Friedreichs ataxi: Symtom, diagnos och behandling

Ataxi - sjukdomen manifesteras i koordinationssvårigheter rörelser, motilitetsstörning med viss minskning i styrka i armar och ben. En art - familjen Friedreichs ataxi, den vanligaste formen av ärftliga ataxi. Detta ligger mellan 2 och 7 per 100 000.

Sjukdomen börjar oftast i barndomen, den 1-2: e decennium av livet (även om det finns fall där det konstateras efter 20 år). Ataxi lider vanligtvis flera familjemedlemmar - bröder, systrar, och i de flesta fall sker i ett äktenskap blooded familjer. Symptom snabbt, sjukdomen fortskrider långsamt, varar i decennier och ger betydande obehag utan medicinsk hjälp.

Symptom på sjukdomen

Det viktigaste inslaget i Friedreichs ataxi - osäker gång för patienten. Han går tafatt sätter fötterna breda och svepande avviker från centrum till sidorna. När sjukdomen fortskrider, förlust av koordination utsätts armar och muskler i bröstet och ansiktet. Ansiktsuttryck förändras, det saktar ner, det blir ryckig. Reduceras eller försvinna senor och periosteala reflexer (första till fots, sedan kan spridas till armarna). örondroppar ofta. Skolios fortskrider.

Orsakerna till sjukdomen

Den här typen av ataxi - ärftlig, kronisk typ, progressiv karaktär. Den hänför sig till en spinocerebellär ataxi, som är en grupp som liknar symptom på sjukdomar orsakade av lesioner i cerebellum, hjärnstammen, ryggmärgen och spinal nerver, som ofta interfererar med korrekt diagnos. Men bland cerebellär ataxi recessiv sjukdom som kännetecknas av en form, medan den andra överförs som en autosomal dominant egenskap. Det är ett sjukt barn föds till ett par där föräldrarna är bärare av patogenen, men är kliniskt friska.

Detta manifesteras ataxi kombinerad degeneration av de laterala och bakre kolumner av ryggmärgen, som orsakas av enzymatisk och kemisk anomali av okänd natur, ärvs. När sjukdomen drabbar balkarna Gaulle Clark celler och bakre pelare spinocerebellär sätt.

"Historien om sjukdom"

Friedreichs ataxi sjukdom har uppmärksammats i en självständig form av mer än 100 år sedan, en tysk professor i medicin N. Friedreichs ataxi. Sedan 1860-talet har sjukdomen studerats aktivt. När antaganden gjordes 1982 att orsaken till ataxi är mitokondriella sjukdomar. Som ett resultat, i stället för det gemensamma namnet "Friedreichs ataxi" term "Friedreichs ataxi sjukdom" har föreslagits som en mer exakt reflektion mångfalden av yttringar av sjukdom - neurologiska ut och extraneural.

neurologiska symptom

Om patienten har Friedreichs ataxi, symptom som ses oftast först - det är besvärligt och osäker när man går, speciellt i mörker, häpnadsväckande, snubbla. Till detta symptom ansluta discoordination armar, svaghet i benmusklerna. I början av sjukdomen kan ändra handstil, dysartri sker tal i naturen explosivitet, staccato.

kan observeras hämning av reflexer (senor och nadkostichnyh) både under uppkomsten av andra symptom, och långt före dem. Med utvecklingen av ataxi är oftast möjligt att observera total areflexi. En annan viktig symptom är Babinski, muskulär hypotoni nedan benmusklerna blir svagare, kommer atrofi.

Abnerval manifestationer av ataxi och andra symptom

Sjukdomen kännetecknas av skelett deformation Friedreichs ataxi. Patienter utsatta för skolios, kyphoscoliosis, missbildningar av fingrar och tår. Så kallade stopp fridreyhova (eller stoppa Friedreichs ataxi) - funktionen sjukdom Friedreichs ataxi. Foton som fötter ge en klar förståelse för att en sådan deformation är inte typiskt för en sund kropp: fingrar pererazognuty i den proximala falang och interfalangealleder böjda vid höga konkava fotvalvet. Samma förändring kan ske med borstar.

