Gierke sjukdom: orsaker, symptom, behandling

Glykogen lagringssjukdom typ 1 beskrevs första gången 1929 Gierke. Sjukdomen förekommer hos en av två hundra tusen nyfödda. Patologi påverkar lika både pojkar och flickor. Därefter överväga hur man manifestera Gierke sjukdom, vilket är vad terapi används.

översikt

Trots den relativt tidig upptäckt, bara 1952, var Corey installerat enzymdefekt. patologi Arv är autosomal recessiv. Gierke syndrom - en sjukdom mot vilken levercellerna, och convoluted tubules av njurar fyllda glykogen. Men dessa reserver är inte tillgängliga. Detta indikeras genom frånvaron av hypoglykemi, och en ökning i blodkoncentrationen av glukos som svar på glukagon och epinefrin. Gierke syndrom - en sjukdom som åtföljs av hyperlipidemi och ketos. Dessa funktioner är karakteristiska för tillståndet i kroppen vid brist på kolhydrater. I levern, tarmvävnad, njuren finns det en låg aktivitet av glukos-6-fosfatas (eller så är det inte alls).

Sjukdomens förlopp

Hur är Gierke syndrom? Sjukdomen orsakas av defekter i det enzymsystem i levern. Den förvandlas till glukos, glukos-6-fosfat. Felet som en trasig glukoneogenes och glykogenolys. Detta i sin tur framkallar hypertriglyceridemi och hyperurikemi, laktacidos. Levern glykogen ansamling sker.

Glykogeninlagringssjukdom Typ I: biokemi

Det enzymsystem som konverterar glukos till glukos-6-fosfat, förutom sig själv, finns det fortfarande minst fyra subenheter. Dessa inkluderar, i synnerhet, innefattar reglerings Ca2 (+) - bindande protein förening translokas (transportproteiner). Systemet innehåller T3, T2, T1, säkerställer omvandlingen av glukos, fosfat och glukos-6-fosfat genom det endoplasmatiska retiklet membranet. Det finns vissa likheter i de typer som har Gierke sjukdom. Klinik glykogenos Ib och la är liknande, i detta sammanhang, för att bekräfta diagnosen och fastställa en exakt enzymatisk defekt utförs en leverbiopsi. undersöktes också aktiviteten av glukos-6-fosfatas. Skillnaden i kliniska manifestationer mellan glykogenos typ la och Ib skall noteras att den första konstanta eller transient neutropeni. I svåra fall, börjar den att utveckla agranulocytos. Neutropeni tillsammans med dysfunktion av monocyter och neutrofiler. I detta avseende är det ökar sannolikheten för candida och Staph infektioner. För vissa patienter finns en inflammation i tarmen, liknande Crohns sjukdom.

tecken på patologi

Först av allt måste det sägas att i det nyfödda barnet, spädbarn och äldre barn på olika sätt manifest Gierke sjukdom. Symptom i form av fasta hypoglykemi. Men i de flesta fall är asymtomatiska patologi. Detta beror på det faktum att spädbarn matas tillräckligt ofta och den optimala mängden av glukos. Glykogeninlagringssjukdom typ I (Foton av fallen återfinns i medicinska uppslagsverk) är ofta diagnostiseras efter födseln några månader senare. Barnet i detta fall avslöjade hepatomegali och buken utvidgningen. Låg feber och dyspné utan tecken på infektion kan också följa Gierke sjukdom. Orsakerna till den senare - laktacidos på grund av otillräcklig produktion av glukos och hypoglykemi. Med en lång natts sömn och det finns ökande tidsintervall mellan matning. Samtidigt markerade symptom på hypoglykemi. Dess längd och svårighetsgrad successivt öka, vilket i sin tur leder till metabola sjukdomar såsom systemisk.

