Aneuploidi - a ... aneuploidi: beskrivning, orsaker, symptom och den speciella form av behandling

Aneuploidi - en genetisk sjukdom där kroppens celler innehåller ett onormalt antal kromosomer. Om du vill veta mer om hur du manifestera aneuploidi och vilka är dess orsaker, kort analysera strukturen av en levande cell, cellkärnan och kromosomerna själva.

Lite teori

Som ni vet, i varje somatisk cell i människokroppen är normala 46 kromosomer, som är diploid. Endast i könsceller, denna enda set. Kromosomer är belägna i cellkärnan och är långa, skompaktizovannuyu DNA-spiralen. DNA, i sin tur, består av monomerer - polypeptider. Viss polypeptidsekvens sätter gen - strukturenhet med ärftlighet. DNA innehåller all den genetiska program för utveckling av organismen.

I icke-sexuellt celler varje kromosom är homologa syster kromosomer mycket liknande, men inte identiska med den första. Under meios kromosomerna utbyta sektioner. Detta fenomen kallas "crossover". De isolerade kromosom långa och korta armar.

kromosomuppsättning

Uppsättning av kromosomer hos en organism kallas karyotyp. Normalt, en person, som har sagts, karyotypen presenteras 46 kromosomer, 23 från varje förälder, men fann en anomali i vilken karyotypen representeras på olika sätt. Detta brott kallas "aneuploidi".

Aneuploidi - ett slags karyotyp där antalet kromosomer är inte lika med det normala. Aneuploidi av kromosomer, där ingen kromosom kallas monosomi. Om det inte finns någon ånga - nullisomiey. Om man i stället för den normala paret av homologa kromosomer i karyotyp visas tre homolog detta trisomi. Varje förändring av antalet kromosomer orsakar allvarliga störningar i utvecklingen. Några av dem kan vara livshotande.

Aneuploidi icke-sexuella kromosomer (autosomer)

Det finns många genetiska sjukdomar som orsakar den aneuploidi. Exempel på sådana sjukdomar - Downs syndrom, pataus syndrom, Edwards syndrom. Alla dessa sjukdomar orsakas av närvaron av en extra kromosom i olika par av homologa. Downs syndrom - den vanligaste av dessa sjukdomar. Det yttrar sig mental retardation, försämringar i kommunikation, inlärningssvårigheter.

Men trisomi av kromosom 21, som orsakar sjukdomen, har ingen effekt på livslängden. Klasser på specifika tekniker kan hjälpa patienter att uppnå en viss framgång i lärande och socialisation.

En annan sjukdom, pataus syndrom, orsakar också aneuploidi. Denna allvarliga brott - ett resultat av trisomi av 13 kromosom. Patienter sällan överlever till 10 år, mer än 80% dör under det första levnadsåret, andra lider av svår psykisk utvecklingsstörning. Hos barn med pataus syndrom uttryckt mikrocefali har ofta hjärtproblem, hornhinnegrumling, split gommen, öron något deformerade.

Den främsta orsaken till syndromet Edwards är också aneuploidi - trisomi av kromosom 18. Mer än 90% av barn med denna sjukdom dör av hjärtsvikt under det första levnadsåret, andra lider av svår psykisk utvecklingsstörning och nästan obildbara.

Trisomi 16 kromosom är vanligare än någon annan aneuploidi. Denna genetisk störning är dödlig, fostret dör i livmodern under de första tre månaderna av graviditeten.

Aneuploidi hos människa kan manifestera en sällsynt genetisk sjukdom - Varkani syndrom, trisomi av kromosom 8. De viktigaste symptomen - mental retardation, hjärtfel, skelett anomalier.

Aneuploidi av könskromosomer

Typ av aneuploidi, som inte alltid leda till allvarliga konsekvenser - för trisomi X-kromosomen. En sådan kränkning är endast för kvinnor. Trisomi X-kromosomen är relativt frekvent - vid 0,1% av kvinnorna. Sjukdomen kan inte manifesteras hela livet, som förekommer i cirka 30% av fallen. För de återstående 70% ränta kännetecknas av följande symtom: dyslexi, agrafi, tal och rörelsestörningar. Tillämpas i sådana fall symtomatisk behandling är mycket effektiv och hjälper till att helt eller delvis eliminera dessa symtom.