Också, patienter är föremål för endokrina sjukdomar: de är frekventa störningar såsom diabetes, äggstocksdysfunktion, infantilism, hypogonadism, etc. Från den sida av hänsyn till möjliga katarakt ..

Om diagnosen Friedreichs ataxi, cirka 90 procent av fallen kommer att åtföljas av hjärtsvikt, den gradvisa utvecklingen av kardiomyopati, särskilt hypertrofisk. Patienter klagar över smärta i hjärtat, hjärtklappning, dyspné vid ansträngning och t. D. Nästan 50 procent av patienterna kardiomyopati orsaker död.

I sent skede av sjukdomen hos patienter med markant amyotrofi, pares, brott mot vapen känslighet. Möjlig hörselnedsättning, optisk atrofi, nystagmus, ibland brutit funktion bäckenorganen och patienten lider av en fördröjning eller omvänt, inkontinens. Med tiden patienter förlorar förmågan att gå och ta hand om sig själva utan hjälp. Ändå Förlamning påträffas i alla former ataxi, inklusive Friedreichs ataxi sjukdomen observerades.

När det gäller demens, när sådana sjukdomar som cerebellar ataxi Friedreichs ataxi, exakta uppgifter om det ändå: vuxna demens inträffar det som beskrivs i barn eftersom det är extremt sällsynt, liksom mental retardation.

komplikationer ataxi

Friedreichs ataxi i de flesta fall kompliceras av hjärtsvikt, liksom alla typer av andningssvikt. Dessutom hos patienter med mycket hög risk för återkommande infektioner.

Kriterier för diagnos av Friedreichs ataxi

Viktiga diagnostiska kriterier för sjukdomen anges tydligt:

• arv av sjukdomen inträffar recessiv egenskap;
• Sjukdomen börjar före 25 år, oftare - i barndomen;
• progressiv ataxi;
• tendinöst areflexi, svaghet och atrofi i musklerna av benen, och senare för hand;
• Förlust av känslighet är första djupa nedre extremitet, sedan den övre;
• suddig tal;
• skelettmissbildningar;
• endokrina störningar;
• kardiomyopati;
• katarakter;
• atrofi i ryggmärgen.

Sålunda DNA-diagnos bekräftar närvaron av en defekt gen.

diagnos

När det gäller denna sjukdom som Friedreichs ataxi, bör diagnosen inkludera en medicinsk historia, genomföra en fullständig läkarundersökning och studier av historien om patienten och dennes familj. Särskild uppmärksamhet ägnas åt problemen undersökning med nervsystemet, såsom dålig balans, gång och när man studerar statik barn, brist på reflexer och förnimmelser i lederna. Patienten inte är i stånd att röra de motsatta armbågen knä missar vid paltsenosovoy prov kan lida tremor med utsträckta armar.

I laboratoriestudier finns det en kränkning av aminosyrametabolismen.

Brain EEG i Friedreichs ataxi upptäcker diffus delta och theta aktivitet, minskning av alfa rytm. När elektromyografi avslöjade axonal-demyeliniserande lesioner av sensoriska perifera nervfibrer.

För detektering av defekta gener, är genetisk testning utförs. Att använda DNA diagnos är etablerad möjlighet arv patogen andra barn i familjen. Även komplexa DNA-diagnostik för hela familjen kan utföras. I vissa fall, prenatal DNA-diagnos.

När diagnostisera och därefter efter diagnos patienten är skyldig att göra regelbundna röntgen av huvudet, ryggen, bröstet. Om det behövs, utse en dator och magnetisk resonanstomografi. På MRI av hjärnan kan sedan ses förtvining av ryggmärgen och hjärnstammen, de övre delarna av lillhjärnan vermis. Behöver också undersökning med EKG och EhoEG.

differentialdiagnos

När diagnosen Friedreichs ataxi är nödvändigt att differentiera sjukdomen multipel skleros, neural amyotrofi, paraplegi familjen och andra ataxi, främst sjukdom Louis - Bar, den andra frekvensen ataxi. Sjukdom Louis - Bara eller telangiektasi börjar även i barndomen och kännetecknas kliniskt av förekomsten av omfattande sjukdom Friedreichs ataxi expansion av små blodkärl, brist på skelettmissbildningar.

