Cockcainsyndrom: genetiska orsaker, foto

Cockcane syndrom är en sällsynt genetisk patologi, annars kallad Nile-Dingwall sjukdom. Kärnan är en anomali av utvecklingen av nervsystemet, som kännetecknas av för tidig åldrande av en person, dvärg, hudskador, syn och hörselskada.

definition

Cockcane syndrom är en autosomal recessiv neurodegenerativ sjukdom som uppstår som ett resultat av en störning i mekanismen för återhämtning av DNA-molekyler. Sådana patienter är svaga, de är känsliga för ljus på grund av den visuella analysatorens patologi, de har störningar från nervsystemet, liksom en överträdelse av utvecklingen av ett eller alla interna organ. Sådana förändringar är förknippade med snabb och omfattande nedbrytning av vit substans.

Barn som har denna sjukdom brukar leva i ungefär tio år, men sällsynta fall av att nå majoriteten har registrerats. Forskare kan namnge vilka specifika förändringar i det genetiska materialet som observeras med detta syndrom, men sambandet mellan skador och kliniska manifestationer är ett mysterium.

Studiehistoria

Cockcainsyndrom är uppkallat efter den engelska läkaren, som bodde i det tjugonde århundradet, Edward Cockcain. Han mötte först och beskrev denna sjukdom 1936. Tio år senare uppträdde en annan som ägnade sig åt denna patologi.

Dess andra namn berodde på två kvinnors arbete: Maria Dingwall och Catherine Nill, som publicerade sina observationer av tvillingar med symtom som liknar Coccane. Dessutom gjorde de paralleller med en annan nosologi - progeri, som kännetecknas av liknande kliniska manifestationer.

skäl

Hur förklarar vetenskapen utseendet av en sjukdom som Cockcane Syndrome? Dess orsaker ligger i skadorna på loci av två gener - CSA och CSB. De ansvarar för strukturen av enzymer som är involverade i reparationen av skadade DNA-sektioner.

Det finns en teori enligt vilken defekter påverkar reparationen av endast uteslutande aktiva gener. Detta uttalande kan förklara det faktum att personer med denna patologi, trots den höga känsligheten för ultraviolett ljus, inte lider av hudcancer.

Blandade former av sjukdomen utmärks också när lesionen också ligger i HBV-stället (D eller G). Då är syndromets huvudsakliga manifestationer neurologiska symptom.

form

Cockcainsyndrom, baserat på naturen och lokaliseringen av genskador, kan delas in i fyra typer.

1. Den första typen eller klassiken. Karaktäriserad av ett morfologiskt normalt barns födelse. Manifestationer av sjukdomen uppträder under de första åren av livet. Hörsel och syn försämras, perifer och sedan börjar centrala nervsystemet, upp till cerebral cortex atrofi, även om det inte är lika kritiskt som i andra former. En person dör innan han når tjugo.
2. Den andra typen av patologi kan diagnostiseras redan vid födseln. Neonatologen avslöjar en mycket svag utveckling av nervsystemet, frånvaron av obligatoriska reflexer och reaktioner på stimuli. Barn dör före en ålder av sju. Denna form är också känd som Peña-Shockers syndrom. Hos patienter observeras en minskning av myeliniseringshastigheten och förkalkning av nervsystemet.
3. I den tredje typen av sjukdom är alla symtom mycket mindre uttalade, och deras debut observeras senare än i den första eller andra typen. Dessutom kan personer med denna variant av nederlag leva till mognad.
4. Kombinerade syndromet Kokkeina. Den genetiska orsaken till detta tillstånd orsakas av det faktum att barnet, förutom skadliga reparativa enzymer, har en klinik av pigment xeroderma.

klinik

Hur manifesterar Cockcane syndrom sig visuellt och symptomatiskt? Ett foto av sådana barn kan chocka särskilt intryckbara kvinnor, och inte alla läkare kan överväga dem lugnt. Barnet har en fördröjning i tillväxt upp till dvärgism med brott mot proportionerna mellan stammen och extremiteterna. Huden är blek, eftersom solljus är skadligt för en sådan sjuk person, samlas den i rynkor och veckor, hyperpigmentering, ärrbildning och andra tecken på åldrande förekommer tidigt. Tillsammans med detta är de tillräckligt resistenta mot höga temperaturer, blåsor och brännskador passerar praktiskt taget utan spår.

Ögon som är stora, nedsänkt, det är synligt nedsatt på grund av degenerativa förändringar i näthinnan (i form av salt och peppar) och atrofi hos optisk nerv. I vissa fall är retinalavlossning möjlig runt periferin. Ögonlocken stänger inte helt. Nystagmus är möjligt, det vill säga oavsiktliga rörelser i ögonbollarna från sida till sida eller från topp till botten. Dessutom observeras ofta förlamning av boende när eleverna inte byter diameter. Barnet är dövt och har oegentligheter i broskroppen hos auriklarna.

Hjärnans hjärnhalvdel är svagt utvecklad, överkäken är massiv. I lederna bildas böjkontraktioner och andra neurologiska störningar. Barnet ligger bakom i den intellektuella utvecklingen.

diagnostik

Modern medicin kan inte svara på frågan: vem har Cockcains syndrom manifesterat oftare, eftersom mutationen är punkt och predisposition till det kan bara vara om en liknande patologi redan har uppstått i familjen. Men i regel vet föräldrarna av proband inte om sådana prejudikat.

Laboratorie- och instrumentdiagnostik utförs för bekräftelse. I den allmänna analysen av urin kan du se en liten mängd protein, i blodet kommer det att finnas en minskning av de thymushormoner som är ansvariga för barnets tillväxt och utveckling. På rygggenen på skallen kommer förkalkningar i hjärnmaterialet att synas.

Specifika studier använder en biopsi av gastrocnemius nerven, på vilken en myeliniseringsstörning detekteras. Vid bestrålning av patientens celler med ultraviolett är det en ökad känslighet för dess effekter. Studien av graden av DNA och RNA återhämtning efter skada kan ge en tydligare bild av sjukdomen.

För perinatal diagnostik är det lämpligt att använda PCR för att detektera skadade genomstrukturer.

morbid anatomi

Det finns specifika patologier i de inre organen, enligt vilka sektionen kan identifiera Coccins syndrom. Orsakerna till dessa förändringar är förknippade med en överträdelse av neuronrörets utveckling i prenatalperioden och förstörelsen av nervsystemet efter barnets födelse.

En obduktion på obduktionen avslöjar en oproportionerligt liten hjärna, där det finns aterosklerotiska förändringar i kärlen, liksom förtjockning av vävnaderna på grund av impregnering med kalciumkristaller och fibrin. Hemisfärer ser spottiga på grund av färgförändringar i demyelerade områden. I det perifera nervsystemet finns också karaktäristiska förändringar i form av ledningsstörningar, proliferation av gliologiska patologiska celler.

behandling

Särskild behandling för denna patientgrupp har inte utvecklats. För att undvika ett barns födelse med liknande patologi bör par som har riskfaktorer genomgå medicinsk genetisk rådgivning före graviditet. Dessutom är det möjligt under de första tre månaderna av graviditeten att göra en amniocentes för att vara säker på barnets hälsa.

För att göra detta är det tillräckligt att bestråla cellerna i fostervätskan med en dos av ultraviolett. Om laboratorieassistenten avslöjar överdriven känslighet och förlängning av återhämtningsperioden, bekräftar detta för Cockcane syndromet.