Andra avvikelser i samband med antalet könskromosomer, är mycket allvarligare. Dessa inkluderar Shereshevskoro syndrom - Turner, ett specialfall av aneuploidi, där i karyotyp kvinnor - bara en X-kromosom i stället för den normala två. Symtom - mental retardation, kortväxthet, försämrad utveckling av könsorgan kan vara en mild form av utvecklingsstörning.

Det finns en annan allvarlig sjukdom, som orsakas av aneuploidi. Det Klinefelters syndrom - närvaron av en eller flera extra X eller Y-kromosomer hos män. Symptom visas inte förrän i början av puberteten. Nästan hälften av patienterna inte har symtom under hela sina liv, medan andra observerade gynekomasti, fetma, infertilitet. I sällsynta fall är det mental retardation.

Orsakerna till aneuploidi

Aneuploidi uppstår på grund av det faktum att under meios de homologa kromosomer inte delas upp, och i stället för en i köns träffade ett par kromosomer, eller har inte fått någon. Om en köns normalt antal kromosomer, och den andra - det onormala, onormal karyotyp zygot kommer.

Odelade homologa kromosomer kan vara på grund av ogynnsamma miljöförhållanden, exponering för toxiner av olika natur. Men ofta orsaken är ärftlighet: i familjer där det har förekommit fall av aneuploidi är risken att få ett barn med en onormal karyotyp högre än hos friska föräldrar.

frekvens

Vi kan säga att den grundläggande risken för kromosom aneuploidi-sjukdom i genomsnitt är låg, eftersom alla genetiska sjukdomar klassificeras som sällsynta. Den totala sannolikheten för att ha ett barn med en missbildning karyotyp lämnar 5% om båda föräldrarna är friska. Om en förälder har någon onormal karyotyp, sannolikheten för ett sjukt barn födelse ökar.

aneuploidier Frekvensen beror på kromosomen. Den vanligaste abnormitet karyotyp - Klinefelters syndrom, kromosom aneuploidi sex, frekvens av 1 i 500 nyfödda pojkar, den mest sällsynta - Varkani syndrom, aneuploidi av kromosom 8, frekvensen av 1:50 000.

behandling

aneuploidier behandling är alltid symptomatiskt. När Shereshevscky syndrom - Turner säger låg tillväxt och brist på kvinnliga könshormoner, eftersom behandlingen används anabola steroider.

Downs syndrom behandling reduceras till studier med patienter med särskilda program som syftar till att utveckla kognitiva förmågor.

Patienter med syndromet Varkani sällan lever upp till 20 år. Med tiden nya anatomiska förändringar, progressiv mental retardation. Om det är nödvändigt att tillgripa kirurgi korrigera tillståndet och behandlingen av ryggraden kontrakturer.

Om flickor med trisomi X-kromosomen finns en fördröjning på talutveckling, kan behöva konsultera en logoped. Vid problem med skrivning och läsning bör se en specialist dyslexi.

Klinefelters syndrom inte alltid påverkar livskvaliteten för patienterna. I sällsynta fall är det mental retardation. Beroende på graden (mild, måttlig, svår), ett individuellt utbildningen. Om uppenbara gynekomasti, minskad sexuell funktion, infertilitet, tillgrep därefter till hormonbehandling.

diagnostik

Identifiera fetala genetiska sjukdomar kan med hjälp av olika metoder (ultraljudsundersökning, biokemiska markörer metod).

Med hjälp av ultraljud kan avslöja fostret Downs syndrom i ett tidigt utvecklingsstadium.

Icke-invasiv prenatal diagnos av aneuploidi är en säker och exakt metod för att bestämma de möjliga karyotyp abnormaliteter. Metoden är enkel - en specialist undersöker DNA-fragment av ett barn i moderns blod. Invasiv diagnos av aneuploidi är mer exakt, men det medför en risk för spontan abort, tillgripa det bara i extrema fall.

Faktorer som ökar sannolikheten för aneuploidi

Nyligen genomförda studier har visat att det finns en bestämd korrelation mellan moderns ålder och sannolikheten för att ha ett barn med Downs syndrom, syndrom Patau syndrom eller Edwards. Ju äldre kvinnan är, desto högre är sannolikheten för födelsen av sitt barn med en onormal karyotyp.

Vilka faktorer spelar en avgörande roll i utvecklingen av aneuploidi könskromosomer är okänd. Det antas att den nyckelroll i sådana fall hör till ärftlighet.