effekter

Om den inte behandlas, märkt förändringar i utseendet på barnet. Framför allt är den karakteristiska muskel- och skelett undernäring, långsam fysiska utveckling och tillväxt. Det finns också fettdepåer under huden. Barnet börjar låta som en patient som har Cushings syndrom. Det är inte markerad störningar i utvecklingen av sociala och kognitiva färdigheter, om hjärnan inte skadas av upprepade hypoglykemiska attacker. Om fasta hypoglykemi kvarstår och barnet inte får önskad mängd kolhydrater, försena i fysisk utveckling och tillväxt blir tydlig. I vissa fall, barn med typ I gipoglikenozom dör på grund av pulmonell hypertension. I händelse av brott av trombocytfunktion observerats återkommande näsblod eller blödning efter dental eller annan kirurgi. Det har förekommit störningar i vidhäftning och aggregation av blodplättar. störs också ADP utsläpp som svar på kontakt med kollagen och adrenalin. System metabola störningar provocerade thrombocytopathy som försvinner efter behandlingen. Ökad renal tejpade ultraljud och utsöndrings urografi. De flesta patienter sker inte njursjukdomar. Det noteras bara öka glomerulusfiltrationen. De mest allvarliga fallen åtföljs tubulopati med glukosuri, hypokalemi och phosphaturia aminoaciduri (liknande Fanconis syndrom). I vissa fall, firade tonåringar albuminuri. Ungdomar har observerat njursvikt allvarliga proteinuri, en ökning i tryck och en minskning av kreatininclearance, vilket beror på interstitiell fibros och glomeruloskleros fokal segmental karaktär. Alla dessa sjukdomar provocera njursjukdom. Dimensioner mjälten förblev inom det normala området.

lever adenom

De förekommer hos många patienter för en rad olika skäl. Som regel, visas de i åldrarna 10 till 30 år. De kan vara elakartade, kan blödning i adenom. Dessa utbildnings scintigram presenteras som områden med reducerad ackumulering av isotopen. ultraljud används för att detektera adenom. Vid misstanke om malignitet använda mer informativ MRI och CT. De tillåter dig att spåra omvandlingen av tydliga gränser för bildandet av en liten storlek till en större tillräckligt suddiga kanter. Sålunda rekommenderas periodisk mätning av serumnivåer av alfa-fetoprotein (levercancer-cellmarkör).

Diagnos: obligatorisk studie

Patienter uppmätta nivåer av urinsyra, laktat, glukos, enzymerna lever fasta. Hos spädbarn och nyfödda i blodglukoskoncentrationen efter en 3-4 timmars fasta reduceras till 2,2 mmol / liter eller mer; en varaktighet som är större än fyra timmar, är koncentrationen nästan alltid mindre än 1,1 mmol / liter. Hypoglykemi åtföljs av en betydande ökning av laktat och metabolisk acidos. Serum vanligtvis grumligt eller ser ut som mjölk på grund av den mycket höga koncentrationen av triglycerider och kolesterolnivåerna ökade måttligt. Också observerat förhöjning av ALT (alaninaminotransferas) och AST (aspartaminotransferazy), hyperurikemi.

provokation

Att skilja mellan typ I från andra glykogenos och noggrann bestämning av enzymdefekt hos spädbarn och äldre barn uppmätt nivå av metaboliter (feta fria syror, glukos, urinsyra, laktat, ketonkroppar), hormoner (STH (somatotropic hormon), kortisol, adrenalin, glukagon , insulin) och glukos efter fasta. Studien genomförs i ett specifikt mönster. Barnet får glukos (1,75 g / kg) inåt. Då var 1-2 timmar blodet tas. Glukoskoncentrationen mäts snabbt. Sista hand fattas senast sex timmar efter intag av glukos eller när innehållet har minskat till 2,2 mmol / liter. höll också ett provokativt test med glukagon.

Särskilda studier

Under sina leverbiopsier utföras. sökte också glykogen: dess innehåll ökas avsevärt, men strukturen är i det normala intervallet. Pågående mätningar av glukos-6-fosfatas förstördes och hela levermikrosomer. De förstörde genom upprepad nedfrysning och upptining biopata. På bakgrund av glykogenlagrings sjukdom typ Ia aktivitet inte bestämmas i förstörd, helt eller mikrosomer i typ Ib - det är normalt i det första och i det andra väsentligen reducerad eller frånvarande.

Gierke sjukdom: Behandling

När glykogen lagringstyp sjukdom jag metabola sjukdomar förknippade med otillräcklig produktion av glukos visas efter att ha ätit ett par timmar senare. Vid långvarig svält störning intensifieras avsevärt. I detta avseende är behandling av patologin reduceras till mer frekvent amning. Målet med terapin är att förhindra glukosinnehållet sjunker under 4,2 mmol / liter. Detta är den tröskel vid vilken stimulerar utsöndringen av hormoner kontrisulyarnyh. Om ett barn blir snabbt tillräckligt glukos, finns det en minskning av leverstorlek. Laboratorieparametrar samtidigt nära till det normala, och psykomotorisk utveckling och tillväxt stabiliserats, blödande försvinner.