Också skall skiljas från sjukdom syndrom Basso - Korntsveyga och ataxi orsakas av en brist på vitamin E. I detta fall är det nödvändigt diagnos för att bestämma blodnivåerna av vitamin E, närvaron / frånvaron av acanthocytosis och utforska dess lipid.

Vid tidpunkten för diagnos är nödvändigt att utesluta metabola sjukdomar med en autosomalt recessivt sätt att arv, tillsammans med spin-cerebellär ataxi andra former.

Skillnaden från Friedreichs ataxi multipel skleros sjukdom är bristen på senan areflexi, när det inte finns någon amyotrofi och muskel hypotension. Även när inte observerats abnerval skleros symptom finns det inga ändringar på CT och MRI.

ataxi behandling

Patienter med Friedreichs ataxi behandling bör ges av en neurolog. I mer behandling är symtomatisk, som syftar till maximal uttags manifestationer av sjukdomen. Det inkluderar reparativ terapi innefattande administrering av ATP preparat Cerebrolysin, B-vitaminer, och kolinesterashämmare. Dessutom behandlingen av ataxi är viktiga läkemedel med upprätthållandet av mitokondriell funktion - såsom bärnstenssyra, riboflavin, vitamin E. Till förbättra hjärtmuskelmetabolism föreskrivna Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Utförs reparativ behandling med vitaminer. Behandlingen bör upprepas med jämna mellanrum.

Eftersom den främsta orsaken i smärtsjukdom - progressiv skolios patienter visat bär den ortopediska korsett. Om brace inte hjälper ett antal kirurgiska ingrepp (till ryggrad in titanstänger förhindra ytterligare utveckling av skolios).

Alla dessa åtgärder är utformade för att hålla patienten som en längre tid och du kan stoppa utvecklingen av sjukdomen.

prognos ataxi

Förutsägelse av sådana sjukdomar i allmänhet ogynnsamma. Neuropsykiatriska störningar fortskrider långsamt, varaktighet av sjukdomen varierar kraftigt, men i de flesta fall inte överstiger 20 år, 63% av män (kvinnor prognosen är mer gynnsam - efter debuten av sjukdomen är nästan 100% lever längre än 20 år).

De dödsorsaker är oftast hjärtat och lungsvikt, komplikationer av infektionssjukdomar. Om patienten inte lider av diabetes och hjärtsjukdomar, kan hans liv pågå i upp till en mogen ålder, men sådana fall är sällsynta. Ändå, på grund av symtomatisk behandling av kvaliteten och varaktigheten av livet för patienter kan öka.

förebyggande

Förebyggande av sjukdom Friedreichs ataxi är baserad på medicinsk och genetisk rådgivning.

Ataxi patienter visar en sport vårdcentral, tack vare vilka muskler stärks minskad discoordination. Övningar bör i första hand inriktas på utbildning av balans och muskelstyrka. Sjukgymnastik och korrigerande övningar ger patienterna möjlighet att vara aktiva så länge som möjligt, dessutom, i detta fall, förhindrade utvecklingen av kardiomyopati.

Dessutom kan patienter använda hjälpmedel för att förbättra deras livskvalitet - käppar, vandrare, rullstolar.

Effektförbrukningen bör minskas till 10 g kolhydrat / kg, för att inte framkalla defekt förbättring av energiomsättningen.

Det är också nödvändigt för att undvika infektionssjukdomar, förebygga skador och berusning.

En viktig faktor är att förebygga smittspridning förebyggande ataxi ärvt. Om möjligt bör du undvika uppkomsten av barn om en familjehistoria av sjukdomen Friedreichs ataxi, och äktenskap mellan släktingar.