detta är i första hand miljöfaktorer (exponering för giftiga ämnen). Även i den första trimestern av graviditeten är mycket farligt stress.

Louis-Bar syndrom: patogenes av sjukdomen

Som med de flesta medfödda kromosomavvikelser innehåller syndromet flera organ och system. De viktigaste målen för denna sjukdom är hjärnan och människans immunsystem. Det finns också en uttalad och huden skada. Alla de kliniska manifestationerna av sjukdomen i samband med mekanismen för dess utveckling. För det första finns det degenerativa processer i centrala nervsystemet. Nämligen cerebellär ataxi. I denna del av elementen inte utvecklas (Purkinje fibrer och granulära celler). Andra sjukdomar är synliga kutana manifestationer - telangiectasia. De förlängs fartyg som är särskilt uttalade i ansiktet (injektion sklera, öron, näsa). Ataxi telangiectasia lillhjärnan och kollektivt kallas syndromet Louis Bar. Barn födda med sjukdomen, kan identifieras under de första åren i livet som en anomali manifeste allvarliga fysiska funktionshinder (försenad utveckling, instabil hållning, muskelsvaghet).

Dessutom , patogenesen av sjukdomen inkluderar misslyckandet av immunsystemet (T-lymfocyter). Barn som lider av denna sjukdom, finns det hypo- eller fullständig aplasi av tymus. Som ett resultat av denna cellmedierad immunitet utvecklades mycket svag och är oförmögen att skydda kroppen från infektiösa processer.

Symptomen på ataxi-telangiektasi

Svårighetsgraden av den kliniska bilden beror på graden av cerebellar hypoplasi och gaffel körteln. Detta avgör hur det kommer att manifestera Louis-Bar syndrom. Symptom på sjukdomen:

1. Cerebellär ataxi. Detta syndrom visar sig före den andra, vanligtvis i första levnadsåret. Han blir uttalad i början av oberoende promenader. Barn med cerebellär ataxi ofta inte kan stå upp och röra sig normalt. I de mer gynnsamma fall ostadighet i gång och skakningar i armar och ben. Dessutom, neurologiska symtom som uttrycks i muskelsvaghet, dysartri varierande grad (sluddrigt tal) och skelning.
2. Telangiektasi. Kutana manifestationer Louis-Bar syndrom är mindre farliga. de brukar visa sig i åldrarna tre till sex år. Telangiektasi - en vidgad kapillärer, som kallas "ådernät". Mest av allt de är synliga i de öppna delar av kroppen, särskilt i ansiktet. Vidgade blodkärl finns ofta i ögon, näsa och öron, och flexor ytor i händer och fötter.
3. Benägenhet för infektioner. På grund av den svåra immun kroppen kan inte klara av de skadliga ämnen i sina egna. Som en följd av att barnet utvecklar ofta olika infektioner. Ofta är det en kronisk sjukdom i luftvägarna - faryngit, laryngit, halsfluss, lunginflammation.
4. Neoplastiska processer. På grund av tymus hypoplasi, bland infektionsprocesser, blir kroppen mottaglig för cancer. Oftast är det en tumör i hematopoetisk och lymfatisk vävnad. Om syndromet Louis-Bar i ett barn är en giltig diagnos, då det är strängt förbjudet att joniserande strålning behandling av cancer.

Diagnos av ataxi-telangiektasi

Diagnos av syndromet Louis Bara vanligtvis inte ger en stor svårighet, eftersom dess symptom är ganska specifika. Misstänker att sjukdomen kan vara de första åren i livet på den kliniska bilden. Neurologiska symtom (cerebellär ataxi, muskelsvaghet, tremor och skelning) tillsammans med telangiectasia är en indikation för att diagnostisera denna patologi.

Om du misstänker att ett syndrom Louis-Bar är nödvändigt att konsultera flera specialister. Bland dem: en neurolog, hudläkare, onkolog, infektionssjukdom specialist, endokrinolog och genetiker. Förutom klinisk undersökning, utförd laboratorium och instrumentala diagnostik. Utföra immunanalyser, i vilka markant minskning eller total avsaknad av elementen i cellulär immunitet (T-lymfocyt nedgång, immunglobulin A, G). KLA observerade leukocytos och accelererad sänkningsreaktion, vilket indikerar inflammation i kroppen. Det är också viktigt och instrumentala diagnostik. Lungröntgen utförs (reduktion i tymus storlek), MRI hjärnan (degenerativa processer). Närvarande, förutom de standardtester, utförs genetiska (undersöka en kränkning av den 11: e kromosomen), på grundval av vilken sätter en korrekt diagnos.

Behandling av syndromet av Louis Bar

Tyvärr är det etiologiska behandling av kromosomavvikelser för närvarande inte utvecklas. Därför, i denna patologi utförs endast symptomatisk terapi och konstant övervakning av patienterna. Den första behandlingen syftar till att förbättra funktionen hos immunsystemet. Detta är nödvändigt för att undvika infektioner och tumörprocesser. För detta ändamål användning av gammaglobulin förberedelse och "T-aktivin". Med utvecklingen av inflammatoriska sjukdomar gäller antibakteriella och antivirala medel. Tyvärr, cerebellär ataxi syndrom kan inte helt behandlas. För att stoppa de degenerativa processer som används nootropics. I cancer kemoterapi och har tillgripit operation.

Prognosen för livet i syndromet av Louis Bar

Trots sjukdomens svårighetsgrad, är det möjligt att utöka och underlätta barnets liv med snabb diagnos och behandling. För detta ändamål en palliativ behandling för dessa patienter. Tyvärr kan anomali Louis-Bar snabba framsteg. I det här fallet är den förväntade livslängden 2-3 år. Ibland sjukdomen inte utvecklas under flera år. Samtidigt livslängden avsevärt. Högsta ålder av patienter anses vara 20-30 år. I de flesta fall dödsorsaker är smittsamma och neoplastiska processer, ibland - neurologiska sjukdomar.

Förebyggande syndrom Louis Bar

För att undvika utvecklingen av denna patologi, är det nödvändigt att genomföra genetisk undersökning av fostret är fortfarande i ett tidigt skede av graviditeten. Det är också viktigt att veta historien om inte bara föräldrarna till barn, men även andra familjemedlemmar. Under graviditeten, måste du undvika de skadliga effekterna av miljö- och emotionell stress.

Om ett barn med en sådan anomali föds, är det viktigt att utföra alla recept, för att skydda barnet mot smittämnen. Med en svag immunitet och nedsatt fysisk utveckling är det nödvändigt att diagnostisera syndromet Louis Bar. Foton av barn med sjukdomen kan ses i den speciella medicinska litteraturen.